තියා සාක් රෝගය. විරල රුධිර පාරම්පරික රෝගය

තායසෙක්ස් රෝගය ඉතා ශීඝ්ර සංවර්ධනයක්, මධ්යම ස්නායු පද්ධතියට හා ළමා මොළයට හානි වන ලක්ෂණ වේ.

මෙම රෝගය මුලින්ම විස්තර කළේ ඉංග්රීසි අක්ෂි වෛද්ය වොරන් ටී සහ ඇමෙරිකානු ස්නායු විශේෂඥ බර්නාඩ් සාක්ස් විසිනි. මෙම කැපී පෙනෙන විද්යාඥයන් මෙම රෝගය පිළිබඳව අධ්යයනය කිරීම සඳහා නොමද දායකත්වයක් ලබා දී ඇත. ටියා-සැක්ස් රෝගය දුර්ලභ රෝගයකි. ඇතැම් ජනවාර්ගික කණ්ඩායම් එයට අනුකූලව කටයුතු කරයි . බොහෝවිට මේ රෝගය කැනඩාවේ ප්රංශ ක්විබෙක් සහ ලුසියානා ජනගහනය මෙන්ම නැගෙනහිර යුරෝපයේ ජීවත් වන යුදෙව්වන්ටත් බලපානවා. සාමාන්යයෙන් ලෝකයේ ඇති නඩු වාර ගණන 1: 250,000 කි.

රෝගයේ හේතූන්

තය-සැච්ස් රෝගය ඇති වන්නේ මාපියන් දෙකම දෙමුහුන් ජාන උරුම කරගන්නා පුද්ගලයෙකු විසිනි. ජේන් එකේ වාහකයාට පමණක් එක් දෙමව්පියෙක් සිටින විට දරුවා අසනීප විය හැක. එහෙත්, එම රෝගය 50% ක්ම රෝගයේ ප්රවාහකය බවට පත්වේ.

පුද්ගලයෙකුට වෙනස් වූ ජානයක් තිබේ නම්, ඔහුගේ ජීවියෙකු කිසියම් එන්සයිමයක් නිපදවීම නතර කරයි - සෛල තුළ සංකීර්ණ ස්වාභාවික තක්කාලි (gangliosides) සංසිඳවීම සඳහා වගකියනු ලබන හෙක්සෝසැමයිඩයිඩා A. මෙම ද්රව්ය ශරීරයෙන් ඉවත් කිරීමට නොහැකි ය. ඔවුන්ගේ සමුච්චය මගින් මොළයේ ක්රියාකාරිත්වය හා ස්නායු සෛල වලට හානි කිරීම වළක්වයි. මෙය තියා-සාක් රෝගයට හේතු වේ. මෙම ලිපියෙහි රෝගී ඡායාරූප දැක ගත හැකිය.

රෝග නිශ්චයනය

අලුතෙන් බිහි වූ අනෙකුත් ආවේණික රෝග මෙන්ම, මෙම රෝගය මුල් අවධියේදී හඳුනාගත හැකිය. ඔබේ දරුවා ටයි-සැච්ස්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝගයෙන් පෙළෙන බවට දෙමව්පියන් සැක පහළ කළහොත්, වහාම ඔසුලිස්ට් වෙත යන්න. ඇත්ත වශයෙන්ම, මෙම දරුණු රෝගයේ පළමු ලක්ෂණය වන්නේ දරුවාගේ ඇසේ පතුලේ පරීක්ෂණය කරන විට චෙරී-රතු පැහැයට හැරෙන ස්ථානයකි. දෘෂ්ටි විතාකයේ ඇති සෛලවල ඇති ගාලුසෝසයිඩ් සමුච්චය හේතුවෙන් මෙම ස්ථානයේ පෙනෙන්නට තිබේ.

ඉන්පසු, පරීක්ෂණ පරීක්ෂණ (විශාල රුධිර ගණනය) හා නියුරෝන වල අන්වීක්ෂීය විශ්ලේෂණයන් සිදු කරනු ලැබේ. A ආක්ශමිනීටයිඩයස් ප්රෝටීන වර්ගයේ නිෂ්පාදනයක් නිෂ්පාදනය කරන්නේ දැයි පරීක්ෂණ මගින් පෙන්නුම් කරයි.

අනතුරුදායක ජානයක වාහකයන් වන බව දෙමාපියන් කලින් දන්නේ නම්, ගර්භනී සමයේ 12 වන සතියේ සිදු කරනු ලබන පරීක්ෂණ පරීක්ෂණයද අවශ්ය වේ. අධ්යයනය අතරතුර, රුධිරය වැදෑමහෙන් ලබාගත හැකිය. මෙම පරීක්ෂණයේ ප්රතිඵලයක් ලෙස දරුවාට මාපියන්ගේ ජාන උරුම වී තිබේද යන්න පැහැදිලි වේ. මෙම පරීක්ෂණය යොවුන් වියේ දී වැඩිහිටියන් සහ වැඩිහිටියන් රෝගය හා සමාන දුර්වලතා ඇතිවීමක් දක්නට ලැබේ.

