සංහිතාව වීමේ සහලක්ෂණයට: හේතු, රෝග ලක්ෂණ, ප්රතිකාර

අපේ ජානමය කේතය පාහේ කිසිදු බරපතල හානි දාම ප්රතිකි්රයාවක් ඇති සහ පුද්ගලයා එහි හොඳම නොවේ බලපෑ හැකි බව ඒ නිසා සංකීර්ණ වේ. විද්යාඥයන් නිරන්තරයෙන් තමන්ගේ වචන, ජෙනෝමය මෙතෙක් ගවේෂණය සියයට අනූවක්ම පවතී, නව රෝග සොයා, නමුත්.

විස්තර

සංහිතාව සින්ඩ්රෝමය (ICD-10 - M89 කේතය) - කාලගුණික ප්රකාශනයන් පුළුල් පරාසයක ඇති බව දුර්ලභ ජාන රෝගයකි. වඩාත් ලක්ෂණ විශාල සන්ධි හිස්කබල හා subluxations, malformations පැමිණ සිටින බව සැලකේ මෙම හිස් කබලේ මුහුණේ අස්ථි හා ශරීරාංග කාර්යය ගැටලු. ද්විතීයික ප්රකාශනයන් scoliosis, clubfoot, යනයන, සහ හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා ඇතුළත් වේ.

සංහිතාව සහලක්ෂණය ස්වයංසිද්ධව සිදුවිය හැක හා autosomal අධිපති විලාසිතා උරුම කළ බව ලක්ෂ්ය විකෘති නිසා වේ. ජාන වෙනස්කම් සමග අස්ථි පද්ධතිය කලබල ඔබටත් අනිවාර්යයෙන්ම රෝග මුළු කණ්ඩායම බැඳ FLNB. විශේෂිත රෝග ලක්ෂණ ඥාතීන් අතර පවා, වෙනස් විය හැක.

හේතු

කුමක්ද සංහිතාව සහලක්ෂණය ආරම්භ වන බව ද නැගී එන සිරුරේ සිදු කළ යුතුද? මෙම රෝගය හේතු තවමත් විද්යා ගොම්මන් සැඟවී ඇත. එය පමණක් එය autosomal අධිපති උරුමය ලක්ෂනයකි බව කවුරුත් හොඳින් දන්නා කාරණයකි. ඒ වෙනස් ජාන පිටපතක් පමණක් ඔවුන්ගේ දරුවන් සඳහා ව්යාධිවේදය සම්මත කිරීමට තරම් විය යුතු අතර, සමහර විට මුණුබුරන් පවා කරනු ඇත. ජාන (දෙකම හෝ එකක්) දෙමාපියන් ව්යුත්පන්න හෝ නිසා විය හැක ස්වයංසිද්ධ විකෘති,. නොසලකා දරුවා ලිංගික හා ගැබ් ගැනීම් සංඛ්යාව 50/50, - මෙම රෝගය උරුම අවදානම.

මෙම වෙනස් ජාන තුන්වන වැනි වර්ණදේහයේ කෙටි අත මත පිහිටා ඇත. අවශ්ය නම්, පර්යේෂකයන් ප්රවේණික තොරතුරු වෙනස් කිරීමට ලක් ස්ථානයේ විවධ හැක. සාමාන්යයෙන්, මෙම ජානය filamin බී ලෙස විද්යාත්මක කවයන් තුල ප්රසිද්ධ ප්රෝටීන් එය cytoskeleton සංවර්ධනය සැලකිය යුතු කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි සංකේතවත් කරයි. විකෘති වලට ප්රෝටීන් එහි කාර්යය ඉටු කිරීම සඳහා සම්පූර්ණයෙන්ම අවසන් අතර, මෙම සිට, ශරීරයේ සෛල ඇති අතර එම කරුන කරා ය.

මෙම ජානයේ mosaicism සමග ජනතාව හැකි ය. ඒ රෝගය රෝග ලක්ෂණ බරපතලකම සහ අංකය සෘජුවම සෛල සංඛ්යාව මත රඳා ගැටීමෙන් ඇත, වේ. සමහර අය පවා මේ ජානය දී දෝෂයක් ඇති බව සැක නැත.

වසංගත රෝග විද්යා

සංහිතාව සහලක්ෂණය පිරිමි හා කාන්තා යන දෙකම එකම වේගයකින් වර්ධනය වේ. දළ වශයෙන් ඇස්තමේන්තු අනුව, එම රෝගය සිය දහස් අලුත උපන් අතරින් තුළ හට ගනී. එය ඉතා දුර්ලභ, වාසනාවකට මෙන්, වේ. මෙම ජානයේ හඳුනා ගැනීම කිසියම් අපහසුවක් ඇති නිසා ඇස්තමේන්තු විශ්වාසය තැබිය නොහැකි ලෙස සලකනු ලැබේ.

පළමු වරට වෛද්ය සාහිත්යය රෝගය මැද භාගයේ, විසිවන සියවසේ දී විස්තර කර ඇත. ලෝරන් සංහිතාව හා සගයන් සොයා හා දරුවන් තුළ රෝග ලක්ෂණ රෝගීන් හයක් වාර්තා කර ඇත.

