ජනතාවගේ විකෘති. මිනිසුන් තුළ වර්ණදේහික විකෘති,

විකෘති ජනතාව ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ මට්ටමින් සෛල තුළ සිදුවන වෙනස්කම් නියෝජනය කරයි. ඔවුන් විවිධ වර්ග කළ හැක. ජනතාවගේ විකෘති උදාසීන විය හැකිය. මේ අවස්ථාවේ දී, නිරන්තර නව්යකරණය ආදේශන nucleoid නැත. වෙනස්කම් හානිකර විය හැක. ඔවුන් දැඩි කාලගුණික බලපෑම් ලක්ෂණ වේ. ඒ වගේම, අපේ ජනතාව විකෘති ප්රයෝජනවත් විය හැක. මේ අවස්ථාවේ දී, වෙනස්කම් කුඩා කාලගුණික බලපෑමක් ඇති කරයි. ඊළඟට, අපි ඒ ගැන මානව විකෘති වඩාත් විස්තර සලකා බලමු. වෙනස්කම් උදාහරණ ලිපිය ලබා දී ඇත.

වර්ගීකරණය

විකෘති වල විවිධ වර්ගයේ හඳුනා ගන්න. කාණ්ඩ කිහිපයක් හැරීම, එහි ම වර්ගීකරණය තුළ, වේ. විශේෂයෙන් ම, පහත සඳහන් දෝෂ විකෘති තිබේ:

• දෙනෙකුට සමාජයීය.
• ඇතිවීම සිදුවේ.
• වෘෂණ.
• මිනිසා සහ වෙනත් විශේෂ පෙව්ණි විකෘති,.

වෙනස්කම් විවිධ සාධක බලපෑම යටතේ සිදු කෙරේ. චර්නොබිල් සලකා එවැනි වෙනස්වීම් පැහැදිලි නඩු එකක්. ව්යසනයෙන් අනතුරුව ජනතාව විකෘති, වහාම දිස් වන්නට විය. කෙසේ වෙතත්, කාලය පුරා ඔවුන් තව තවත් ප්රකාශයට පත් විය.

මානව වර්ණදේහික විකෘති

මෙම වෙනස්කම් ව්යුහමය අසාමාන්යතා ලක්ෂණ වේ. වර්ණදේහ විරාම සිදු වේ. ඔවුන් ව්යුහය වෙනස් rearrangements සමග බැඳී තිබේ. ඇයි මිනිස් විකෘතතා? හේතුව බාහිර සාධක ඇත:

• භෞතික. මෙම ගැමා හා එක්ස්-රේ කිරණ, පාරජම්බුල නිරාවරණය, උෂ්ණත්වය (ඉහළ / අඩු), විද්යුත් චුම්බක ක්ෂේත්රය, පීඩනය, සහ එසේ මත ඇතුළත් වේ.
• රසායනික. මෙම සාර, cytostatics, බැර ලෝහ ලවණ, phenols සහ වෙනත් සංයෝග අඩංගු වේ.
• ජීව විද්යාත්මක. මෙම වෛරස, බැක්ටීරියා, ඇතුළත් වේ.

ස්වයංසිද්ධ ප්රතිව්යුහගත

මෙම නඩුවේ ජනතාවගේ විකෘති සාමාන්ය තත්වයන් යටතේ පැන නඟිනවා. කෙසේ වෙතත්, එවැනි වෙනස්කම් ස්වභාවය දක්නට ලැබේ ඉතා දුර්ලභ වේ: යම් ජාන පිටපත් මිලියන 1 නඩු 1-100. විද්යාඥ JBS Haldane ස්වයංසිද්ධ ගැලපුම් වල සාමාන්ය සම්භාවිතාව ගණනය කළේය. එය පරම්පරාව 5 * 10-5 විය. mutational පීඩනය මධ්ය - ස්වයංසිද්ධ සංවර්ධන ක්රියාවලිය බාහිර සහ අභ්යන්තර සාධක මත රඳා පවතී.