රෝගය සංවර්ධනය කිරීම

ටාසා-සක්ස්ගේ සින්ඩ්රෝම් රෝගයෙන් පෙලෙන අලුත උපන් බිළිදුන් සෑම දරුවෙකුටම පෙනෙන සේ පෙනී යයි. එවන් දුලබ රෝග ක්ෂණිකව නොපෙනී යන විට, සාමාන්යයෙන් එය පොදු ස්ථානයකි. නමුත් සලකා බැලූ රෝගය වසර භාගයකට පමණි. මාස 6 ක් දක්වාම දරුවා හැසිරෙන්නේ සමාන අයුරිනි. එනම්, හිස, වස්තූන්, අක්ෂර කිහිපයක්, සමහර ශබ්ද, ගුප්ත කිරීමට පටන් ගනී.

සෛල තුළ ඇති ග්ලෙන්ඩියොසයිඩ් නිසා බෙදී නොසිටි නිසා, දරුවා අත්පත් කරගත් කුසලතාව අහිමි කර ගැනීමට ප්රමාණවත් වේ. ළමයා අවට ජනයා වෙත ප්රතිචාර දක්වන්නේ නැත. ඔහුගේ දෘෂ්ටි කෝණය එක් ස්ථානයකට යොමු කරයි. යම් කාලයක් තුළදී අන්ධභාවය වර්ධනය වේ. පසුව දරුවාගේ මුහුණ රූකඩයක් බවට පත් වෙයි. සාමාන්යයෙන් මානසික ආබාධිත තත්වයට පත්ව ඇති දුර්ලභ රෝග සහිත දරුවන් දිගු කාලයක් ජීවත් නොවේ. ටේ-සැච්ස් රෝගය සම්බන්ධව, දරුවා ආබාධිත වන අතර කලාතුරකින් 5 වසර දක්වා ජීවත් වේ.

ළදරුවන්ගේ රෝග ලක්ෂණ:

• මාස 3-6 තුළ දරුවා බාහිර ලෝකය සමඟ සබඳතා අහිමි වීමට පටන් ගනියි. මෙය කිට්ටුවෙන් සිටින පුද්ගලයන් හඳුනා නොගන්නේ නම්, ශබ්ද නගා පමණක් ප්රතිචාර දැක්වීමට හැකි වන අතර, විෂයය පිළිබඳ දර්ශනය අවධානය යොමු කළ නොහැකිය, පසුව දර්ශනය පිරිහීමට ලක් වේ.
• මාස 10 ක් තුළ දරුවාගේ ක්රියාකාරිත්වය අඩු වේ. ඔහුට ගමන් කිරීමට අපහසු වී ඇත (වාඩි වීම, බඩගාමින්, හැරී). දර්ශනය සහ ඇසීම අද්විතීය බවට පත්වෙයි. හිසෙහි විශාලත්වය (macrocephaly) වැඩි විය හැක.
• මාස 12 කට පසුව මෙම රෝගය ගම්ය වේ. දරුවාගේ මානසික මන්දගාමිත්වය දැකිය හැකි අතර, ඔහු ඉතා ඉක්මනින් ඔහුගේ නඩු විභාගය අහිමි වීමට පටන් ගනී, දර්ශනය, මාංශ පේශි ක්රියාකාරිත්වය නරක අතට හැරේ, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා, සංක්රමණයන් දිස් වේ.
• මාස 18 දී දරුවාට සවන් දීම සහ පෙනීම, කම්පනයන්, ස්පයිස්ටික් චලනයන්, සාමාන්යකරණයට ලක්වන අංශභාගය පෙනේ. ආලෝකයට ප්රතිචාර නොදක්වන ලෙස හා උෂ්ණත්වය වැඩි කිරීම. තව ද, මොළයේ හානි නිසා ඇතිවන අධිශ්ඨානීය දෘඩතාව වර්ධනය වේ.
• මාස 24 කට පසුව දරුවාට බ්රොන්කෝපප් pneumonia හි ඇති අතර බොහෝ විට බොහෝ විට මිය යයි. දරුවාට දිගු කලක් ජීවත් වීමට හැකි නම්, විවිධ මාංශ පේශී කන්ඩායම්වල (ඇන්ටැක්ස්) සහ මෝටර් රථ කුසලතාවන් වල මන්දගාමීත්වය වර්ධනය වන සංවේදීතාවක් ඇතිවීමේ අවදානම ඔහු වර්ධනය කරයි.

තායසෙක්ස් රෝගය වෙනත් ආකාරවලින් නිරූපණය වේ.

