ලුවී-නීතිඥ සහ ලක්ෂණය: රෝග ලක්ෂණ, රෝග නිර්ණය හා ප්රතිකාර

ඔබ දන්නා පරිදි, පවා utero තබා ඇති විවිධ වර්ණදේහික අසාමාන්යතා, ඇත. මෙම දුරටත් විමසිය අධ්යයනය ජාන නිරත වේ. මෑත වසර කිහිපය තුළ දී, නුදුරු අනාගතයේ දී එවැනි රෝග නිර්ණය හා ප්රතිකාර කිරීම සඳහා පහසු වනු ඇත එසේ වෛද්ය මෙම ප්රදේශයේ ක්රියාකාරීව, වර්ධනය වෙමින් පවතී. එහෙත් වාසනාවකට මෙන්, මෙම වැටුප් විෂමතා ඉතා දුර්ලභ ය. එය වැඩි දියුණු කළ කළල රෝග විනිශ්චය සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්. වර්ණදේහික අසාමාන්යතා හා සම්බන්ධ දුරටත් විමසිය එක් ලුවී-නීතිඥ සහ ලක්ෂණය වේ. බොහෝ අවස්ථා වලදී, රෝගය ළදරු ජීවිතයේ මුල් වසර තුළ හමු නොවිනි, එහෙත් සමහර විට එය ම 6-7 වසර පමණක් දැනුණේ කරයි වේ.

ලුවී-නීතිඥ තත්ත්වය - මෙම ව්යාධිවේදය කුමක්ද?

මෙම ව්යාධිවේදය වූ සහජ ජාන විකෘතිතා සම්බන්ධ වේ. බොහෝ අවස්ථාවල දී, එය උරුම වේ. Ataxia telangiectasia (ලුවී-නීතිඥ සහ ලක්ෂණය) ඉතා දුර්ලභ වේ. මෙම රෝගය මේ ව්යාධිවේදය නිර්ණය අවසර ලබා දෙන බව විශේෂ රෝග ලක්ෂණ වේ. නිවැරදි රෝග විනිශ්චය කිරීමට, ඔබට දරුණු වැටුප් විෂමතා ඉවත් ඉදිරියේ තහවුරු කිරීමට හෝ බිඳ හෙළන්නේ කරන වෛද්යවරුන්, එම සභාව අවශ්ය වේ.

ඉතිහාසය හා රෝග වසංගත රෝග විද්යා

මෙම ජානයේ ඉතා කලාතුරකිනි. එහි සංඛ්යාතය .40,000 ජනගහනය අනුව 1 ක් පමණ අදාල ය. ප්රථම වරට මෙම රෝගය ප්රංශ කාන්තාවන් විද්යාඥයන් ලුවී-නීතිඥ විසින් සොයා ගන්නා ලදී. මෙම ව්යාධිවේදය ලක්ෂණයක් Syndromes, එය එක් nosology ඒකාබද්ධ කර ඇත. මෙම 1941 දී සිදු විය. ලොව පුරා වැඩි අවස්ථා කිහිපයක් සොයා ගත් පසු. මෙම වැටුප් විෂමතා ඉවත් ඉතා දුර්ලභ වන බැවින්, එය කුමක් සහලක්ෂණය ලුවී නීතිඥ ඇති හේතු විද්යාව නිරවද්යතාව කිව නොහැක. එය රෝගය පෙනුම දේශගුණික තත්ත්වයන් මත රඳා නොවන බව විශ්වාස කළහ. එම නිසා, රෝග ලක්ෂණ සෑම පළාතකින්ම ඇති විය හැකිය. මීට අමතරව, රෝගියාට මහල් වැනි සිදුවීම් සමඟ සම්බන්ධ කර ඇති බවට කිසිදු සාක්ෂියක් නැහැ. ඒ ලුවී-නීතිඥ සහ ලක්ෂණය පිරිමි සහ ගැහැණු ළමයින් දෙදෙනා එකසේ සංඛ්යාත මහාන්ත්රයේ, වේ.