ලක්ෂණය

වර්ණදේහික විකෘති, වැඩි වශයෙන් හානිකර ලෙස වර්ග කර ඇත. ප්රතිසංවිධානය, ජීවිතය සමඟ බොහෝ විට පරස්පර විරෝධී ප්රතිඵලයක් ලෙස වර්ධනය බව දුරටත් විමසිය. වර්ණදේහික විකෘති මූලික ලක්ෂණ හදිසි අනතුරු ගැලපුම් කරුණාව ලෙස. ඔවුන් නිසා බහු නව "සභාග" පිහිටුවන ලදී. මෙම වෙනස්කම් අහම්බෙන් ජෙනෝමය පුරා අංග බෙදා, ජාන කාර්යය පියුරු ඇත. ඔවුන්ගේ ශක්තිය අනුවර්තනය හා අගය තෝරා ගැනීමේ ක්රියාවලිය ගැන තීරණය වේ.

වර්ණදේහික විකෘති,: වර්ගීකරණය

එවැනි වෙනස්කම් සඳහා විකල්ප තුනක් ඇත. විශේෂයෙන් ම, හුදෙකලා ISO, අන්තර් හා intrachromosomal විකෘති,. පසුගිය අසාමාන්යතා (aberatsiyami) මගින් සංලක්ෂිත. ඒවා තනි වැනි වර්ණදේහයේ රාමුව තුළ හඳුනා ගෙන ඇත. මෙම කණ්ඩායම වෙනස්කම් ඇතුළත් වේ:

• මකාදැමීම්. මෙම විකෘති වැනි වර්ණදේහයේ එක්කෝ අවසන් කොටස අභ්යන්තර අහිමි නියෝජනය කරයි. මේ ආකාරයේ ප්රතිව්යුහගත කළල විකසනයේ (උදාහරණයක් ලෙස, සහජ හෘද කැළැල් වර්ගය) තුළ විෂමතා ගොඩක් ඇති විය හැක.
• විමුක්තිය පරම. මෙම වෙනස් කිරීම අංශක 180 සඳහා වැනි වර්ණදේහයේ කැබැල්ලක් භ්රමණය කිරීමයි. හා හිටපු එය වෙබ් අඩවියට තැබීම. මේ අවස්ථාවේ දී, ව්යුහාත්මක මූලද්රව්ය සඳහා කැඩී ඇත, නමුත් කිසිදු අමතර සාධක වන්නේ නම් මෙම, රූපානුදර්ශය බලපාන නීතියක් නොවේ.
• අනුපිටපත්. ඔවුන් ගුණ වැනි වර්ණදේහයේ කැබැල්ලක් නියෝජනය කරයි. එවැනි ධර්මතාවය වන සිට අපගමනය මානව උරුම වන විකෘති, සිදුවීමක්.

Interchromosomal ගැලපුම් (translocations) ජාන සමාන වන යැවූ අංග අතර හුවමාරු වේ. මෙම වෙනස්කම් වෙන් කරනු ලැබේ:

• Robertsonian. ඒ වෙනුවට ශබ්ද metacentric acrocentric වර්ණදේහ දෙකක් පිහිටුවා ඇත.
• Nonreciprocal. මේ අවස්ථාවේ දී, තවත් එක් වැනි වර්ණදේහයේ චලනය කොටසක්.
• පරස්පරය. මෙම rearrangements යටතේ අංග දෙකක් අතර හුවමාරු වේ.

Izohromosomnye විකෘති, එම ජාන කට්ටල අඩංගු වන අතර එහි අනෙක් කැඩපතක් අඩවි වර්ණදේහික පිටපත්, ගොඩනැගීමට නිසා මතුවන. එවැනි ධර්මතාවය වන සිට අපගමනය centromere විසින් ඇතිවීම යන කාරනය හරස් chromatid වෙන් කිරීම නිසා කේන්ද්ර සංයෝගයක් සඳහන්.

වෙනස්කම් වර්ග

ව්යුහාත්මක හා සංඛ්යාත්මක වර්ණදේහික විකෘති, ඇත. අග, අනෙක් අතට, aneuploidy (මෙම පෙනුම (Trisomy) හෝ අලාභය (monosomy) අමතර කොටස්) සහ polyploidy (ඔවුන්ගේ සංඛ්යා බව ගුණයකින් ඉහළ) වෙන් කරනු ලැබේ. ව්යුහාත්මක ප්රතිසංවිධාන inversions, මකා දැමීම් translocations, insertions, සහ isochromosome කේන්ද්ර මුදු ඉදිරිපත් කරන ලදී.

