Aikardi syndrome: විස්තර, රෝග විනිශ්චය, පැතිරීම.

අක්කාර්ඩි සින්ඩ්රෝම් යනු දුර්ලභ පාරම්පරික රෝගයක් වන අතර , එය සිරුරේ කැල්සොස්ම් නොමැතිවීම , අපස්මාරික සැත්කම් සහ ධමනිවල වෙනස්කම් සිදු වේ. මීට අමතරව, මානසික හා ශාරීරික සංවර්ධනය පිළිබඳ ප්රමාදයන් හා හිස් කබලේ මුත්රා ඇටයේ ව්යුහය බිඳ වැටීම රෝගීන්ට අත්විඳිනු ඇත.

ඉතිහාසය

විසිවන සියවසේ විසූ 60 වසර තුළ ප්රංශ ස්නායු රෝග විශේෂඥ ජින් අිකාර්ඩි මෙම රෝගය පිළිබඳ දුසිම් ගනනක් විස්තර කළේය. වෛද්ය සාහිත්යයේ දී ඒවාට කලින් සඳහන් කර ඇති නමුත් ඉන් පසුව ඔවුන් ආක්රමණික ආසාදන ප්රකාශනයක් ලෙස සලකනු ලැබේ. පළමු ප්රකාශනයෙන් වසර 7 කට පසු, වෛද්ය ප්රජාව නව අස්ථි ඒකකය හඳුන්වා දුන්නේ Aikardi syndrome.

නමුත් රෝගය පිළිබඳ පරීක්ෂණය දිගටම පැවතියේ, රෝග ලක්ෂණ ගණන පුළුල් වූ අතර නව අතු පවා පෙනෙන්නට තිබුණි. නිදසුනක් ලෙස, බාසල් න්යෂ්ඨීන් සහ ලියුකිස්ටිස්ට්රි කැල්සියම් කිරීම මගින් එන්සෙෆලප්ති මගින් පෙන්නුම් කරනුයේ Aikardi-Goter syndrome ය.

ව්යාප්තිය

අහිකාර්ඩිගේ නිල හඳුනාගැනීමේ සිට, සින්ඩ්රෝම් ස්නායු රෝග විශේෂඥයන් දහස් වාරයක් පමණ හමු වී ඇත. රෝගීන්ගෙන් බොහොමයක් ජපානය හා ආසියාවේ අනෙකුත් රටවල් ජීවත් විය. ස්විට්සර්ලන්ත පර්යේෂකයන් පවසන පරිදි මෙම රෝගයේ සිදුවීම ළමුන් ලක්ෂ ගණනක් වන අතර සිදුවීම් 15 කි. අවාසනාවකට, බොහෝ රෝගීන් නොසලකා හැර ඇති බැවින්, සංඛ්යාලේඛන වාර්තා නොලැබේ.

ගැහැණු ළමුනට වර්ධනය වේ. වෛද්ය විද්යාඥයින් පවසන්නේ, ප්රමාද වී ඇති මානසික මනෝවිද්යාත්මක වර්ධනය හා ළදරු ස්වසන ආබාධ බොහෝ අවස්ථාවන්හි ඇතිවන බවයි.

ජාන විද්යාව

අක්කාර්ඩි සින්ඩ්රෝම් යනු ලිංගික සම්බන්ධිත රෝගයක් වන අතර, දෝෂ සහිත ජානය X වර්ණදේහයේ පිහිටා ඇත. ක්ලීන්ෆෙල්ටර් සින්ඩ්රෝම් සහිත පිරිමි ළමුන්ට සමාන රෝග ලක්ෂණ ඇති වූ අවස්ථා තුනක් වාර්තා විය. සාමාන්ය XY වර්ගීකරණය සහිත පිරිමි ළමුන් සඳහා මෙම රෝගය මාරාන්තිකයි.

මෙම රෝගයේ පෙනුම ඇති සෑම අවස්ථාවකදීම ඇති වන්නේ විකෘති විකෘති වල ප්රතිඵලයකි. එනම්, පෙර පරීක්ෂක පවුලට පෙර අක්කර්ඩි සින්ඩ්රෝම් රෝගී තත්වයක් නොතිබුණි. මවගෙන් හා දියණියගෙන් දෝෂ සහිත ජාන හුවමාරු කිරීම අපහසු වේ. දෙවන දරුවා උපතින්ම මෙම රෝගය නිසා උපත ලබා ඇති අවදානම ඉතා කුඩා වන අතර සියයට එකකට වඩා අඩුය.

ඔබ මැන්ඩෙල්ගේ නීති අදාළ කර ගත්තොත්, දැනටමත් එක් රෝගයකින් පෙළෙන කෙනෙකුට මෙම රෝගය ඇතිව සිටින පහත සඳහන් විකල්පයන් හැකි ය:

• නිදිborn පිරිමි ළමයා;
• නිරෝගී කෙල්ල (33%);
• නීරෝගී ළමයි (33%);
• අසනීප (33%).