හෙක්සොසැමයිඩයිඩේසාවේ අඩුපාඩුකම් A

වයස අවුරුදු 2 ත් 5 ත් අතර දරුවන් තුළ මෙම රෝගය පැතිරීම ඇරඹේ. ළදරුවන්ට වඩා රෝගය ඊටත් වඩා සෙමින් දියුණු වේ. එමනිසා, මෙම ආවේණික රෝගයේ ලක්ෂණ ක්ෂණිකව නොපෙනේ. චලනයන් තුල කම්පනය, චිත්තවේගීය චලනයන් තිබේ. මේ සියල්ල විශේෂයෙන් වැඩිහිටියන්ගේ අවධානය ආකර්ෂණය නොවේ.

ඊළඟට සිද්ධ වෙන්නේ:

• මාංශ පේශි දුර්වලතාවයක් පවතී;
• කුඩා කසළ
• කථනය නොපවතින කථන සහ චින්තන ක්රියාවලීන් උල්ලංඝනය කිරීම.

මෙම වයසේදී රෝගය ආබාධිත තත්ත්වයට පත්වේ. දරුවා අවුරුදු 15-16 දක්වා ජීවත් වේ.

යෞවනය අටොත්රික මෝඩියකි

රෝගය 6-14 වසර තුළ ප්රගතියක් කරා ආරම්භ වේ. දුර්වල පාඨමාලාවක් ඇති නමුත් අවසානයේ දී රෝගියාට අන්ධ වීම, ඩිමෙන්ශියාව, මාංශ පේශීන්ගේ දුර්වලත්වය, සමහරවිට අන්තයේ අංශභාගය බවට පත්වේ. අවුරුදු කීපයක් තිස්සේ මෙම රෝගය සමග ජීවත් වීමෙන් පසුව දරුවන් මිය යනවා.

හෙක්සොසැමයිමැයිඩස් හි අස්ථියේ ස්වභාවය

සාමාන්යයෙන් වසර 30 ක් තිස්සේ ජීවත් වී සිටින අය තුළ දක්නට ලැබේ. මෙම ආකෘතියේ රෝගය මන්දගාමී වන අතර, නීතියක් ලෙස, පහසුවෙන් ගලා යයි. මනෝ චලනයන්, නොපැහැදිලි කතා, අසහනය, අඩු බුද්ධිය, මානසික අසාමාන්යතා, මාංශ පේශි දුර්වලතා, අල්ලා ගැනීම. තියා-සාක්ස්ගේ නිද්රාශීලික සංසිද්ධිය සාපේක්ෂව මෑතදී සොයා ගන්නා ලද අතර ඒ නිසා අනාගතය සඳහා පුරෝකථන කළ නොහැකි ය. නමුත් රෝගය නිශ්චිතවම ආබාධිත තත්වයට පත්වන බව පැහැදිලිය.

ටේ-සැච්ස් රෝගය ප්රතිකාර කිරීම

සෑම රෝගියෙකුගේම මෙම රෝගය තවමත් ප්රතිකාර ක්රමයක් නොමැත. රෝගීන්ගේ නඩත්තු ප්රතිකාර හා නිසි සැලකිල්ලට නියම කර ඇත. සාමාන්යයෙන් ඖෂධවලට එරෙහිව නිර්දේශිත ඖෂධ වැඩ කරන්නේ නැත. ළදරුවන්ට ගිලිනු ලැබීමේ හැකියාවක් නොමැති නිසා බොහෝ විට ඔවුන් පරීක්ෂණයකින් පෝෂණය කර ගත යුතුය. අසනීප දරුවාගේ ප්රතිශක්තිය ඉතා දුර්වලයි, ඒ නිසා ඔබට කෝබරීය තත්වයන්ට ප්රතිකාර කළ යුතුය. සාමාන්යයෙන් දරුවන් වයිරස් ආසාධන නිසා මිය යනවා.

මෙම රෝගය වැළැක්වීම Tay-Sachs යන රෝග ලක්ෂණ පෙන්වන ජාන විකෘති හඳුනාගැනීම සඳහා යුවලක් සමීක්ෂණය කිරීමයි. කිසියම් අයුරකින් නම්, නිර්දේශය වන්නේ ළමයින් ලබා ගැනීමට උත්සාහ කිරීම නොවේ.

ඔබේ දරුවා අසනීප වුණොත්

නිවසේ රැකවරණ සමඟ, ඔබ වකුගඩු ජලාපවහන සහ නයිගොස්ට්රික් අපේක්ෂාවන් ඉටු කර ගත යුතු ය. පරීක්ෂණය හරහා දරුවාට පෝෂණය කිරීම, සමේ නිදන කාමරයක් නොමැති බව තහවුරු කරන්න.

ඔබ වෙනත් සෞඛ්ය සම්පන්න දරුවන් සිටී නම්, එවිට ඔබට mutant ජානයක් සඳහා ඔවුන්ගේ පරීක්ෂණය පැවැත්විය යුතුය.