rearrangements විවිධ වර්ගයේ අන්තර්

පෙව්ණි විකෘති, ව්යුහාත්මක අංග ගණන වෙනස් වෙනස්කම් වේ. ජාන විකෘති, ජාන ව්යුහය තුල අක්රමිකතා වේ. වර්ණදේහික විකෘති වලට, වර්ණදේහ ව්යුහය තමන් බලපායි. පළමු හා අවසන් වරට, අනෙක් අතට, polyploidy හා aneuploidy විසින් එම වර්ගීකරණය ඇත. ඔවුන් අතර සංක්රමණය ප්රතිව්යුහගත යනු Robertsonian translocation. මෙම විකෘති එවැනි දිශාවට ඒකාබද්ධ, සහ "වර්ණදේහික අසාමාන්යතා" ලෙස වෛද්ය සංකල්පය වේ. එය ඇතුලත් වේ:

• ජීවී ව්යාධිවේදය. මෙම උදාහරණය සඳහා විකිරණ වලට බලපාන පරපෝෂි විද්යාව, ඇතුළත් වේ.
• අනතේ ගේ්භාෂ ආබාධ. එය ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීම, ගබ්සා වීම විය හැක.
• වර්ණදේහික රෝග. මෙම රෝග ලක්ෂණ, සහ එවැනි අනෙකුත් ඩවුන් ඇතුළත් වේ.

මේ වන විට, දන්නා විෂමතා එක් සියයක් පමණ. ඔවුන් සියලු අධ්යයනය විස්තර කරන ලදී. ආකෘති පත්ර 300 ක් පමණ පෙන්වා ඇත syndromes ලෙස.

සහජ අසාමාන්යතා විශේෂාංග

පරම්පරාගත විකෘති, තරමක් පුළුල් ලෙස ඉදිරිපත් කර ඇත. මෙම ප්රවර්ගය සතු සංවර්ධනය බහු දෝෂ, සමන්විත වේ. DNA තුල වඩාත් සැලකිය යුතු වෙනස්කම් උල්ලංඝනය කිරීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස පිහිටුවන ලදී. ගැබ් gamete මේරීම බිත්තරය වෙන් ආරම්භක අදියරවල දී තුවාල ඇතිවන සිදු වේ. අසමත් වීම දෙමාපියන්ගේ සම්පූර්ණයෙන්ම සෞඛ්ය සම්පන්න සෛල ඒකබද්ධ විට පවා සිදුවිය හැක. මෙම ක්රියාවලිය අද තවමත් පාලනය කළ නොහැකි සහ සම්පූර්ණයෙන්ම තේරුම්ගෙන නැත හැකි වේ.

වෙනස්කම් ඇති වන ඵල විපාක

වර්ණදේහික විකෘති සංකූලතා පුද්ගලයා බෙහෙවින් අවාසිදායක විය හැක. බොහෝ විට ඔවුන් කුපිත:

• 70% ක දී - ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා.
• Malformations.
• stillbirth - 7.2% ක්.
• ඖෂධීයමය ගුණ පිහිටුවීම.

වැටුප් විෂමතා වර්ගය, අධික හෝ ප්රමාණවත් නොවීම ද්රව්ය තනි වැනි වර්ණදේහයේ දී, පාරිසරික තත්ත්වයන්, ජීවියා වන මාතෘක: විවිධ සාධක නිසා ඉන්ද්රියයන් තුළ වර්ණදේහික අසාමාන්යතා තුවාල ඇතිවන මට්ටම පසුබිම එරෙහිව.

දුරටත් විමසිය කණ්ඩායම්

සියලු වර්ණදේහික රෝග කාණ්ඩ දෙකකට බෙදා ඇත. පලමු මූලද්රව්ය සංඛ්යාව කුපිත කල උල්ලංඝනය කිරීමකි. මෙම දුරටත් විමසිය වර්ණදේහික රෝග තොග අතර වේ. මෙම කණ්ඩායමේ trisomies, monosomy හා polysomes වෙනත් ආකාර හැර tetraploidy හා triploidy (ඔවුන්ගේ මිය යන විට කුසෙහි සිටින හෝ උපතින් පසුව පළමු පැය කිහිපයකින් හෝ සිදුවේ) ඇතුළත් වේ. බොහෝ විට අනාවරණය සහලක්ෂණය පහළට. එය ජාන විකෘතිතා මත පදනම් වේ. පහළ සහලක්ෂණය 1886 දී එය විස්තර කරන, ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය නම නමින් නම් කර ඇත. මේ වන විට, මෙම ජානයේ සියලු වර්ණදේහික අසාමාන්යතා වඩාත් අධ්යයනය වේ. දෙවන කණ්ඩායම වර්ණදේහ ව්යුහාත්මක වෙනස්කම් නිසා රෝග ඇතුළත් 700. පිටතට අසාමාන්යතා එක් පමණ සිදුවේ. මෙම දුරටත් විමසිය මෙම රෝගයේ ලක්ෂණ ඇතුළත් වේ:

• වර්ධනය දුර්වලතා,.
• මානසික බලපෑම්.
• Roundness නාසය.
• ගැඹුරු ඇස් ගොඩ.
• හෘදය (සහජ අය) සහ වෙනත් අය.

