Xeroderma pigmentosum: හේතු, රෝග ලක්ෂණ, ප්රතිකාර පිළිබඳ විස්තරයක් සහ ලක්ෂණ

අද, පුද්ගලයෙකුගේ පෙනුම වැදගත් කාර්යභාරයක් ඉටු කරයි. එහෙත්, අවාසනාවකට මෙන්, එය සමහර විට ශරීරය අසමත් බව කුමක්ද, ශරීරය තුළ යම් දෙයක් එය කළ යුත්තේ ලෙස සම්පූර්ණයෙන්ම ක්රියාත්මක වීම ආරම්භ කරයි. එය පුද්ගලයාගේ පෙනුම xeroderma pigmentosum වේ බලපාන, මෙම ප්රශ්නය වේ. මේ හා එය දිගටම - මෙම රෝගය සහ එවැනි සියලු රෝගය පිළිබඳ වැදගත් දේ.

පාරිභාෂික ශබ්ද මාලාව

මුලදී, අප එය කුමක්දැයි වටහා ගත යුතුය. ඒ නිසා, xeroderma pigmentosum - සම ක රෝග, පරම්පරාගත වන. මේ අවස්ථාවේ දී, මිනිස් සමට හිරු එළිය hypersensitive වේ. මෙම සම්බන්ධයෙන්, රෝගියා වත්මන් තත්ත්වය බොහෝ විට precancerous නම් වෛද්යවරයා වේ. අපට වෛද්ය අනුව කතා නම්, මෙම ව්යාධිවේදය - කොටු දාමයේදී හිඩැස් හෝ කඩාගෙන හදන්න බැහැ විට autosomal රෝග retsesivnoe DNA යනු.

ඔබ රෝග විනිශ්චය "xeroderma pigmentosum" පිළිබඳව දැන ගැනීමට අවශ්ය වෙන කුමක්ද? උරුමය මාදිලිය, ඉහත සඳහන් කර ඇති පරිදි autosomal retsesivny. කෙසේ වෙතත්, විද්යාඥයින් autosomal අධිපති විය හැකිය, පමණක් නොව, අර්ධ වශයෙන් ලිංගික වර්ණදේහ සම්බන්ධ කරුණාවෙන්.

සමහර සංඛ්යා ලේඛන හා චරිත ලක්ෂණ

අප සංවර්ධිත රටවල් ගැන කතා නම්, xeroderma pigmentosum මිලියන 1 වැසියන් එක් පුද්ගලයා සොයාගෙන ඇත. කෙසේ වෙතත්, චීනයේ සංඛ්යාව ඊට වඩා බෙහෙවින් වැඩි ය - 100 දහසක් වැසියන් එක් 1 දමන්නේ. මෙම පර්යේෂකයෝ රෝගය මෙම ආකෘති පත්රය විශේෂ විශ්වාස කරන්න (නිදසුනක් ලෙස, ආගමික ප්රජාවන්) විසින් පිහිටුවන ලද තාප්පවලින්, කණ්ඩායම්, ඊනියා ඒකලනයන් සඳහා ප්රධාන වශයෙන් ලක්ෂණ වන්නේ, ඔහු පෙන්වා දෙන්නේ. එසේම, මෙම ගැටලුව පරම්පරාගත වන අතර මව් දරුවාට සම්මත කර ඇත. මෙම රෝගය බොහෝ විට සමීප ලේ ඥාතීන් විවාහ පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී සිදුවන බව වෛද්යවරු පවසති.

රෝගය පෙනුම

xeroderma pigmentosum කුමක්ද? පුද්ගලයෙකු වර්තමාන විශේෂ පැල්ලම් සම මත. මේ සියල්ල රෝගියාගේ සම මත පාරජම්බුල විකිරණ නිරාවරණය වීමේ ප්රතිඵලයක් ලෙස සිදුවේ. නමුත් ලප දත්ත ඇති ෙනොවීම බව සෞඛ්ය සම්පන්න වැඩ විශේෂිත එන්සයිම නම්, මෙම රෝගීන්, ඔවුන් ක්රියාකාරී වේ. සියලු වරද - එවැනි බලපෑමක් පසු පටක යථා තත්ත්වයට වගකිව යුතු බව ප්රෝටීන විකෘති,. වැඩෙහි යෙදවීම සෛල ෙහේතු වන අතර, ශරීරය ක්රමයෙන් සමුච්චය සමේ පිළිකා වේ. පාරජම්බුල කිරණ අමතරව, එය සටහන් කර ගත යුතු ය, රෝගියා සම ද විකිරණ සහ (අයනීකරණ) විකිරණ ඉතා සංවේදී ය.

