උරුමය autosomal අධිපති වේ. මිනිසුන් තුළ ගති ලක්ෂණ උරුම වර්ග

අපගේ ශරීරයේ සියලු ලක්ෂන ජාන බලපෑම යටතේ පෙනී යයි. සමහර විට එය ජාන එකම එක සඳහා වගකිව යුතු වන අතර, නමුත් බොහෝ විට එය වයසේදී ඒකක කිහිපයක් ගති ලක්ෂණය භාවයක සඳහා වගකිව යුතු බව පෙනෙන්නේ.

මානසික වර්ධනය වන මානව සමේ වර්ණය වැනි ගති ලක්ෂණ භාවයක, කෙස්, ඇස්, උපාධි එකවර බහු ජාන ක්රියාකාරකම් මත රඳා පවතින බව ඒ වන විටත් විද්යාත්මකව ඔප්පු කර තිබේ. මෙම උරුමය හරියටම Mendel නීති පිළිපදින, නමුත් මෙතෙක් එය ඉක්මවා යයි නොවේ.

අධ්යයනය මිනිස් ජාන විවිධ උරුමය තේරුම් අනුව රසවත් පමණක් නොව, වැදගත් පමණක් නොවේ පරම්පරාගත රෝග. එය දැන් එක් එක් සහකාරිය හෝ පෙලපත විශ්ලේෂණය කිරීමට, ජාන උපදේශනය තරුණ ජෝඩු තරමක් තෝරගෙන ප්රතිකාර බවට පත් වෙමින් තිබේ, ඔබ දරුවා සෞඛ්ය සම්පන්නව උපත කරන බව නිශ්චිතව කියන්න පුළුවන්.

මිනිසුන් තුළ ගති ලක්ෂණ උරුම වර්ග

ඔබ යම් ලක්ෂණය උරුම කෙසේද කියා ඔබ දන්නවා නම්, එය දරුවන් සිය ප්රකාශනය සම්භාවිතාව අනුමාන කළ හැකි වේ. ශරීරය තුළ සියලුම සංඥා ප්රධාන සහ පසුබෑමක් බෙදිය හැකි ය. ඒවා අතර අන්තර් කාණ්ඩයට අයත් එක දැන ගැනීමට ප්රමාණවත් නොවේ සමහර විට ඒ නිසා සරල නොවන අතර,.

දැන්, විද්යාත්මක ලෝකය මිනිසුන් තුළ උරුම පහත දැක්වෙන ආකාරයේ ඇත:

1. Monogenic උරුමය.
2. Polygenic.
3. අසම්මත.

උරුමය මේ ආකාරයේ, අනෙක් අතට, ද කිහිපයක් වර්ග වෙන් කරනු ලැබේ.

monogenic උරුම හදවත පළමු හා දෙවන වේ Mendel නීති. Polygenic තුන්වන නීතිය මත පදනම්. මෙම බහු ජාන උරුමය ගම්ය, බොහෝ විට allelic නොවන.

සාම්ප්රදායික නොවන උරුම ආවේණික නීති වලට යටත් නොවන අතර තමන් විසින් ම සිදු කරනු ලබයි, කිසිවෙකු නීති දන්නවා.

monogenic උරුමය

මිනිසුන් තුළ ගති ලක්ෂණ උරුම මේ ආකාරයේ වූ මෙන්ඩලීව්ගේ නීතිවලට යටත් වීමට සිදු වේ. මෙම මාතෘක එක් එක් ජානයක් කාන්තා හා එක් එක් යුගලය සඳහා, ෙවන් ෙවන් වශෙයන් සලකා පිරිමි ප්රවේණික තොරතුරු අතර අන්තර් alleles, දෙකක් මත වත්මන් බව ඇත්ත ලබා දී ඇත.

මෙම මත පදනම්ව, උරුම පහත දැක්වෙන ආකාරයේ ඇත:

1. Autosomal අධිපති.
2. Autosomal පසුබෑමක්.
3. එක්ස් සම්බන්ධ අධිපති උරුමය Concatenated.
4. එක්ස් සම්බන්ධ පසුබෑමක්.
5. Golandricheskoe උරුමය.

