එය ප්රකාශයට පත්වේ ආකාරය Beckwith Wiedemann තත්ත්වය, යනු කුමක්ද?

බොහෝ මිනිසුන් Beckwith Wiedemann සහලක්ෂණය වැනි රෝග අසා නැත, නමුත් ඒ කෙසේ වුවත් එය ඉතා කලාතුරකින් සිදු වන්නේ නැත. සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, මෙවැනි කුඩා දරුවෙකු සෑම ළදරුවන් 13.700 සඳහා සාමාන්ය දින උපත වේ. මෙම ලක්ෂණය බව, වැනි වර්ණදේහයේ 11 වෙනස්කම්වල ප්රතිඵලයක් ලෙස සිදුවන ජානමය රෝග. කල්තියා එවැනි රෝග ඇතිවීමට අනාවැකි පාහේ කළ නොහැකි ය. දරුවා දෙමාපියන් ආසන්න වශයෙන් 85% ක් ජාන සම්බන්ධ ඕනෑම අක්රමිකතාවක් ක්රොස් කවදාවත් තිබුණේ නැහැ. නමුත් Beckwith Wiedemann රෝග ලක්ෂණ ඉතිරි 10-15% ක් උරුම කර ඇත. ඔබ මෙම රෝගය ගැන දැන ගත යුතු බොහෝ දේ ඔහු දරුවා ප්රතිකාර සහ ආකාරය අනාවරණය - මේ සියල්ල අපි අද කතා කරමු.

මේ කුමක්ද

Beckwith Wiedemann තත්ත්වය - මෙම වර්ධනය රෙගුලාසි උල්ලංඝනය කිරීමක් මිස අන් කිසිවක් නො වේ. රෝගය පැහැදිලි ලක්ෂණ ඇති විය හැක, නමුත් සිදු සම්පූර්ණයෙන්ම විනිවිද පෙනෙන වේ හැක. අලුත උපන් 4 කට වඩා වැඩි කිලෝ ග්රෑම් 56 කට වඩා වැඩි සෙ.මී. වැඩි බර විශාල උපත විට (macrosomia) බොහෝ විට, බාහිර අර්ථ දරුවන් දී, එවැනි විශාල දිව (macroglossia), හෝ අසාමාන්ය, විශාල කන් හෝ ඔවුන්ගේ ඉතා ආකෘතිය වශයෙන් ශරීරයේ අසමානුපාතික හා අසම විවිධ ප්රදේශවල විය හැක. අස්වාභාවිකවද මං කැතයි තොල් හා එසේ මත. මෙම peritoneum (diastasis මාංශ පේශි, පෙකණි වැල hernia) යන දෝෂ වකුගඩු ආබාධ, පටකවල සැදී ඇති කිරීමට නැඹුරුතාවක් යුහුසුළු විසින් බොහෝ විට එක්ව සිටියහ. ඔවුන් හෘද රෝග ඇති විය, සමහර අභ්යන්තර අවයව වැඩි වී ඇති විය හැක. දරුවන් Hypoglycemia තත්ව (රුධිරයේ සීනි අඩු) පෙළෙන අත්අඩංගුවට ගැනීම් මෙම පදනම මත සිදු කළ හැක. දැඩි අවස්ථාවලදී, මාරක සිදු කළ හැක.

ජීවිතය සඳහා කාලගුණ අනාවැකිය

මේ ළමයි ඔවුන්ගේ සම වයසේ මිතුරන් වෙනස් වේ: ඔවුන් වැඩි, වඩා විශාල වන අතර, ඒවා ඉක්මණින් අස්ථි ස්කන්ධය සංවර්ධනය. රෝගය තියුනු ලෙස ප්රකාශයට නොමැති විට, කලට වේලාවට සුදුසුකම් උදව් වෛද්යවරුන් හා ප්රමාණවත් ප්රතිකාර ලබා දෙන ලදී - ප්රක්ෂේපණය ඉතා හිතකර වේ. කාලයත්, අසාමාන්ය වර්ධනය හා සංවර්ධනය අඩු ස්වභාවිකව, සිරුරේ ප්රමාණය සහ සමානුපාතයන් ළඟාවීමටත් අපේක්ෂා අඩුවේ. පැහැදිලිව එය පහත, Beckwith Wiedemann තත්ත්වය, ඡායාරූප සහ පින්තූර පෙන්වීම ආකාරය පෙන්නුම් කරයි. විශාල හිස් කබල, macroglossia: ඔවුන් පැහැදිලිව රෝගය ලක්ෂණ දක්නට ඇත පෙකණි වැල hernia ළමා දී.

හඳුනා ගන්නේ කෙසේද

හැකි mutational අපගමනය ජාන පරීක්ෂණ ක්රමය ඉතා සංකීර්ණ වේ, නමුත් රෝගීන් 80% ක් පමණ හඳුනා ගැනීමට එය උදව් විය හැක. දෙමාපියන් වෛද්යවරයෙක්-ජාන, අධ්යයනය ඇවෑමෙන් සම්බන්ධීකරණය හා තනි පුද්ගල නඩුව පිළිබඳව පූර්ණ උපදෙස් දෙනු ලබන පැමිණිය යුතුය.

