Hurler ගේ ලක්ෂණය: හේතු, ප්රතිකාර, සහ චිත්ර

Mucopolysaccharidosis - සම්භවය ජාන බව දුර්ලභ රෝග ගණනාවක් පොදු නම. ව්යාධිවේදය හරහා සරල අණු බවට මේද හා කාබෝහයිඩ්රේට බිඳ උදව් කරන යම් යම් එන්සයිම ශරීරය තුළ නොමැති වීම හේතුවෙන් වර්ධනය වේ. Hurler තත්ත්වය - මෙම ලිපිය mucopolysaccharidosis වර්ගය 1 සාකච්ඡා කරයි.

හේතු

මෙම රෝගය සඳහා autosomal පසුබෑමක් ලෙස උරුම කර ඇත. එය mucopolysaccharides විනිමය වැටුප් විෂමතා නිසා වර්ධනය වේ.

රෝග කාරකය

Mucopolysaccharidosis ඊනියා lysosomal ගබඩා රෝග හා සම්බන්ධ වෙනවා. lysosomal එන්සයිම හිගයක් ප්රතිඵලයක් ලෙස glycosaminoglycans දුෂ්කර catabolism වේ. ඔවුන් ශරීරය හා එහි පද්ධතීන් බාධා, පටක හා අවයව තුළ රැස්. ප්රථම ස්ථානය පරාජය සහ ප්රමාද භෞතික සංවර්ධනය ඇටසැකිල්ලක් නැත.

බාහිර රෝග ලක්ෂණ

රෝගය රෝග ලක්ෂණ අස්ථි දෝෂ, සම්බන්ධක, cartilaginous පටක ස්වරූපයෙන් විද්යමාන වේ. ප්රධාන ලක්ෂණය - වර්ධනය දුර්වලතා,. මෙම රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ මුල් වසර අවසන් වන විට, අන් අය ඉදිරියේ අනාවරණය කළ හැකි, එය ළමා රවටන ලද බව පැහැදිලි වේ.

Mucopolysaccharidosis උපකල්පනය කිරීම ද හැකි, රළු, මුහුණේ ලක්ෂණ දුටු. විශාල දිව සමග රෝගීන්, gipertelozirm (යුගල වශයෙන් පවතින අංග අතර ඕනෑවට වඩා දුර, ඇස් අතර මෙම නඩුවේ), විකෘති, කන, නළල overhangs, වක ගැසුණු දත්.

රෝග ලක්ෂණ mucopolysaccharidosis ඇතුළත් thorax විකෘතියක්, එම thoracolumbar කොඳු ඇට පෙළ ක kyphosis පළ කළේය. එක්ස්-රේ කිරණ පවත්වා න්යෂ්ටි තොරව, නොමේරූ ossification occipito-පාර්ශ්වික කරන්නේ සූචනය ossification ආබාධ හඳුනා ගත හැක.

බොහෝ අවස්ථාවල දී, එම රෝගය සන්ධි සීමිත එහා ෙමහා යා ෙනොහැකි, උදර hernias, hepatosplenomegaly (නිසා මෙම රෝගය හේතුවෙන් සිදුවන ව්යාධික ක්රියාවලි වෙත අක්මාව හා ප්ලීහාව විස්තාරණය) සමග අත්වැල් බැඳගනී.

ස්නායු පැත්තෙන් මෝටර් දුර්වලතා, සහ hypotonia සලකුනු කලේය. එසේම, mucopolysaccharidosis දැඩි ඩිමෙන්ශියාව දක්වා නඩුව සහ බුද්ධි අංශ ක අඩුවීමක් දුබල නොමැති විට. නිසා අභ්යන්තර අවයව සඳහා ප්රගතිශීලී පද්ධතිමය අස්ථි ද රසදිය භාවිත විවිධයි කම්පනයන්ට යටත් කළේය.

mucopolysaccharidosis වර්ග

මෙම අයහපත් සිතුවිලි අස්ථි වෙනස්කම් සහ ආබාධ දැඩිබව වෙනස් රෝග වර්ග කිහිපයක් ඇත:

• මම - Hurler සහලක්ෂණය.
• II - ගුන්තර් සින්ඩ්රෝමය (හන්ටර්).
• III - Sanfilippo සහලක්ෂණය.
• IV - Morquio වීමේ සහලක්ෂණයට.
• VI - Maroto තත්ත්වය - Lamy.
• VII වන - බාරව සහලක්ෂණය.