උරුමය එක් එක් වර්ගය එහි ම ලක්ෂණ හා විශේෂාංග ඇත.

ක autosomal අධිපති උරුම වන ලකුණු

උරුමය autosomal අධිපති වේ - මේ autosomes තුළ පිහිටා ඇති අතර, එහි අධිපති ලක්ෂණ උරුම වේ. කාලගුණික ප්රකාශනයන් ඔවුන් ඉතා වෙනස් විය හැක. යම් ඇඟවීමක් යන්තම් සැලකිය, සහ එහි ප්රකාශනය හා සමහර විට වඩාත් දැඩි විය හැක.

උරුමය autosomal අධිපති පහත සඳහන් ලක්ෂණ ඇති වේ:

1. රෝගියා රෝග ලක්ෂණ සෑම පරම්පරාවකටම ප්රකාශයට පත්වේ.
2. රෝගීන් සංඛ්යාව සහ එම ගැන සෞඛ්ය සම්පන්න සහ ඔවුන්ගේ 1: 1 අනුපාතය.
3. දරුවන් සෞඛ්ය සම්පන්නව උපත ලෙඩ දෙමාපියන් තිබේ නම්, තම දරුවන් සෞඛ්ය සම්පන්න වනු ඇත.
4. රෝගය සමව පිරිමි සහ ගැහැණු ළමයින් දෙදෙනා බලපායි.
5. කාන්තා හා පුරුෂ රෝග සමානව සම්ප්රේශණය වේ.
6. ප්රජනන කාර්යය මත ශක්තිමත් බලපෑම, විවිධ විකෘති සිදුවීමෙ වැඩි සම්භාවිතාව.
7. දෙමාපියන් දෙදෙනාම ලෙඩ නම්, දරුවා වඩාත් දුෂ්කර heterozygote සමඟ සසඳන ලෙඩ, මෙම ගති ලක්ෂණය සඳහා homozygote ඉපදීමට.

පමණක් සම්පූර්ණ ආධිපත්යය තත්ත්වය යටතේ මේ සියලු ලක්ෂණ අවබෝධ කර ඇත. මේ අනුව එක් අධිපති ජාන පමණක් ඉදිරියේ රෝග ලක්ෂණ භාවයක සඳහා ප්රමාණවත් වනු ඇත. උරුමය අධිපති මානව උරුමය දුඹුරු පැහැ ලප, කැරලි කොණ්ඩය, දුඹුරු ඇස්, හා තවත් බොහෝ අය නිරීක්ෂණය කළ හැක autosomal වේ.

Autosomal අධිපති ගති ලක්ෂණයක්

ක autosomal අධිපති ව්යාධික ලක්ෂණ වාහකයන් සිටින පුද්ගලයන් බොහෝ එය heterozygotes මත ය. homozygotes අධිපති අසාමාන්යතා heterozygotes සමඟ සසඳන වඩා බරපතල හා බරපතල රෝග ලක්ෂණ බව බොහෝ අධ්යයන තහවුරු කරන්න.

ව්යාධික රෝග ලක්ෂණ පමණක් නොව, මානව චරිත ලක්ෂණය උරුම මෙම වර්ගයේ, නමුත් සමහර ඉතා සාමාන්ය හා එසේ උරුම විය.

උරුමය මෙම වර්ගය සමග සාමාන්ය ආයාවන් අතර සඳහන් කළ හැක:

1. කැරලි කොණ්ඩය.
2. අඳුරු ඇස්.
3. කෙළින්ම නාසය.
4. නාසය මත සති මැද.
5. මිනිසුන් මුල් වයස අවුරුදු හිස.
6. දකුණු-handedness.
7. නල භාෂාව අක්රිය කිරීමට හැකියාව ඇත.
8. ඔහුගේ නිකට දී වල ගැසීමයි.

උරුමය වර්ගය autosomal අධිපති වන ඇති බව විෂමතා අතර, වඩාත් ප්රසිද්ධ:

1. Polydactyl අතට හෝ ඔවුන්ගේ පාද මත හෝ විය හැක.
2. පටක phalanges හෙලිකල.
3. Brachydactyly.
4. Marfan සහලක්ෂණය.
5. Myopia.

