Aneuploidy - A ... Aneuploidy: විස්තර, හේතු, රෝග ලක්ෂණ, ප්රතිකාර හා විශේෂිත පෝරමය

Aneuploidy - ඇති ශරීරයේ සෛල වර්ණදේහ අසාමාන්ය අංකය අඩංගු ජාන ආබාධයක්. aneuploidy පෙන්වීම හා එහි හේතුව කුමක් කරන ආකාරය පිළිබඳ වැඩි විස්තර දැනගැනීම සඳහා, කෙටියෙන් ජීවි සෛල ව්යුහය, සෛල න්යෂ්ටිය හා වර්ණදේහ තමන් විශ්ලේෂණය කරන්න.

න්යාය ටිකක්

ඔබ දන්නා පරිදි, මිනිස් සිරුරේ සෑම දෙනෙකුට සමාජයීය සෛල සාමාන්ය වර්ණදේහ 46, බව diploid වේ වේ. විෂබීජ සෛල තුළ පමණක්, මෙම තනි කට්ටලයක්. වර්ණදේහ සෛලය න්යෂ්ටිය තුළ පිහිටා ඇති හා දිගු වන අතර, skompaktizovannuyu ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ සර්පිලයේ. පොලිපෙප්ටයිඩ - ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ, අනෙක් අතට, ඒකභාජක සෑදී ඇත. ආරය ව්යහාත්මක ඒකකය - ඇතැම් පොලිපෙප්ටයිඩ අනුක්රමය ජාන සකසයි. ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ ජීවියා සංවර්ධනය සියලු ජාන වැඩසටහන අඩංගු වේ.

nonsexual සෛල තුළ එක් එක් වැනි වර්ණදේහයේ පළමු සමාන ඉතා සමාන, නමුත් සමපරිමාන සහෝදරිය වර්ණදේහ වේ. ඌනන තුළ වර්ණදේහ කොටස් හුවමාරු කර ගනිති. මෙම සංසිද්ධිය "වදින්න." ලෙස හැඳින්වේ හුදෙකලා වැනි වර්ණදේහයේ දිගු හා කෙටි අවි.

වැනි වර්ණදේහයේ කට්ටලයක්

ජීවියකුගේ වර්ණදේහ සමූහයක් karyotype ලෙස හැඳින්වේ. සාමාන්යයෙන්, පුද්ගලයෙකු, ප්රකාශ කර ඇති පරිදි, මෙම karyotype 46 වර්ණදේහ, 23 එක් එක් මව් ඉදිරිපත්, නමුත් karyotype වෙනස් නියෝජනය කර ඇති කිරිම දක්නට ලැබේ. මෙම උල්ලංඝනය "aneuploidy" ලෙස ද හඳුන්වනු ලැබේ.

Aneuploidy - karyotype කාරුණික වර්ණදේහ සංඛ්යාව සාමාන්ය සමාන නොවන කරන. කිසිවෙකු වැනි වර්ණදේහයේ monosomy ලෙස හැඳින්වේ කරන වර්ණදේහ, ක Aneuploidy. nullisomiey - නෑ වාෂ්ප තිබේ නම්. තුනක් සමපරිමාන, මෙම Trisomy පෙනී වෙනුවට karyotype දී සමපරිමාන වර්ණදේහ සාමාන්ය යුගල, නම්. වර්ණදේහ සංඛ්යාව ඕනෑම වෙනස් දැඩි සංවර්ධන ආබාධ ඇති කරයි. ඔවුන්ගෙන් සමහර මාරක විය හැක.

Aneuploidy nonsexual වර්ණදේහ (autosomes)

එය aneuploidy හේතු වන බව බොහෝ ප්රවේණික රෝග ඇත. එවැනි රෝග උදාහරණ - ඩවුන් ගේ තත්ත්වය, Patau සහ ලක්ෂණය, එඩ්වර්ඩ්ස් වීමේ සහලක්ෂණයට. මේ සියලු රෝග සමපරිමාන විවිධ යුගල වශයෙන් වැනි වර්ණදේහයේ අමතර ඉදිරියේ සිදුවන ඇත. පහළ තත්ත්වය - මෙම රෝග වඩාත් පොදු. නමුත් එය මානසික බලපෑම්, සන්නිවේදන හැකියාවෙන් දුර්වල, ඉගෙනුම් දුෂ්කරතා මගිනුයි.