රෝගය සංවර්ධන හේතු

මෙම විෂමතාවය සංවර්ධන ගැබ් පළමු ගර්භනී කාලයේ දී ඉදිරිපත් කෙරේ. රෝගය පමණක් අනුප්රාප්තිය සම්ප්රේශණය වේ. මෙම රෝග ලක්ෂණ ඉතා autosomal පසුබෑමක් ජාන ආබාධයක් සඳහන් කරයි. මෙම දෙමාපියන් දෙදෙනාම වර්ණදේහ උල්ලංඝනය තිබේ නම් ළමා රෝග, නිවැරදිව උරුම වනු ඇති බව ය. මුදලකි (නොතකා ස්ත්රී පුරුෂ වන) ඔවුන් එක් සිදුවන්නේ නම්, ඒ කොල්ලට දී රෝග ලක්ෂණ ලුවී-නීතිඥ සිදුවී අවස්ථාව 50% ක් පමණ වේ. විකෘති සඳහා ප්රධාන හේතුව - වැනි වර්ණදේහයේ 11 දීර්ඝ හස්තය උල්ලංඝනය කිරීමක්. එවැනි ජාන නැවත සකස් කිරීමට හේතු වූ නිශ්චිත සාධක අප්රකට ය. නමුත් බලපාන, හානිකර බලපෑම් ගණනාවක් හඳුනා කළල විකසනයේ. මෙය මූලික වශයෙන් පරිසර සාධක (විෂ ද්රව්ය නිරාවරණය) වේ. ද ගැබ් පළමු ගර්භනී කාලයේ දී ඉතා භයානක මානසික ආතතිය වේ.

ලුවී-නීතිඥ සහ ලක්ෂණය: මෙම රෝගය ශරීරය තුළ

බොහෝ සහජ වර්ණදේහික අසාමාන්යතා සමග මෙන් ම, රෝග ලක්ෂණ අවයව හා පද්ධති කිහිපයක් ඇතුළත් වේ. මෙම රෝගය ප්රධාන ඉලක්ක මොළයේ හා ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය වේ. දික්වූ අතර සම lesion ද ඇත. රෝගය සායනික ප්රකාශනයන් සියලු එහි සංවර්ධනයේ යාන්ත්රණයක් සමග සම්බන්ධ කර ඇත. ප්රථම ස්ථානය මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය පරිහානීය ක්රියාවලිය වේ. එනම්, cerebellar ataxia. මූලද්රව්ය මෙම කොටසේ සංවර්ධනය නැත (Purkinje තන්තු හා කැටිති සෛල). telangiectasia - වෙනත් ආබාධ දෘශ්යමාන චර්ම ප්රකාශනයන් ය. ඔවුන් විශේෂයෙන් මුහුණ (එන්නත් sclera, කන්, නාසය) මත ප්රකාශ කරන යාත්රා දීර්ඝ කර ඇත. Ataxia telangiectasia සියල්ල නිසා සමට හා සාමූහිකව ලුවී නීතිඥ ඇති රෝග ලක්ෂණ ලෙස හඳුන්වනු ලැබේ. මෙම රෝගය සමඟ උපන් දරුවන්, මුදලකි දැඩි ශාරීරික ආබාධ (සංවර්ධන ප්රමාද, අස්ථාවර ඉරියව්ව, මාංශ පේශි දුර්වල) පෙණුනු පරිදි ජීවිතයේ මුල් වසර කිහිපය තුළ දී හඳුනා ගත හැක.

මීට අමතරව , මෙම රෝග කාරකය රෝග ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය (T සෛල) අසාර්ථක ඇතුළත් වේ. මෙම රෝගයේ පෙළෙන දරුවන්ට, thymus ක hypo- හෝ සම්පූර්ණ aplasia නැත. මෙම සෛල-මැදිහත් ප්රතිශක්තිය ප්රතිඵලයක් ලෙස ඉතා දුර්වල වර්ධනය සහ බෝ වෙන ක්රියාවලිය සිට ශරීරය ආරක්ෂා කර ගැනීමට නොහැකි වේ.

ataxia-telangiectasia රෝග ලක්ෂණ

සායනික චිත්රයක් බරපතලකම cerebellar hypoplasia හා දෙබලක ග්රන්ථිය උපාධි මත රඳා පවතී. මෙය ලුවී-නීතිඥ සහ ලක්ෂණය පිළිබිඹු වන ආකාරය තීරණය කරයි. රෝගය රෝග ලක්ෂණ:

1. Cerebellar ataxia. මෙම ජානයේ සාමාන්යයෙන් ජීවිතයේ මුල් වසර තුළ, අනෙක් පෙර ප්රකාශයට පත්වේ. ඔහු ස්වාධීන ඇවිදීම මුල දී ප්රකාශ ඇඳෙයි. cerebellar ataxia සහිත දරුවන් බොහෝ විට නැගී සාමාන්යයෙන් ගෙන යා නොහැක. වඩා හිතකර අවස්ථාවල දී gait සහ එහි unsteadiness ගාත්රාවල භූ. තවද, ස්නායු රෝග ලක්ෂණ මාංශ පේශි දුර්වල වීම, dysarthria විවිධ අංශක වලින් ප්රකාශ (මත්වන්නේද) හා strabismus.
2. Telangiectasia. චර්ම ප්රකාශනයන් ලුවී-නීතිඥ සහ ලක්ෂණය අඩු භයානක වේ. ඔවුන් සාමාන්යයෙන් වසර 3 සිට 6 දක්වා ත් අතර තමන් කැමැති. Telangiectasia - A වල තිබුණේ සතුටකුත්, කේශනාලිකා, "මකුළු නහර" නමින් හඳුන්වන. සියලු බොහෝ ඔවුන් විශේෂයෙන් මුහුණේ, ශරීරයේ විවෘත ප්රදේශවල දක්නට ලැබේ. වල තිබුණේ සතුටකුත් රුධිර වාහිනී බොහෝ විට ඇස්, නාසය හා කන් සොයා, සහ අත් පා flexor පෘෂ්ඨ ඇත.
3. ආසාදන වලට නැඹුරුව. දැඩි ප්රතිශක්ති ඌනතා ශරීරය නිසා තමන්ගේ ම අහිතකර නියෝජිතයන් සමඟ සාර්ථකව කටයුතු කළ නොහැක. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, ළමා බොහෝ විට විවිධ ආසාදන සංවර්ධනය. pharyngitis, laryngitis, tonsillitis, නියුමෝනියාව - බොහෝ විට එය ශ්වසන පත්රිකාව නිදන්ගත රෝගයක්.
4. Neoplastic ක්රියාවලිය. නිසා thymic hypoplasia, බෝවෙන සැකසුම් අතර, ශරීරයේ පිළිකා වලට ගොදුරු බවට පත් වෙයි. බොහෝ විට එය රුධිර හා lymphoid පටක ගෙඩියක් වේ. ළමා දී රෝග ලක්ෂණ ලුවී-නීතිඥ වලංගු ආතරයිටීස් නම්, එය දැඩි පිළිකා විකිරණ ප්රතිකාර අයනීකරණ තහනම්ය.

ataxia-telangiectasia විනිශ්චය

එහි රෝග ලක්ෂණ තරමක් සුවිශේෂී ලෙස රෝග ලක්ෂණ ලුවී Bara විනිශ්චය සාමාන්යයෙන් විශාල අපහසු ලබා දෙන්නේ නැත. රෝගය සායනික පින්තූරය මත ජීවිතයේ මුල් වසර විය හැකි පොලිසිය සැක කරයි. ස්නායු රෝග ලක්ෂණ (cerebellar ataxia, මාංශ පේශි දුර්වල වීම, භූ හා strabismus) එකට telangiectasia මෙම ව්යාධිවේදය හදුනාගත සඳහා ඇඟවීමක් වේ.

ඔබ සහලක්ෂණය සැක කරනවා නම් ලුවී-නීතිඥ ඇතුළු විශේෂඥ උපදෙස් ලබා ගැනීමට අවශ්ය වේ. ඔවුන් අතර,: a ස්නායු, චර්ම රෝග, පෙරේරා මහත්මයාට ප්රතිකාර, බෝ රෝග පිලිබඳ විශේෂඥ endocrinologist හා ජාන. සායනික පරීක්ෂණ වලට අමතරව, රසායනාගාර සහ හෙබවූයේ රෝග විනිශ්චය සිදු කරන ලදී. immunoassays, ෙසලියුලර් ප්රතිශක්ති මූලද්රව්ය කරන කැපී පෙනෙන අඩු හෝ කිසිසේත් නොමැති (T පිළිකා වර්ගයක් පරිහානිය, immunoglobulin A, G) සිදුකිරීම. මෙම KLA leukocytosis නිරීක්ෂණය ශරීරයේ දැවිල්ල දක්වන 'reêrdKq sedimentation අනුපාතය, වේගවත් විය. එය ද වැදගත් හා හෙබවූයේ රෝග නිශ්චය වේ. ළය එක්ස් කිරණ (thymus ප්රමාණයෙන් අඩු), වෛද්ය පර්යේෂණායතන මොළයේ (පරිහානීය ක්රියාවලිය) සිදු කෙරේ. දැනට, සම්මත පරීක්ෂණ අමතරව, පිටතට ජාන (11 වැනි වර්ණදේහයේ උල්ලංඝනය විමර්ශනය), නිවැරදි රෝග විනිශ්චය කර ඇති පදනම මත සිදු.