ආධිපත්යය අසම්පූර්ණ නම්, සංඥා භාවයක සෑම පරම්පරාවකටම බව නිරීක්ෂණය කළ හැක.

Autosomal පසුබෑමක් උරුමය

උරුමය මේ ආකාරයේ ලක්ෂණ පමණක් මෙම ව්යාධිවේදය සඳහා homozygotes ගොඩනැගීමට වූ අවස්ථාවක ය පෙන්නුවා. එක් ජානයක් ඇති alleles දෙකක් දෝෂ සහිත විය හැකි නිසා එවැනි රෝග සාමාන්යයෙන්, වඩා බරපතල ය.

ඥාතීන් අතර සන්ධානයක් ඇති නිගමනය කිරීමට, ඒ නිසා, සමීපව සම්බන්ධ විවාහ සමග මෙම රෝග ලක්ෂණ වැඩි සම්භාවිතාව බොහෝ රටවල තහනම් කර තිබේ.

එවැනි උරුමය ප්රධාන නිර්ණායක පහත සඳහන් පරිදි වේ:

1. දෙමාපියන් දෙදෙනාම සෞඛ්ය සම්පන්න වන අතර, නමුත් අසාමාන්ය ජාන වාහකයන් නම්, දරුවා අසනීප වනු ඇත.
2. දරුවාගේ ලිංගික අනුප්රාප්ති ඕනෑම කාර්යභාරයක් ඉටු කරන්නේ නැත.
3. එක් ජෝඩු එම ව්යාධිවේදය සමග තවත් දරුවකු සිටීමේ අවදානම 25% ක් පමණ වේ.
4. ඔබ පෙලපත දෙස බලන විට, එසේ නම් රෝගීන් තිරස් බෙදා කඩිනමින් සොයා.
5. දෙමාපියන් දෙදෙනාම ලෙඩ නම්, සියලු දරුවන් එම රෝග සමග උපදින කරනු ඇත.
6. එක් මව් ලෙඩ වන අතර, අනෙක් ජානය හාරක නම්, ලෙඩ දරුවා උපන් සම්භාවිතාව 50% ක්

පරිවෘත්තීය සම්බන්ධ උරුම බොහෝ රෝග මෙම වර්ගය අනුව.

වර්ගය උරුමය, සම්බන්ධ වන X වර්ණදේහයක්

මෙම උරුමය අධිපති හෝ පසුබෑමක් හෝ විය හැක. සංඥා අධිපති උරුමය පහත සඳහන් පරිදි වේ:

1. ස්ත්රී පුරුෂ යන දෙකම පීඩාවට විය හැක, නමුත් කාන්තාවන් බොහෝ විට 2 වතාවක් වේ.
2. පියා ලෙඩ නම්, ඔහු අසනීප ජාන පමණක් ඔවුන්ගේ දූවරු, ඔහුට පුත්රයෝ Y-වැනි වර්ණදේහයේ නිසා සමත් හැක.
3. රෝගියාගේ මව ස්ත්රී පුරුෂ දෙදෙනාගේ දරුවන් එවැනි රෝග සමානව ඉඩ ත්යාග වේ.
4. වඩා බර ඔවුන් දෙවන X වර්ණදේහයේ නැති නිසා, මිනිසුන් තුළ රෝග ගලා එයි.

එය පසුබෑමක් ජාන නොමැති නම්, උරුමය, X වර්ණදේහයේ මත පහත සඳහන් ලක්ෂණ ඇති:

1. ඒ අසනීප දරුවා බිහි කළ හැකි අතර phenotypically සාමාන්ය දෙමාපියන්.
2. බොහෝ මිනිසුන් පීඩා විඳිනවා, සහ කාන්තාවන් රෝගියාගේ ජානය වාහකයන්.
3. පියා ලෙඩ නම්, සෞඛ්ය පුත්රයන් ඔහුට කරදර වෙන්න එපා, ඔවුන් දෝෂ සහිත ජාන ලබාගැනීම කළ නොහැකිය හැක.
4. කාන්තා වාහක ලෙඩ දරුවා උපන් සම්භාවිතාව 50% ක් දක්වා ඉහළට, පිරිමි ළමුන් පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී, 25% ක් පමණ වේ.