විවිධ රටවල වෛද්ය පිළිවෙත් මෙම අංශය වෙනස් විය හැක. වර්ගය V සාමාන්යයෙන් Scheie සහලක්ෂණය හුදෙකලා. ඇමරිකානු ප්රජාව පළමු වර්ගයේ රෝග ලක්ෂණ බරපතලකම බෙදීම ලෙඩ mukopolisaridozami වන අතර, phenotypes තුනක් ඇත: Hurler තත්ත්වය, Scheie තත්ත්වය, සහ Hurler සහලක්ෂණය අතර අතරමැදි, - (- පහසුම Hurler අමාරුම, Sheye ඇතුළුව) Sheye.

Hurler සහලක්ෂණය

මෙම ආකෘති පත්රය වැඩි නිතර අනිත් අයට වඩා සිදුවන අතර, මීට පෙර වෙනත් syndromes විස්තර කර ඇත. මීට අමතරව, බොහෝ වර්ණවත්, mucopolysaccharidosis සියලුම වර්ගයේ සාමාන්ය සායනික චිත්රයක්.

Hurler ගේ ලක්ෂණය යනු autosomal පසුබෑමක් උරුමය නිසා වේ. රෝගය මේ ආකාරයේ ඉතා වේගවත් ප්රගතිය, සමන්විත වේ. පළමු වර්ගය දෙවන mucopolysaccharidosis (ගන්තර්, හෝ හන්ටර්) සමාන වේ යන කාරනය තිබිය දී ම, සංකීර්ණ රෝගයක්. ප්රථම වරට මෙම ආකෘති පත්රය ගට්රෘට් Hurler (- Hurler තත්ත්වය, Hurler බවටත්, එබැවින් නිවැරදි නම) විසින් 1919 දී විස්තර කරන ලදී. සිදුවීමෙ සංඛ්යාත - 20-25 දහසක් ජනතාව පිළිබඳ නඩුවක්, සහ බොහෝ අවස්ථාවල දී බලපෑමට ලක් වූ දරුවන් දෙමාපියන් ලේ සම්බන්ධ කර ඇත. ඒ නිසා ඔබ "Hurler සහලක්ෂණය" ලෙස නිශ්චය කරන්නේ නම්, ඊට ෙහේතු කවෙර්ද ජාන මට්ටම දිහා බලන්න ඕන. රෝග ලක්ෂණ උපතින් පසුව හා මේ වන විටත් සම්පූර්ණයෙන්ම ප්රකාශ කළ වසර දෙකක සායනික පින්තූරය වහාම පාහේ පෙනී යයි.

Hurler ගේ තත්ත්වය - රෝගය පිළිබඳ කදිම ප්රකාශනයකි. රෝගය වර්ධනය මන්දගාමී වන විට, සුදු ඉංගිරියාව දෘශ්යමාන පාරාන්ධතාව, නාසික රුධිර නාල පිරී ඉතිරී බවයි. එක්ස් කිරණ රෝගය මෙම ආකෘති පත්රය තුළ පුළුල් හඳුනා ගත හැකිය සෙල්ල, රස කාරක හා දිගු අස්ථි, vertebral hypoplasia, සහ එම මිනිසාට කලාපයේ තියුණු (ඊනියා මාළු කශේරුකා), එම vertebral තීරුව විකෘතියක් (රෝගීන් thoracolumbar කොඳු ඇට පෙළ kyphosis හා lordosis දුක්) දීර්ඝ. මෙම හෘද පද්ධතිය ව්යාධිවේදය ආරම්භ කරන්න - අවහිර සපයන කිරීටක ධමනි අවහිර කපාට වෙනස්, myocardium, endocardium, හදවත ප්රමාණයෙන් විශාල වේ.

සලකුණු hydrocephalus එම meninges දී mucopolysaccharides තැන්පතු වන හේතුව. demyelination ක අර්ථ වෙනසකට භාජනය. Mucopolysaccharides ද අක්මාව, ප්ලීහාව, වකුගඩු වෘත්තාකාර බිදිති මගින් තැන්පත්; දෘෂ්ටි විතානයේ, sclera, ඇසේ සුදු ඉංගිරියාව, ස්නායු සෛල, කාටිලේජ.