අපි ගර්භනී කාන්තාවක් ද Beckwith Wiedemann සහලක්ෂණය හෙළි කළ හැකි වෙනවා. රෝග ලක්ෂණ ගැබ් විවිධ සංකූලතා ගුණාංගීකරණය කිරීමට පුළුවන. බොහෝ විට, කලලරූපය පුරා කරලයි මේ වැඩි ප්රමාණයක්, අසාමාන්ය ලෙස දිගු, විශාල පෙකණි වැල හෝ වැදෑමහ, සැලකිය යුතු නොමේරූ උපත අවදානම වැඩි කරයි. අපගමනය, නිරීක්ෂණය අල්ට්රා සවුන්ඞ් අවස්ථාවේ සිදු වේ.

ප්රතිකාර

දරුවාගේ සෞඛ්ය පුරා නියත පාලනය දක්වා අඩු සහ ඔහු එක් එක් සිද්ධි අවශ්ය ආධාර ලබා දෙයි. ලේ සහ සීනි කැල්සියම් අන්තර්ගත අධීක්ෂණය කළ යුතුය. මෙම ජනතාව ආසාදන අවදානම එය මතක තබා ගත යුතුය, හා ජීවිතය පුරා ඒ උදව් කිරීමට අංශු මාත්රයක හෝ සැකයක් දී 8% ක් පමණ වේ. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ අවස්ථාවල දී, ප්රතිකාර සාර්ථක වේ. උපතේ දී Beckwith Wiedemann සහලක්ෂණය ඇති බව දැනගත් වැඩිහිටියන්, ජීවිතයේ තත්වය සහ ගුණාත්මක බව පිළිබඳ ප්රතිචාර ඉතා ධනාත්මක ගියා. ඔවුන් අනවශ්ය සෞඛ්ය ගැටළු දුක් විඳ සම්පූර්ණ ජීවිතයක් ගත කරන්නේ නැහැ.

භාෂාව හැඩය නිවැරදි කිරීමට ශල්ය මැදිහත් පවරා makrogloksii පෙළෙන ළදරුවන්ගේ. සියලු පසු, ව්යාධිවේදය දරුවා පෝෂණය විට, ශ්වසන අසමත් වීම උදව් බරපතල ප්රශ්නයක් විය හැකි අතර, අනාගතයේ දී ද හඬ ගුණාත්මක බලපායි. එම ගැටලු පෙකණි වැල hernia හෝ අභ්යන්තර අවයව අනෙකුත් වෙනස්කම් විසඳා ඇත. එය podiatrist සහ ප්රතිශක්තිකරණය පිළිබඳ විද්යාඥයෙක් වන සහාය අවශ්ය වනු ඇත.

මේ ළමයි දෙමාපියන් මංමුලා සහගත අවශ්ය වේ. hypothermia, අණකර සහ ආසාදන සියලු ආකාර වළකින්න. මෙම ජානයේ දරුවන් බොහෝ විට ප්රතිශක්තිකරණ අඩුපාඩු ඇති අතර, ඕනෑම නිසා, සෙම්ප්රතිශ්යාව පවා බරපතල සංකූලතා ඇති විය හැක. අංශු මාත්රයක හෝ ප්රශ්නයක් දී වෛද්යවරයකු උදව් බලාපොරොත්තු.

වැළැක්වීම සඳහා එය කළ හැකි වේ

තම දෙමාපියන්ගෙන් වර්ණදේහ ජානමය වෙනස්කම් හඳුනා ගැනීම සහ එම නිසා රෝග ලක්ෂණ සමඟ දරුවෙකුගේ උපත, පමණක් ගැබ් සැලසුම් පෙර මූලික පරීක්ෂණ සිදු කළ හැකි අනාවැකි පළ කරනවා. නමුත් විවාහ පසු ඒ ගැන හිතන්න තරුණ පවුල් ඉතාමත් විරලයි. බොහෝ විට මිනිසුන් Beckwith Wiedemann ලක්ෂණ සහිත දරුවා උපත පසු මෙම ඔහුගේ "විශේෂිත" ගැන සොයා බලන්න. මෙම විකෘති වූ autosomal අධිපති උරුමය වර්ගය සම්ප්රේශණය වේ. ඔබේ හෝ ඔබේ සහකරු හෝ සහකාරිය - - එනම්, ලේ ඥාතීන් නම් වේ එවැනි උල්ලංඝනය සහලක්ෂණය ලබා ගැනීමට අවස්ථාවක් "උරුම" පුත්රයා හෝ දුව තිබූ 50% ක් පමණ වේ. අවාසනාවකට මෙන්, ඖෂධ මඟින් ගැටළුව විසඳා ගැනීමට හැකි තවම පැමිණ නැත. මෙම තත්වය තුල දී එකම විසඳුම IVF තාක්ෂණය ගැබ් වන ක්රියා පටිපාටිය විය හැක.