ඒ නිසා එවැනි hemophilia, කොළ පාට පෝස්ටර්, වැනි රෝග උරුම මාංශ පේශි dystrophy, Kallmana සහලක්ෂණය සහ වෙනත් අය.

Autosomal අධිපති රෝග

එවැනි රෝග හඳුනා ගැනීමට එය අධිපති නම් වූ දෝෂ සහිත ජාන ඇති කිරීමට ප්රමාණවත් වේ. Autosomal අධිපති ආබාධ සමහර ලක්ෂණ හුවමාරු:

1. දැනට, එවැනි රෝග 4000 ක් පමණ ජීවත් වෙති.
2. ඒ හා සමානව ස්ත්රී පුරුෂ යන දෙකම බලපායි.
3. ප්රකාශ කාලගුණික demorfizm.
4. විකෘති ජන්මාණු තුල ප්රධාන ජාන වේ නම්, එය නිසැකව ම පළමු පරම්පරාවේ දී දිස් වනු ඇත. එය ඔවුන් සම්මානය එවැනි රෝග විය හැක, ඒ නිසා වයස අවුරුදු සමඟ මිනිසුන් එවැනි විකෘති ඇති අවදානම වැඩි බව ඔප්පු ඇති අතර, ඔවුන්ගේ දරුවන්.
5. මෙම රෝගය බොහෝ විට සෑම පරම්පරාවක ප්රකාශයට පත්වේ.

මෙම දෝෂ සහිත උරුම ජාන ක autosomal අධිපති වන රෝග දරුවාගේ ස්ත්රී පුරුෂ භාවය සහ මව් දී මෙම රෝගය සංවර්ධන උපාධිය සමග ගෑවිලාවත් නැත.

autosomal අධිපති රෝග සඳහා ඇතුළත් වේ:

1. Marfan සහලක්ෂණය.
2. හන්ටින්ටන් රෝගය.
3. Neurofibromatosis.
4. සුක්රෝස් යන්න විධ.
5. Polycystic වකුගඩු රෝග, හා තවත් බොහෝ අය.

මෙම රෝග සියලු විවිධ රෝගීන් උපාධි විවිධ වෙසින් හැක.

Marfan සහලක්ෂණය

මෙම රෝගය ඇති සම්බන්ධක පටක, සහ, ප්රතිඵලයක් ලෙස, එහි ක්රියාකාරීත්වය වයිරසය, සමන්විත වේ. අසමානුපාතිකව තුනී ඇඟිලි දිගු අත් පා කිරීම සඳහා හොඳ හේතුවක් Marfan සහලක්ෂණය. රෝගය උරුම වර්ගය - autosomal අධිපති.

ඔබ මෙම රෝග ලක්ෂණ පහත සඳහන් රෝග ලක්ෂණ ඇතුළත් කළ හැකිය:

1. සිහින්.
2. දිගු "spidery" ඇඟිලි.
3. මෙම හෘද පද්ධතිය Malformations.
4. කිසිදු පැහැදිලි හේතුවකින් තොරව සම මත දුර ලකුණු පෙනුම.
5. සමහර රෝගීන්ට මාංශ පේශී හා අස්ථි වේදනාව වාර්තා වේ.
6. ඔස්ටියෝ ආතරයිටිස් මුල් සංවර්ධනය.
7. කොඳු ඇට පෙළ ක නැම්මක්.
8. ද නම්යශීලී සන්ධි.
9. සමහර විට කතාව ආබාධයක්.
10. දෘශ්ය හානිකරණ.

එය රෝගය රෝග ලක්ෂණ කතා කිරීමට දීර්ඝ කාලයක් විය හැකි නමුත්, ඔවුන් බොහෝ අස්ථි පද්ධතිය හා සම්බන්ධ. සියලු විභාග සමත් පසු අවසන් රෝග විනිශ්චය සිදු වන අතර, ලක්ෂණ ඉන්ද්රියය පද්ධතියන් අවම වශයෙන් තුනක් දක්නට ලැබේ.

එය ළමා කාලය තුළ රෝග ලක්ෂණ ප්රකාශ වන්නේ නැහැ, නමුත් පසුව පැහැදිලිව ඇති බව සැලකිල්ලට ගත හැකිය.