ලුවී නීතිඥ ඇති රෝග ලක්ෂණ ප්රතිකාර

අවාසනාවකට මෙන්, වර්ණදේහික අසාමාන්යතා ඇති etiological ප්රතිකාර දැනට සංවර්ධනය කර නැත. එම නිසා, මෙම ව්යාධිවේදය පමණක් සංකේතවත් ප්රතිකාර හා රෝගීන් නිරන්තර අධීක්ෂණය සිදු කෙරේ. පළමු ප්රතිකාර ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය ක්රියාත්මක වීමත් වැඩි දියුණු කිරීම ඉලක්ක කර ඇත. මෙම ආසාදන හා පිළිකා ක්රියාවලිය වළක්වා ගැනීමට අවශ්ය වේ. මෙම අරමුණු ඉටු කර ගැනීම සඳහා, ගැමා-ග්ලෝබියුලින් සකස් කිරීම, සහ "ටී activin" භාවිතය. ගිනි අවුලුවන රෝග වර්ධනය සමග ප්රතිබැක්ටීරිය සහ ප්රතිවයිරස නියෝජිතයන් අදාළ වේ. අවාසනාවකට මෙන්, cerebellar ataxia සහලක්ෂණය සම්පූර්ණයෙන්ම ප්රතිකාර කළ නොහැක. මෙම පරිහානීය ක්රියාවලිය නතර කිරීමට nootropics භාවිත කළා. පිළිකා තත්වයට ප්රතිකාර, සහ සැත්කම් යොමුවී ඇත.

ලුවී නීතිඥ ඇති රෝග ලක්ෂණ ජීවිතය සඳහා පැන නංවනු

මෙම රෝගය බරපතල වුව, එය කාලෝචිත රෝග නිර්ණයට සහ ප්රතිකාර දරුවාගේ ජීවිතය දීර්ඝ සහ පහසුකම් සැලසීම සඳහා හැකි ය. මෙම අරමුණු ඉටු කර ගැනීම, මෙම රෝගීන් සඳහා වේදනා නාශකයකට චිකිත්සාව සඳහා. අවාසනාවකට මෙන්, මෙම වැටුප් විෂමතා ඉවත් ලුවී-නීතිඥ ඉක්මනින් අත් හැක. මේ අවස්ථාවේ දී, ජීවිත අපේක්ෂාව වසර 2-3. සමහර විට මෙම රෝගය වසර ගණනාවක් සංවර්ධනය කරන්නේ නැත. ඒ අතර ම ආයු අපේක්ෂාව දී විශාල වශයෙන් වැඩි කර ඇත. රෝගීන් සඳහා උපරිම වයස 20-30 වසර ලෙස සැලකේ. බොහෝ අවස්ථාවල දී මරණ හේතු ඇතැම් විට, ආසාදන හා neoplastic ක්රියාවලිය ඇත - ස්නායු ආබාධ.

වැළැක්වීම සහ ලක්ෂණය ලුවී නීතිඥ

මෙම ව්යාධිවේදය සංවර්ධනය වළක්වා ගැනීමට, එය ගර්භාෂයේ ජාන පරීක්ෂණ සිදු කිරීමට අවශ්ය වේ, ගර්භනීභාවය ද මුල් අවධියේ දී තවමත් ඇත. එය දරුවාගේ දෙමාපියන් පමණක් නොව ඉතිහාසය, පමණක් නොව, වෙනත් පවුලේ සාමාජිකයන් ද ඇතුළත් කිරීම වැදගත් වේ. ගර්භණී කාලයේ දී, ඔබ පාරිසරික හා මානසික පීඩනය හානිකර බලපෑම් වැළකී සිටිය යුතුයි.

එවැනි වැටුප් විෂමතා ඉවත් සමඟ දරුවා උපත නම්, එය වැදගත් සියලු බෙහෙත් වට්ටෝරුව ඉටු කිරීමට, ආසාදන කාරකය එරෙහිව ළමා ආරක්ෂා කිරීම ය. දුර්වල ප්රතිශක්තිය හා දෘශ්යාබාධිත සංවර්ධනය, භෞතික සංවර්ධනය සමග එය සහලක්ෂණය ලුවී නීතිඥ නිර්ණය කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ. මෙම රෝගය සමඟ දරුවන්ගේ ඡායාරූප විශේෂ වෛද්ය සාහිත්යය තුල දැකිය හැක.