රෝග වර්ග ගැන

මම ද xeroderma pigmentosum විවිධ වර්ගයේ ඇති බව සටහන් කර ගන්න කැමතියි. හුදකලා හත් දෙනෙකු ද, ඔවුන් ලිපි වෙනස්: A, B, C, D, E, F, ජී යම් mutant ජාන වෙත පවරා ඇති දත්ත වර්ග එක් එක්. විශේෂයෙන් මෙම වෙනස්කම් තවමත් විද්යාඥයන් විසින් අධ්යයනය කරමින් සිටින නිසා. pigmentosa kserodermoid ජුන්ග් - මීට අමතරව, අට වර්ගය වෙන්. කෙසේ වෙතත්, මම ප්රාථමික කැළැල් මෙම නඩුවේ බව කියන හා දන්නේ නැහැ කළ යුතුය.

symptomatology

මම xeroderma pigmentosum සම උපත විවාහය නැති බව කිව යුතුයි. ළදරුවන්, සාමාන්ය උපන් සම මත කිසිදු අමතර ප්රකාශනයන් නැත. පාරජම්බුල විකිරණ විභවය මත පදනම්ව, මෙම ක්රියාවලිය ආරම්භ පසුව වයස අවුරුදු 3, නමුත් එය කළ හැකි වන අතර, මීට පෙර හෝ - පළමු රෝග ලක්ෂණ මාස 3 සිට ඇරම්භ කිරීමට පටන් ගනියි. දරුවන් තුළ ප්රකාශ වන්නේ එහි පළමු රෝග ලක්ෂණ,:

• රසද ඇස්,
• photophobia;
• හැකි සන්දිවලට;
• මෙම රෝගය ම photodermatitis පෙන්විය හැක්කේ.

දරුවාගේ සිරුර මත මවුල හෝ දුඹුරු පැහැ ලප වැනි ස්ථාන ඇත. ක්රමයෙන්, ඔවුන්ගේ සංඛ්යාව වැඩි වේ. මෙම පැල්ලම් ආබාධ ක්රියාවලිය කිරීමට නියමිතය. වෙනත් රෝග ලක්ෂණ, ඉන් පෙනී ආරම්භ වන:

1. Telangiectasia, එනම් සම යාත්රා dilate.
2. සෛල ඉතා ඉක්මනින් බෙදී යන විට එය ද, hyperkeratosis විය හැක, හා desquamation ක්රියාවලිය නිෙශේධිත. එහි ප්රතිඵලයක්, එය ඇස්ටිනික් සම ඇති විය හැක.
3. සම වැඩි ඉක්මගිය වේ.

සායනික චිත්රයක්

එම රෝග වේ ජාන චර්ම රෝග කිරීම: xeroderma pigmentosum, reticular ප්රගතිශීලී melasma, melasma සමනළ ඇත්ත වශයෙන්ම, එම රෝගය වන අතර, ඒ. සායනික චිත්රයක් ප්රධාන වර්ග තුනකට බෙදා ඇත:

1. ගිනි අවුලුවන. නිරාවරණය සම මත දුඹුරු පැහැ ලප වැනි ස්ථාන පෙනී යයි. ක්රමයෙන් තරාදි lentigo සමාන වේ.
2. Giperkeraticheskaya අදියර. සම මත විකල්පව දුඹුරු පැහැ ලප, පතුරු, lentigo වර්ගය මූලද්රව්ය පොකුරු දූපත් පිහිටුවා ඇත. හැම දෙයක්ම නිදන්ගත විකිරණ සමේ රෝග පිළිබඳ චිත්රයක් මතක් කර දෙයි. සමහර විට warty අධ්යාපනය ද ඇති විය හැක. මේ සියලු atrophic වෙනස්කම් hryaschik නාසය, කන් ක්රමයෙන් deplete, ස්වාභාවික විවර සහිත විකෘති විය හැක. එසේම මෙම අවස්ථාවේ දී එය කළ හැකි තට්ටය, eyelashes අහිමි වේ. ස්වච්චය වළාකුළු පිරි බවට පත් විය හැකි, photophobia, සහ lacrimation නැත.
3. පිළිකා ප්රශ්නය අවසන් කිරීමේ අවසන් අදියරේ දී පිටරට යයි. සම මත විෂ හා ඖෂධීයමය දෙකම ඇත.

ස්නායු විශේෂාංග

ස්නායු අසාමාන්යතා ඇති රෝග විනිශ්චය එක් පහක් පමණ රෝගීන් නිරීක්ෂණය කර ඇත. මානසික බලපෑම්, areflexia (කිසිදු පරාවර්තන) විය හැක. එය xeroderma pigmentosum බොහෝ විට එවැනි රෝග සහිත ශිෂ්ඨ සම්පන්න බව සටහන් කිරීම ද වැදගත් වේ:

• රීඩ් ගේ තත්ත්වය, ඇටසැකිල්ලක් වර්ධනය වේගය අඩු විට, හිස් කබල අඩු වේ, ප්රමාදයක් ශාරීරික හා මානසික සංවර්ධනයක් තිබෙනවා.
• රෝග ලක්ෂණ ද Sanctis-Kakkone මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය අක්රමිකතා සම ප්රකාශනයන් සමග හෘදය.