සමහර රෝග ලිංගික වර්ණදේහ සංඛ්යාව වෙනසක් නිසා වේ. එවැනි විකෘති, රෝගීන් කිසිදු දරුවෝ ඇත. මේ දක්වා, එවැනි රෝග පැහැදිලිව සංවර්ධනය etiological ප්රතිකාර නැත. කෙසේ වෙතත්, මෙම රෝගය prenatal රෝග විනිශ්චය මගින් වළක්වා ගත හැක.

පරිණාමය භූමිකාව

කලින් හානිකර විකෘති වල තත්වයන් විශද වෙනස්කම් පසුබිම එරෙහිව ප්රයෝජනවත් විය හැක. ගලපා ප්රතිඵලයක් ලෙස තෝරා ගැනීම සඳහා ද්රව්ය ලෙස සලකයි. මෙම විකෘති "නිහඬ" ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ කොටස් පීඩාවට පත් නොවන හෝ ඇය රීතියක් ලෙස, එක් කැබැල්ලක් පදයක් බවට කේතය ආදේශ වනවා නම්, එය රූපානුදර්ශය කිසිසේත් ඇතිවන්නට නැත. කෙසේ වෙතත්, එවැනි ගැලපීම් අනාවරණය කළ හැක. මෙම අරමුණු ඉටු කර ගැනීම සඳහා, ජාන විශ්ලේෂණ ක්රම. නිසා වෙනස් ස්වාභාවික සාධක නිරාවරණය නිසා සිදුවන බව යන කරුණ, එසේ නම්, පරිසරය ප්රධාන ලක්ෂණ නොවෙනස්ව පවතී යැයි උපකල්පනය, එය විකෘති, නියත සංඛ්යාත ආසන්න වශයෙන් පෙනී ඇති බව පෙනී යයි. මෙම කරුණ වංශ ප්රවේණිය අධ්යයනය අයදුම් කළ හැක - මිනිසා ඇතුළු විවිධ taxa ක ඥතිත්වයේ හා සම්භවයක් ඇති විශ්ලේෂණය. ලෙස පර්යේෂකයන් සඳහා "නිහඬ ජාන" අධිනීතිඥ මෙම ගැලපුම් සම්බන්ධයෙන් "අණුක ඔරලෝසුව." න්යාය ද වෙනස්කම් බොහෝ මධ්යස්ථ බව යන කරුණ මත ය. යම් ජාන සමුච්චය ඔවුන්ගේ අනුපාතය දුර්වල හෝ ස්වභාවික වරණය බලපෑම සම්පූර්ණයෙන්ම ස්වාධීන වේ. මෙම විකෘති ප්රතිඵලයක් ලෙස දීර්ඝ කාලයක් පුරා නිරන්තර බවට පත් වෙයි. කෙසේ වෙතත්, විවිධ ජාන සඳහා තීව්රතාව අයිති වනු ඇත.

අවසාන වශයෙන්

මෙම සිදුවීමෙ යාන්ත්රණයක්, මාතෘ මාර්ගය හරහා, හා Y-වර්ණදේහ තුළ දරුවන් බවට පරිවර්තනය කරනු ලැබේ පරීක්ෂාවට භාජන deoxyribonucleic අම්ලය, දී rearrangements තවදුරටත් සංවර්ධනය, පියා ගෙන් සම්මත, අධ්යයනය පුළුල් ලෙස පරිණාමීය ජීව විද්යාව තරම් අද භාවිතා වේ. විශ්ලේෂණය සහ systematized ද්රව්ය, පර්යේෂණ ප්රතිඵල විවිධ ජාතීන් හා තරඟ මූලාරම්භය අධ්යයන තුළ භාවිතා වේ. විශේෂයෙන් වැදගත් වන්නේ මානව වර්ගයාගේ ජීව විද්යාත්මක පිහිටුවීම හා සංවර්ධන ප්රතිසංස්කරණය දෙසට තොරතුරු වේ.