රෝග ලක්ෂණ

සංහිතාව තත්ත්වය, ඉහත සඳහන් කළ පරිදි, බොහෝ ක්රම පවා සමීප ඥාතීන් අතර විද්යමාන කළ හැක. රෝගය වඩාත්ම ලාක්ෂණික රෝග ලක්ෂණ වන අතර මුහුණේ අස්ථි වෙනස් කිරීමට සලකනු ලැබේ. ඒවා අතරට ඇතුළත් වන්නේ: නාසය පිළිබඳ පුළුල් අඩු පාලම සහ පුළුල් නළල, පැතලි මුහුණ, පැලී ඉහළ තොල් හෝ තොලේ ඉදිරියේ. මීට අමතරව, දරුවන් ප්රධාන සන්ධි (උකුල, දණහිස, වැලමිට) සහ උරහිස subluxation ක හිස්කබල වේ.

ලිහිල් බවට පත් දුර්වල සන්ධි සමග, කෙටි, පළල් ජනතාව ඇඟිලි,. මැණික් කටුව වයස සමඟ ඒකාබද්ධ අමතර ඇටකටු විය යුතු අතර ව්යාපාරයේ සංඛ්යාත්මක ජෛව කැඩිය හැක. සමහර අය සඳහා, tracheomalacia (හෝ trachea ඇති කාටිලේජ මෘදු) වැනි දුර්ලභ ප්රපංචයක් තිබේ.

රෝග විනිශ්චය

රෝග විනිශ්චය "සංහිතාව සහලක්ෂණය" එකම, ඔහුගේ වෛද්ය ඉතිහාසය හා ලාක්ෂණික එක්ස් කිරණ රෝග ලක්ෂණ තිබෙන බවට සියුම් විමර්ශනයක් රෝගියාගේ සම්පූර්ණ කිරීමෙන් පසුව සිදු වේ. මීට අමතරව, සම්පූර්ණ radiographic විභාග වක්රව මෙම රෝගය සඳහා අදාළ වන අසාමාන්යතා හා ආශ්රිත අස්ථි සංවර්ධනය, හෙළි කළ හැකිය.

utero දී අල්ට්රා සවුන්ඩ් රෝග විනිශ්චය සංහිතාව සහලක්ෂණය හෙළි විය හැකියි. හොඳින් පුහුණු අල්ට්රා සවුන්ඞ් විශේෂඥ කිරීමට අස්ථි ගොඩනැගීමට ඡායාරූප කළලයෙහි ජාන වල අසාමාන්යතා සෙවීමට ආරම්භක ලක්ෂ්යය විය හැක. බැලූ බැල්මට ඔබට මුහුණේ හිස් කබල හා සීමාවල ඇටකටු පිළිබඳ ව්යාධිවේදය තුඩු දී තිබේ රෝග මොන වගේ කියන්න නොහැකි බැවින්, ගැබිනි මව amniocentesis කරන්න හා තෙවන වැනි වර්ණදේහයේ දී විකෘති, සෙවීමට ජානමය පරීක්ෂණ සිදු කිරීමට නිර්දේශ කරනු ලැබේ.

යෝනි බෙදාහැරීමේ සමග pelvis කාන්තාවන් හරහා එහි ඇවෑමෙන් පෙර දරුවාගේ අස්ථි හානි නොකිරීමට රෝගය තහවුරු කරයි, නමුත් යුවලක් ගැබ් පවත්වා ගැනීමට තීරණය නම්, ගැබිනි මවට, සිසේරියන් සැත්කමක් පටිපාටිය සිදු කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ.

ප්රතිකාර

චිකිත්සක පියවර රෝගය තුරන් එල්ල නොවන අතර, සායනික ලක්ෂණ අඩු කිරීමට. මෙම සම්බන්ධ ළමා රෝග විශේෂඥයින්ගේ, orthopedists, හනු ශල්ය සහ ජාන විද්යාව විශේෂඥ. දරුවා ආරම්භක රාජ්ය ඇගයීම පසු සියලු අවදානම් තක්සේරු, ඔවුන් දැනට පවතින නීති උල්ලංඝනය නිවැරදි කිරීමට ආරම්භ කළ හැකි වනු ඇත.

සම්බාහන - සංහිතාව සහලක්ෂණය ප්රතිකාර ලබන බොහෝ ආක්රමණික, විකල්පය. එය සන්ධි පැවැත්වීමට බව මාංශ පේශී හා බන්ධනීයන්ට ශක්තිමත්, සහ නැවත නඩත්තු වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා සහ කොඳු ඇට පෙළ කෙලින් කිරීමට අවශ්ය වේ. නමුත් චිකිත්සක ක්රම කිරීම සඳහා කටයුතු කිරීමට පෙර මෙහෙයුම් විශාල ප්රමාණයක් අවශ්ය වේ. ඔවුන් දළ විකෘතියක් හෝ අස්ථි ආබාධ, vertebral ස්ථාවර නිවැරදි කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ. ඉහළ ශ්වසන මාර්ගය වන patency පවත්වා ඇත intubation අවශ්ය විට tracheomalacia පසුව හුස්ම නල (අඛණ්ඩව) සැකසීම.

මෙම රෝගය ප්රතිකාර - වසර ගත හැකි බව දීර්ඝ ක්රියාවලිය. දරුවා පිළිබඳ මේරීම සමග අස්ථි මත බර වැඩි, සහ එය නැවත භෞතික පුනරුත්ථාපනය, භෞත චිකිත්සක, සහ සමහර විට සැත්කම් අවශ්ය විය හැක.