මෙම මොළයේ ඇතිවන රෝගය මේ මොහොතේ නොදන්නා බව පර්යේෂණය දිගටම පවතී.

සමීකරණ

විද්යාඥයන් සහ වෛද්යවරුන් විසින් Aicardi syndrome ස්ථාපිත කිරීම සඳහා විවිධ ක්රම යොදාගනී. චුම්භක අනුනාද රූපය මගින් මොළයෙහි ඡායාරූපයක් වඩාත් පොදු වේ. එහෙත් මුළු රූපය පමණක් පෙනේ. මොළය අධ්යයනය කිරීමේදී ස්නායු නාලය වර්ධනය කිරීමේදී බහු විෂමතාවන් හඳුනාගත හැකිය:

• සම්පූර්ණ හෝ අර්ධ වශයෙන් සිරුරේ කැල්සෝසමය නොමැති වීම;
• මස්තිෂ්ක බාහිකයේ තත්ත්වය වෙනස් කිරීම;
• අසාමාන්ය ඝටකම්;
• සාරවත් අන්තර්ගතයන් සහිත කැස්සට.

අන්වීක්ෂය යටතේ අධ්යයනයට ලක් වූ ප්රදේශවල සෛල ව්යුහයේ උල්ලංඝනයන් හෙළිදරව් කරයි. ධ්රැවය තුල ද, පටක සිහින් වීම, දිරාපත් වීම සහ බෝතලේ ප්රමාණය අඩු වීම වැනි ලක්ෂණ වල වෙනස්කම් ද ඇත.

සායනය

අක්කර්ඩි සින්ඩ්රෝම් සහිත දරුවන් දෙස බලන්නේ කෙසේද? පළමු වරට රෝග ලක්ෂණ ඉතා නිශ්චිත නොවන අතර, දරුවන්ට නියමිත වේලාවට උපතේදී උපන් බැවින් සෞඛ්ය සම්පන්නව පෙනෙන නිසාය. මාස තුනකට පමණ අලුත උපන් බිළිදුන් සායනික හැසිරීම් වලින් තොරව වර්ධනය වී ඇති අතර ඉන් පසුව අපස්මාරික සැත්කම් පවතී. ඒවා අස්ථාර වල ප්රතිරෝධී සමමිතික අනුක්රමික අනුක්රමික ක්ලෝනික -ටොනික් කම්පන වලිනි. සැහැල්ලු බහුතර අවස්ථාවන්හිදී, සැත්කමේ මාංශපේශීන්ගේ ළදරු මාංශ පේශි තවමත් එයට සම්බන්ධ වේ. දුර්ලභ අවස්ථාවන්හි දී, රෝගයේ මංගල දිවිය මුල්ම මාසය තුළ සිදු වේ. අපස්මාරික සැත්කම් මත්ද්රව්ය නතර නොකරයි.

එවැනි දරුවන්ගේ ස්නායු රෝග තත්වයේ දී, හිස් කබලේ ප්රමාණය අඩු කිරීම, මාංශ පේශි තාපය අඩු වීම, නමුත් ප්රතිවිරෝධතා ඇති එක් පැත්තක විඝටනය හෝ, ප්රතිවිරුද්ධ ලෙස, පාේසිස් සහ අංශභාගය. මීට අමතරව, රෝගීන්ගෙන් අඩක් ඇටසැකිල්ල වර්ධනය වීම අසාමාන්යතාව: කශේරුකයේ ආඝාතය හෝ රිබන් නොමැති වීම. මෙයින් පෙනී යන්නේ මෙම චරිත නිරූපණයට ලක්ව ඇති බවයි.

රෝග නිශ්චයනය

වර්තමානයේදී, Aicardi syndrome හඳුනා ගැනීමට උපකාරවත් වන විශ්වසනීය පරීක්ෂණ නොමැත. මෙම රෝගයේ වර්ධනයට වගකිය යුතු ජාන තවමත් හඳුනාගෙන නොමැති නිසා ප්රජනක වේදිකාවේ ජානමය නිර්ණයකි.

ස්නායු විශේෂඥයෙකුට නිශ්චිත රෝග ලක්ෂණ හඳුනාගත හැකි අධ්යයනයක් නිර්දේශ කළ හැකිය. මෙයට ඇතුළත් වේ:

• පරීක්ෂණය;
• අක්ෂි රෝග;
• විද්යුත් ෙපේරකවල
• චුම්භක අනුනාද රූප;
• කොඳු ඇට පෙළක්.

මෙමගින් කොරපර කැල්සොසම් සහ සමස්ථානික අර්ධගෝලාකාර සමස්ථානිකවල සමස්ථානික නොමැති වීම, චිත්ත ප්රාග්ධනයේ පැවැත්ම හඳුනාගත හැකිය.