දරුවන් ලක්ෂණයක් පෙනුම සමග උපදින අතර - gargoilizm ( "gargoyle" යන වචනය - - අසාමාන්ය අංග ලක්ෂණ සහිත අසාමාන්ය චරිතයක්), ඊනියා ඇතුළු, සහ Hurler සහලක්ෂණය ඔවුන් ඇයි නම mukopolisaharoidozov තවත් පවතින අතර එය ඉතා සුවිශේෂ රළු, මුහුණේ ලක්ෂණ, ඇත. මුහුණේ ලක්ෂණ දරුවා අරුම පුදුම විකෘති රෝගීන් මනාව පැහැදිලි පෙන්නුම් කරන ඡායාරූප,. මේ දරුවන්ට හිස් කබල වෙනස් - එය, ඔරුවේ keel හැඩය ගනී වූ scaphocephaly ඊනියා, ගිලුණු නාසය, ඝන තොල්, විශාල දිව, තියුනු නළල, කෙටි ගෙල සහ ලක්ෂණයක් වක්ත්ර අභිනය නැත. පිටතින් සිල්වත්, එය ඇත්තටම මිථ්යා Gargoyles නිරූපණය මාර්ගය වගේ.

එමෙන්ම, ඔවුන් පපුව කෙටි කර ඇත, පහළ ඉළ ඇට නෙරා ඒම, එහි kyphosis ලක්ෂණ වන අතර, සන්ධි (විශේෂයෙන්ම ඇඟිලි හා වැළමිට) අක්රීය වන අතර, inguinal හා පෙකණි වැල hernia විය හැක. නිය කෙස්, හඬ, දැඩි සහ වියළි බවට පත් වෙයි, ඔරෙලෝසු වීදුරු වන ආකාරයේ ලබා හැක - අඩු සහ husky. අහිමි හෝ බිහිරි බව විභාග කිරීම අවස්ථාවක්. රෝගීන් බොහෝ විට Hurler සහලක්ෂණය හේතු වන දත් දිරා, පෙළෙනවා.

මේ දරුවා මුඛයෙන් හුස්ම නිසා රෝග ලක්ෂණ, ශ්වසන පද්ධතියේ රෝග යන්නට, ඔහු, adenoids පෙනී එය වෛරස් ආසාදන වලට ලක්විය හැකි වේ. කාලය පුරා ඔහු අක්මාව සහ (වැඩි බඩ නිසා) ප්ලීහාව, ඩිමෙන්ශියා රෝගීන්ට Mucopolysaccharidosis ගැටලු ලක්ෂණයක් සංවර්ධනය.

වර්ධනය undersized පවතී. නිසා වැරදි ශක්තිය හා කොඳු ඇට පෙළ ක ආබාධ කිරීමට, රෝගීන් tiptoe මත නැවුණු කකුල් යන්න.

රෝගීන් ආබාධිත ඉතා වේගයෙන් සිදුවන නිසා Hurler තත්ත්වය, ප්රගතිශීලී විෂම චරිතයක් තියෙනවා. බොහෝ පවා වසර 10 ජීවත් නැහැ.

රෝග විනිශ්චය

රෝගියා, සායනික විකිරණ, ජෛව රසායනික, පෙළපත් හා අණුක ජාන පාඩම් කළ යුතුයි. රෝග විනිශ්චය glycosaminoglycans ක එන්සයිමය ක්රියාකාරකම් හා excretion මගින් තීරණය කරනු ලබන X-ray අධ්යයන සහ මුත්රා විශ්ලේෂණය, මත පදනම් වූ, ලෙඩ රෝග සායනික ප්රකාශනයන් මත සිදු වේ.

mucopolysaccharidosis ප්රතිකාර

රෝගියාගේ රෝග විනිශ්චය නම් "Hurler සහලක්ෂණය" ප්රතිකාර සංකේතවත් තවදුරටත් ඇතුළත් වේ. රෝගියා සංකීර්ණ විකලාංග, ශල්ය වෛද්ය, ළමා රෝග පිළිබඳ විශේෂඥ වෛද්ය, otolaryngologist, එය ස්නායු වෛද්යවරයෙක්, ස්නායු හා අක්ෂි වෛද්යවරයෙකු නිරීක්ෂණය කර ඇත. රෝගීන් මස්කියුෙලොස්ෙකලටල් පද්ධතිය ආබාධ විකලාංග නිවැරදි භාජනය, නිතර නිතර අහිමි වීම, ඔටිටිස්, නාසයේ මස්දළු අසා, මේ රෝගීන් වයිරස් රෝග හමු ප්රතිකාර hernia ඉවත් කරන්න. ද හෘද අධීක්ෂණය යටතේ වැටේ.