දැන් පවා, වෛද්ය විද්යාව Marfan සහලක්ෂණය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කිරීමට තරම් ඉහළ ලෙස කළ නොහැකි ය. නවීන ඖෂධ හා ප්රතිකාර තාක්ෂණය භාවිතා කරමින්, එය ප්රතික්ෂේප කිරීම සමග රෝගීන් කාලය දීර්ඝ කර එහි ගුණාත්මක බව වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා හැකි ය.

ප්රතිකාර වඩාත් වැදගත් අංගයක් කිරීටක aneurysm සංවර්ධනය වැලැක්වීම ය. එය හෘදයට සවි උපදෙස් ලබා ගැනීමට වග බලා ගන්න. අන්ත අවස්ථාවල දී මේ මෙහෙයුම බද්ධ aorta පෙන්වා ඇත.

හන්ටින්ටන් chorea

මෙම රෝගය ද autosomal අධිපති උරුමය වර්ගයක් ඇත. එය වසර 35-50 වයස අවුරුදු සිට පෙනී ආරම්භ කිරීමයි. මෙම නියුරෝන ප්රගතිශීලී අහිමි කිරීමට නියමිතය. සායනිකව පහත සඳහන් ලක්ෂණ හඳුනා ගත හැකි:

1. අඩු ශබ්දය සමඟ සංයෝජනය කලහකාරී ව්යාපාර.
2. සමාජ විරෝධි හැසිරීම.
3. උදාසීනත්වයෙන් හා නුරුස්නා.
4. විපාටප්රේණික වර්ගය භාවයක.
5. හැගීමක්.

ප්රතිකාර පමණක් රෝග ලක්ෂණ ඉවත් හෝ අඩු කිරීම ය. tranquilizers, antipsychotics භාවිතා කරන්න. කිසිදු ප්රතිකාර රෝගය ප්රගමනයක් නතර නිසා වසර 15-17 ක් පමණ පළමු රෝග ලක්ෂණ මරණයට පසු පසු කළ හැක.

polygenic උරුමය

රෝගය සංඥා බොහෝ හා autosomal අධිපති උරුමය වර්ගයක් ඇත. එය දැනටමත් පැහැදිලි වන්නේ කුමක්ද? එහෙත්, බොහෝ අවස්ථාවලදී එය එසේ සරල නොවේ. බොහෝ විට එම කාලය නොවන එක් උරුමය, නමුත් ජාන කිහිපයක්. ඔවුන්, විශේෂිත පාරිසරික තත්ත්වයන් විද්යමාන වේ.

මේ වන කැපී පෙනෙන ලක්ෂණයක් එක් එක් ජානය පුද්ගලයා ක්රියාත්මක උරුමය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා ඇති හැකියාව ය. උරුමය ප්රධාන ලක්ෂණ පහත සඳහන් පරිදි වේ:

1. බර රෝග, ඥාතීන් මෙම රෝගය වැළඳීමේ අවදානම වැඩි ගලා එයි.
2. බොහෝ multifactorial රෝග ලක්ෂණ යම් ස්ත්රී පුරුෂ බලපායි.
3. වැඩි පවුලේ සාමාජිකයන් සංඛ්යාව අනාගත දරුවන් මෙම රෝගය වැළඳීමේ අවදානම ඉහළ, එවැනි අංග ලක්ෂණයක් ඇත.

උරුමය වර්ග සියලු සම්භාව්ය අනුවාදය සඳහා අදාළ, නමුත්, අවාසනාවකට මෙන්, මහත් බොහෝ සලකුනු හා රෝගය, ඔවුන් සාම්ප්රදායික නොවන උරුම වන නිසා පැහැදිලි කළ නොහැක.

දරුවා උපත සැලසුම් කරන විට, ජාන උපදේශන සංචාරයක අතපසු කරන්නේ නැහැ. ඒ නිසි විශේෂඥ ඔබේ පෙළපත තේරුම් ගැනීමට ඔබට උපකාර සහ ආබාධිත දරුවකු සිටීමේ අවදානම තක්සේරු කරනු ඇත.