කෙසේ වෙතත්, මෙම රෝගය හේතු වන වර්ණදේහයේ 21 දරන Trisomy, ආයු අපේක්ෂාව කිසිදු බලපෑමක් ඇති කොට ඇත. විශේෂිත තාක්ෂණික ක්රම මත ටියුශන් පන්ති රෝගීන් ඉගෙනුම් හා සාමාජික දී යම් සාර්ථකත්වයක් ළඟා කර ගැනීමට උදව් කළ හැක.

තවත් රෝග, Patau සහ ලක්ෂණය, ද aneuploidy හේතු වේ. මෙම දැඩි උල්ලංඝනය - 13 වැනි වර්ණදේහයේ Trisomy ප්රතිඵලයක්. රෝගීන් කලාතුරකින් වසර 10, ජීවිතයේ මුල් වසර 80% කට වඩා වැඩි මරුට, අන් අය දරුණු මානසික බලපෑම් වලින් පෙලෙන ජීවත්. Patau සහ ලක්ෂණය සහිත දරුවන්ගේ ක්ෂුද්රජීවී පළ දී, බොහෝ විට, හෘදයාබාධ corneal යනු ඇසේ, භේදය තල්ල, තරමක් විකෘති කන් තියෙනවා.

ප්රධාන හේතුව වන රෝග ලක්ෂණ එඩ්වර්ඩ්ස් වැනි වර්ණදේහයේ 18 Trisomy - aneuploidy ද වේ. මෙම රෝගය සහිත දරුවන් 90% කට වඩා වැඩි ජීවිතයේ මුල් වසර තුළ හෘදය අක්රීයවීම නිසා මිය, අන් අය දරුණු මානසික බලපෑම් හා පාහේ uneducable පෙළෙනවා.

Trisomy 16 වැනි වර්ණදේහයේ වෙනත් ඕනෑම aneuploidy වඩා සුලභ වේ. මෙම ජාන ආබාධයක්, කලලරූපය ගැබ් මුල් මාස තුන තුළ මව් කුසේදීම මිය, මාරක වේ.

මිනිසුන් තුළ Aneuploidy දුර්ලභ ජාන රෝගය තබන්නට පුළුවන - Varkani තත්ත්වය, 8 වැනි වර්ණදේහයේ Trisomy. ප්රධාන රෝග ලක්ෂණ - මානසික බලපෑම්, හෘදයාබාධ, අස්ථි විෂමතා.

ලිංගික වර්ණදේහ Aneuploidy

ආකාරයේ aneuploidy, හැම විටම බරපතල ප්රතිවිපාක ඇති විය නොවන - Trisomy X වර්ණදේහයේ සඳහා. එවැනි උල්ලංඝනය කාන්තාවන් සඳහා පමණක් වේ. Trisomy එක්ස් වැනි වර්ණදේහයේ සාපේක්ෂව නිතර නිතර වේ - කාන්තාවන් 0.1% ක්. රෝගය රෝගීන් 30% ක් පමණ සිදුවන අතර, ජීවිත කාලය පුරාම විදහා නොහැකි විය හැක. වචන අන්ධතාව පිලිබඳ, agraphia, කතාව හා චාලක ආබාධ: ඉතිරි 70% පොලී පහත සඳහන් රෝග ලක්ෂණ ලක්ෂණ වන්නේ, සඳහා. එවැනි අවස්ථාවල දී අයදුම්, සංකේතවත් ප්රතිකාර ඉතා ඵලදායී වන අතර, පූර්ණ ලෙසින් හෝ අර්ධ වශයෙන් මේ රෝග ලක්ෂණ තුරන් කිරීමට උපකාරී වේ.