රෝගියාගේ තත්වය තාවකාලිකව වර්ධනය වන බව භාවිතා හෝමෝන ඖෂධ:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

මීට අමතරව, රෝගියාට රෝගියාගේ තත්වය තාවකාලිකව වැඩි දියුණු කරන විටමින් A, dextran 70, පෙන්නුම් කරයි. කෙටි කාලීන වැඩි දියුණු කිරීම රුධිර ප්ලාස්මා පාරවිලයන සූදානම ලබා දෙයි.

බලපෑම එල්ල වූ සන්ධි, ලේසර් පන්ච්, චුම්බක ප්රතිකාර, පැරෆින් බාත් සරිය මත Electrophoresis lidazy: රෝගියා භෞත චිකිත්සක පවරා ගත හැකි වූ විට Hurler සහලක්ෂණය. එසේම, රෝගීන්, හන්දි හා කොඳු ඇට පෙළ බලපාන අභ්යාස භෞතික චිකිත්සාව නිරත කිරීමට උනන්දු කරනු ලැබේ. යහපත් ප්රතිඵල බොහෝ විට සම්බාහන ලබා දෙයි.

ශ්වසන රෝගයට ගොදුරු Hurler සහලක්ෂණය රෝගීන් සිට, කලට වේලාවට මුඛය සහ nasopharynx දී sanation ආසාදන වෙනසකට භාජනය සිදු කළ යුතුය.

valvular හෘද රෝග, ස්නායු අවදානමට දමනින් ක corneal බද්ධ සහ නිවැරදි - mucopolysaccharidosis ප්රතිකාර සඳහා 1 බොහෝ විට සිදු සැත්කම් ටයිප් කරන්න. ජාත්යන්තර භාවිතයේ දී, සංකේතවත් ප්රතිකාර ඖෂධ අමතරව, එන්සයිමය ප්රතිකාර භෞත චිකිත්සක හෝ සැත්කම් භාවිතය හා සෛල බද්ධ වැලැක්වීමේ පියවරක්.

අවශ්ය නම්, රෝගියා gryzheissecheniya, සිදු adenoidectomy, antiglaucomatous මෙහෙයුම, tracheostomy, කෘතිම උකුල් සන්ධි, hydrocephalus shunt, ආදිය ..

දෘෂ්ටිය

ප්රක්ශේපණය Hurler රෝග ලක්ෂණ හා mucopolysaccharidosis ඇති බව වෙනත් ආකාර සඳහා අහිතකර වේ. Hurler සහලක්ෂණය ශ්රේෂ්ඨතම බලාපොරොත්තු සුන්, සමන්විත වේ. වඩා වැදගත් උල්ලංඝනය යටත් අවයව හා පද්ධති ප්රතිඵලයක් ලෙස, වසරේ සිට වසර වැඩි කිරීමට අස්ථි වෙනස්කම්. ළමා මුල් වයස අවුරුදු නියුමෝනියාව මිය යයි නම්, වසර 7-12 එය අසරණ ශාරීරික හා මානසික ආබාධිත වේ. සජීවී ඒකකය නව යොවුන් වියේ දීම.

නිවාරණය

රෝගය නොහැකි වැළැක්වීම. විට prenatal රෝග විනිශ්චය - එහෙත් ඔබ මුල් අදියරේ දී එය විනාශ කළ හැකිය. මෙම, එන්සයිමය අඩුපාඩුව පැමිණියොත් සෛල විශ්ලේෂණය (ගර්භනී සාර්ථක ප්රතිඵලයක් පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී ගබ්සා නිර්දේශ කරනු ලැබේ) කරන්න.

සුෂුම්නාව සම්පීඩන ස්නායුවලට ස්ථිර හානි වළක්වා ගැනීමට හැකිය වර්ධනය වූ මුල් රෝග විනිශ්චය හා කාලීන ප්රතිකාර නිසා. වැළැක්වීම සඳහා වෛද්ය හා ජාන උපදේශන අනිවාර්ය.

ප්රතිකාර අනාවැකි

බොහෝ සංවර්ධිත රටවල පසුගිය වසර 20 ක් තුළ Hurler තත්ත්වය, රෝගීන් ජීවන තත්ත්වය සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි දියුණු කරන ඇට මිදුළු බද්ධ, ප්රතිකාර අනුව එම දුෂ්කරතා මධ්යයේ. වසර 10 කට වඩා වැඩි නොවන ස්නායු mucopolysaccharidosis සියලු ආකාරයේ ප්රතිකාර සඳහා ඖෂධ වෙනුවට ප්රතිකාර කළා.