රෝගය සඳහා හේතු වූ සාධක

ඔබ xeroderma pigmentosum වැනි ගැටලුවක් ගැන දැන ගැනීමට අවශ්ය කුමක්ද? හේතු, එම රෝගය රෝග ලක්ෂණ? සියලු රෝග ලක්ෂණද පැහැදිලි නම්, එය හරියටම එහි පෙනුම මූලික හේතුව කුමක්ද කියා සොයා බැලීමට අවස්ථාව මෙය වේ. පැහැදිලි වී ඇති පරිදි, එය එම බෑගය රැගෙන කොල්කරුවන් දෙමාපියන් සම්මත බව autosomal ජාන වන විට, විශේෂ ජාන විකෘති වේ. ද පාරජම්බුල-endonuclease එන්සයිමය, නොමැති රෝගියා සෛල තුළ RNA පොලිමරේස් ඌනතාවය විය හැක. ද පර්යේෂකයන් ද ව්යාධිවේදය හේතුව මානව පරිසරය වැඩි විය හැකි බව කිව අහිතකර සම බලපාන, විශේෂ ස්වාභාවික එන්සයිම porphyrins.

රෝග විනිශ්චය

අද xeroderma pigmentosum අදාලත්වය බෙහෙවින් වැඩි ය. ඇත්තෙන්ම, වැඩි වැඩියෙන් ජනතාව බොහෝ විට හිරු යන්න උත්සාහ කරනවා, ඒ පාරජම්බුල කිරණ නිරාවරණය බිය නොවේ. එය වැරදියි. පවා මිනිසා සහ රෝග තර්ජනය නොකරන නම්, සම අවම ක්රියාකාරී සූර්ය විකිරණ හෙළිදරව් කිරීමට හොඳම. එය කෙසේ මෙම රෝගය හඳුනා ගැනීමට හැකි ද?

• එය monochromator, සම සංවේදී මට්ටම තීරණය කරන විශේෂ උපකරණයක් භාවිතා සම විභාග.
• ඊළඟ පියවර - A කටුවක. මේ අවස්ථාවේ දී, අංශු විමර්ශනයට සම මත පමණක් පටකවල සැදී ඇති රෝගියාගේ.
• පටක සාම්පල විමර්ශනය කර ඇති කටුවක histologically ගනු ලැබිණි.

ප්රතිකාර ගැටළු

රෝගියාගේ රෝගියාගේ "xeroderma pigmentosum" ප්රතිකාර රෝග විනිශ්චය නම් - මේ ඉතා වැදගත් වේ. උදාහරණයක් ලෙස, යම් පුද්ගලයෙක් දැඩි වෛද්යවරයාගේ උපදෙස් අනුගමනය කිරීමට සිදුවන බව:

• ඔබ චර්ම රෝග සංචාරය කිරීමට අවශ්ය වේ.
• මුල් අවධියේ දී ක්රියාකාරීව ආලෝකය සම සංවේදී අඩු වන antimalarials (උදා, "delagil" හෝ "Rezohin") භාවිතා කළේය.
• එය ශරීරයට සහයෝගය විටමින් කිරීම අනිවාර්ය වේ. එවැනි අවස්ථාවක දී එය nicotinic අම්ලය (විටමින් පීපී) retinol (විටමින් A එය), මෙන්ම පිරිසක් බී සංකීර්ණ විටමින් අවශ්ය ය
• සම කබල්ලෑවා ඉහළා පිහිටුවා නම්, ඔවුන් corticosteroids එහි පදනම් වන ආලේපන, සකස් කළ යුතුය.
• තවදුරටත් ශෛල වැළැක්වීම සඳහා - සම මත ඇති ඉන්නන් තිබේ නම්, ඔබ, ප්රධාන කාර්යය cytostatics සමග විලවුන් අයදුම් කිරීමට ඇති.
• සමහර අවස්ථාවල, රෝගීන් වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, antiallergic නියෝජිතයන්, උදාහරණයක් ලෙස, "Tavegil" හෝ "Suprastin" හෝ අසාත්මිකතා attenuate බව desensitizing නියෝජිතයන්, antihistamines පානය කළ යුතුයි.
• රෝගියාගේ සම මත ක්රියාකාරී ක්රියාත්මක වන පරිදි, උදා, ගිම්හානයේ දී, රෝගියා ආරක්ෂක පාරජම්බුල කීම් හෝ බිඳිති නියම කරයි.
• ඖෂධීයමය ගුණ ගොඩනැගීමට තර්ජනයක් තිබේ නම්, රෝගියා එම පෙති පමණක් නොවන ලියාපදිංචි කළ යුතුය, පමණක් නොව, කලින් කලට අනෙකුත් විශේෂඥයින් පිරිසක් පරීක්ෂා කිරීම: චර්ම රෝග, අක්ෂි වෛද්යවරයෙකු හා ස්නායු විශේෂඥ.
• සම Neoplasms පවා warty, සැත්කමක් ඉවත් කිරීමට.