ලිංගික වර්ණදේහ සංඛ්යාව සමග සම්බන්ධව සිටි අනෙකුත් විෂමතා, තව තවත් බැරෑරුම් ය. ටර්නර්, aneuploidy විශේෂ අවස්ථාවේ දී, karyotype කාන්තාවන් වන - - ඒ වෙනුවට සාමාන්ය දෙකක් එකම එක X වර්ණදේහයේ මෙම Shereshevskoro සහලක්ෂණය ඇතුළත් වේ. රෝග ලක්ෂණ - මානසික බලපෑම්, යනයන, ලිංගික අවයව හානි සංවර්ධන මානසික බලපෑම් හැරීමේ මෘදු ආකෘතියක් සඳහා විය හැක.

aneuploidy විසින් ඇති කරන තවත් බරපතළ රෝග, නැත. එය Klinefelter තත්ත්වය - එක් ඉදිරියේ නැත්නම් මිනිසුන් වැඩි අමතර X හෝ Y වර්ණදේහ. රෝග ලක්ෂණ වැඩිවියට පත් මුල තෙක් දිස් වන්නේ නැත. රෝගීන් අඩකට ආසන්න ඔවුන්ගේ ජීවිත කාලය පුරාම රෝග ලක්ෂණ නොමැති අතර අනෙක් අය වන කරුණක්, තරබාරු බව, සේ නිරීක්ෂණය කරන්න. දුර්ලභ අවස්ථාවල දී, මානසික දුර්වලතා, නැත.

aneuploidy හේතු

Aneuploidy මෙම gamete එක් හේතුවෙන් ඌනන තුළ සමපරිමාන වර්ණදේහ බෙදී නැති බව යන කරුණ ඇතිවේ, වෙනුවට වර්ණදේහ යුගලක් පහර, හෝ කිසිවක් ලැබුණේ නැහැ. මෙම අසාමාන්ය, නොකළහොත් karyotype යුක්තානුව කැමැත්ත - වර්ණදේහ ක gamete සාමාන්ය අංකය, සහ අනෙක් නම්.

නොබෙදුණු සමපරිමාන වර්ණදේහ, විවිධ ආකාරයේ විෂ නිරාවරණය අහිතකර පාරිසරික තත්ත්වයන් නිසා විය හැක. නමුත් බොහෝ විට හේතුව වයසේදී වේ: aneuploidy රෝගීන් වී ඇති අවස්ථාවක, පවුල්වල, අසාමාන්ය karyotype සමග දරුවකු සිටීමේ අවදානම සෞඛ්ය සම්පන්න දෙමාපියන් වඩා වැඩි ය.

සංඛ්යාත

අපි මූලික අවදානම් බව මට කියන්න පුළුවන් වර්ණදේහික aneuploidy-රෝගය සියළුම ප්රවේණික රෝග දුර්ලභ ලෙස වර්ගීකරණය කරයි සිට සාමාන්යය මත, අඩු වේ. දෙමාපියන් දෙදෙනාම සෞඛ්ය සම්පන්න නම් වන අසාමාන්යතා karyotype සමඟ ළමා සහිත සමස්ත සම්භාවිතාව 5% පිටත් වේ. එක් මව් අසාමාන්ය බවක් karyotype, ලෙඩ දරුවා උපත වැඩි සම්භාවිතාවක් ඇත නම්.

aneuploidies සංඛ්යාත වර්ණදේහ මත රඳා පවතී. වඩාත් පොදු අසාමාන්යතා karyotype - Klinefelter ගේ තත්ත්වය, වැනි වර්ණදේහයේ aneuploidy ලිංගික, 500 1 අලුත උපන් පිරිමි, වඩාත්ම දුර්ලභ වාර ගණන - Varkani තත්ත්වය, 8 වැනි වර්ණදේහයේ aneuploidy, 1:50 000 සංඛ්යාත.

ප්රතිකාර

ප්රතිකාර හැම විටම පෙරනිමිත්තකි aneuploidies. විට Shereshevscky තත්ත්වය - ප්රතිකාර anabolic රක්තපාත භාවිතා නිසා ටර්නර්, අඩු වර්ධනය සහ කාන්තා ලිංගික හෝමෝන නොමැති පවසයි.

පහළ ගේ ලක්ෂණය ප්රතිකාර සංජානන ශක්තිය සංවර්ධනය ඉලක්ක විශේෂ වැඩසටහන් රෝගීන් සමග අධ්යයන දක්වා අඩු කර ඇත.

මෙම රෝග ලක්ෂණ Varkani රෝගීන් කලාතුරකින් වසර 20 දක්වා ජීවත් වෙති. කාලයත්, නව මානවයා කායික වෙනස්කම්, ප්රගතිශීලී මානසික බලපෑම්. අවශ්ය නම්, කොඳු ඇට පෙළ contractures තත්ත්වය සහ ප්රතිකාර නිවැරදි කිරීමට සැත්කම් ගනිති.

නම් ගැහැණු Trisomy එක්ස් වැනි වර්ණදේහයේ කථාවට සංවර්ධන ප්රමාදයක් පවතින වේ, කථන චිකිත්සකයකු උපදෙස් ලබා ගැනීමට අවශ්ය විය හැක. ලිවීමේ හා කියවීමේ සමග ගැටලු සම්බන්ධයෙන් විශේෂඥ වචන අන්ධතාව පිලිබඳ බැලිය යුතුය.

Klinefelter සහලක්ෂණය සෑම විටම රෝගීන් සඳහා ජීවන තත්ත්වය බලපාන නැහැ. දුර්ලභ අවස්ථාවල දී, මානසික දුර්වලතා, නැත. එහි උපාධිය (මෘදු මධ්යස්ථ, දැඩි), අධ්යයන තනි වැඩසටහන මත පදනම්ව. ප්රකාශ වන කරුණක්, ලිංගික කාර්යය, ඇතුළත් සේ අඩු නම්, ප්රතිකාර හෝමෝන යොමු වී ඇත.

රෝග විනිශ්චය

කළල ප්රවේණික රෝග ක්රම (අල්ට්රා සවුන්ඞ් විභාගය, ජෛව රසායනික සලකුණු ක්රමය) විවිධ භාවිතා කළ හැකි හඳුනා ගන්න.

අල්ට්රා සවුන්ඞ් උපකාරයෙන් වර්ධනය කිරීම සඳහා වූ මුල් අදියරේ දී ම ගර්භය වසා ගේ ලක්ෂණය හෙළි කළ හැකිය.

aneuploidy of-ආක්රමණික නොවන prenatal රෝග විනිශ්චය හැකි karyotype අසාමාන්යතා නිර්ණය කිරීම සඳහා ආරක්ෂිත හා නිවැරදි ක්රමය වේ. මෙම ක්රමය සරල වේ - විශේෂඥ අතර මවගේ රුධිරයේ ඇති දරුවෙකුගේ ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ කොටස් විමර්ශනය කරයි. aneuploidy ක ආක්රමණශීලී රෝග විනිශ්චය වඩා නිවැරදි වේ, නමුත් එය ස්වයංසිද්ධ ගබ්සා කිරීමේ අවදානම සිදු පමණක් අන්ත අවස්ථාවල දී එය ගනිති.

aneuploidy කිරීමේ හැකියාව වැඩි වන සාධක

මෑත අධ්යයනයන්ට මාතෘ වයස සහ සම්භාවිතාව අතර නිශ්චිත සහසම්බන්ධය ඇති බව ඔප්පු කර ඇත ඩවුන් සහලක්ෂණය, රෝග ලක්ෂණ සමඟ ළමා සහිත Patau ගේ ලක්ෂණය හෝ එඩ්වර්ඩ්ස්. කාන්තාව, ඉහළ අසාමාන්ය karyotype ඇගේ දරුවාගේ උපත සම්භාවිතාව පැරණි.

aneuploidy ලිංගික වර්ණදේහ සංවර්ධනය කිරීමේ තීරණාත්මක භූමිකාවක් නොදන්නා සෙල්ලම් කුමක්ද සාධක. එය එවැනි අවස්ථාවල දී ප්රධාන භූමිකාව වයසේදී අයත් බවට අනුමාන කර ඇත.