Friedreich ගේ Ataxia: රෝග ලක්ෂණ, රෝග නිර්ණය හා ප්රතිකාර

Ataxia - ව්යාපාර incoordination විද්යමාන රෝගය, සීමාවල දී ශක්තිය සමහර අඩු සමඟ ෆොසිලමය ආබාධයක්. එක් විශේෂයක් - පවුලේ Friedreich ගේ ataxia පාරම්පරික ataxias වඩාත් සුලබ. එය 2 සහ 100 000 සියයට 7 ත් අතර වේ.

මෙම රෝගය බොහෝ විට ජීවිතය 1-2 වන දශකය (එය වසර 20 කට පසුව හමු වී ඇත අවස්ථා ඇතත්,) මත, ළමා කාලය තුළ ආරම්භ වේ. සහෝදර සහෝදරියන්, සහ බොහෝ අවස්ථාවල දී එය පවුල් තරම් සාහසික විවාහය සිදුවන - Ataxia සාමාන්යයෙන් පවුලේ සාමාජිකයන් කිහිප දුක් විඳිනවා. රෝග ලක්ෂණ ඉක්මනින් පෙනී, එම රෝගය සෙමින් ඉදිරියට, දශක ගණනාවක් තිස්සේ පවතින අතර හා වෛද්ය සහාය නැතිව සැලකිය යුතු අසහනය ගෙන එයි.

රෝගය රෝග ලක්ෂණ

රෝගියාගේ අවිනිශ්චිත gait - Friedreich ගේ ataxia ප්රධානතම ලක්ෂණය. ඔහු තිබුණත් පැතිවලට කේන්ද්රයේ සිට ඔහුගේ පාද පුරා හා පුලුල් අපගමනයක් තබන ඇවිදින. රෝගය පැතිර විට, සම්බන්ධීකරණය අහිමි පපුව සහ මුහුණ අවි ආයුධ හා මාංශ පේශී නිරාවරණය වී තිබේ. වක්ත්ර අභිනය වෙනස්කම්, එහි වේගය, එය jerky බවට පත් වෙයි. අඩු හෝ අස්ථියේ හා periosteal වයසත් අතුරුදහන් (පළමු පයින්, පසුව අවි පැතිර යා හැක.) කන් නිතර පහළ බසී. Scoliosis ඉදිරියට.

මෙම රෝගය හේතු

ataxias මෙම වර්ගයේ - පරම්පරාගත, නිදන්ගත වර්ගය, ප්රගතිශීලී ස්වභාවය. එය බොහෝ විට නිසි රෝග විනිශ්චය මැදිහත් වන සියල්ල නිසා සමට මගින් වයිරසය රෝග ලක්ෂණ හා සමාන පිරිසක්, brainstem, සුසුම්නාවේ හා කශේරුකා ස්නායු, වන වන spinocerebellar ataxia, හා සම්බන්ධ වෙනවා. කෙසේ වෙතත්, අනෙක් ක autosomal අධිපති ගති ලක්ෂණයක් ලෙස සම්ප්රේශණය අතර, හැඩතලයක් විසින් cerebellar ataxia පසුබෑමක් රෝග ලක්ෂණ. ඒ අසනීප දරුවා දෙමාපියන් ව්යාධි වාහකයන්, නමුත් සායනිකව සෞඛ්ය සම්පන්න වන යුවළක් දාව උපදින වේ.

මෙම enzymatic සහ නාඳුනන ස්වභාවය රසායනික වැටුප් විෂමතා ඉවත් විසින් ඇති කරන ලද සුසුම්නාවේ ඇති පාර්ශ්වික හා posterior තීරු ataxia ඒකාබද්ධ පරිහානිය, උරුම වේ විද්යමාන වේ. රෝගය කදම්බ ගෝල් ක්ලාක් සෛල සහ පසුපස කණු spinocerebellar මාර්ගය බලපාන විට.

"මෙම රෝගය පිළිබඳ ඉතිහාසය,"

Friedreich ගේ ataxia රෝගය වසර 100 කට පෙර ස්වාධීන ආකෘති පත්රය, වෛද්ය විද්යාව එන් Friedreich ගේ ataxia ජර්මානු මහාචාර්ය දී ඉස්මතු කර ඇත. 1860 ගණන් සිට, එම රෝගය ක්රියාකාරීව අධ්යයනය කර ඇත. මෙම ataxia හේතුව මයිටොකොන්ඩ්රියා ආබාධ බව උපකල්පන 1982 දී සිදු කරන ලදී වරක්. ස්නායු වැනි හා extraneural - එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, ඒ වෙනුවට පොදු නම "Friedreich ගේ ataxia" "Friedreich ගේ ataxia රෝගය" කාලීන වඩා නිවැරදි පිළිබිඹුවක් විවිධ රෝග ලක්ෂණද ලෙස යෝජනා කර ඇත.

ස්නායු රෝග ලක්ෂණ

රෝගියා බොහෝ විට පළමු දැක ඇති බව Friedreich ගේ ataxia, රෝග ලක්ෂණ තිබේ නම් - එය විශේෂයෙන් අඳුරු, දැවැන්ත, බාධා දී, ගමන් කරන විට සමාපත්ති හා තෝරාගත යුත්තේ ය. මෙම රෝග ලක්ෂණ සඳහා discoordination ඉහළ අත් පා, කකුල මාංශපේශීන් දුර්වල එක්වන. රෝගය ආරම්භයේ දී dysarthria, අත් අකුරු වෙනස් විය හැක, කතා ස්වභාවය explosiveness, staccato තුළ හට ගනී.

වයසත් (අස්ථියේ හා nadkostichnyh) දෙවීම් දෙකම රෝග ලක්ෂණ පෙනුම තුළ නිරීක්ෂණය, සහ දිගු, ඔවුන්ට පෙර කළ හැක. ataxia එන්නම දරුණු සමග මුළු areflexia නිරීක්ෂණය කිරීම සාමාන්යයෙන් හැකි ය. තවත් වැදගත් රෝග ලක්ෂණයක් Babinski, මාංශ පේශි hypotonia වන අතර, කකුල මාංශ පේශී දුර්වල මින්, atrophy ඇත.

ataxia සහ අනෙකුත් රෝග ලක්ෂණ Abnerval ප්රකාශනයන්

මෙම රෝගය අස්ථි විකෘතියක් Friedreich ගේ ataxia, සමන්විත වේ. scoliosis ලක්විය හැකි රෝගීන්, kyphoscoliosis, ඇඟිලි හා ඇඟිලි ආබාධ. ලක්ෂණය රෝගය Friedreich ගේ ataxia - නැවතුම් fridreyhova (හෝ Friedreich ගේ ataxia නතර) ඊනියා. අඩි වැනි ඡායාරූප වැනි විකෘතියක් සෞඛ්ය සම්පන්න ශරීරය සඳහා සාමාන්ය නො වේ ය යන පැහැදිලි අවබෝධයක් ලබා: pererazognuty එම උකුල් phalanx හා interphalangeal සන්ධිවල ඇඟිලි අඩි ඉහළ අවතල ආරුක්කු දී පෙළඹුණාය. එම වෙනස් බුරුසු සමග ඇති විය හැක.

එසේම, රෝගීන් යටත් අන්තරාසර්ග රෝග: ඔවුන් හැකි ඇසේ සුද ඉවත් කිරීමේ දෘෂ්ටි පැත්තේ සිට ආදිය දියවැඩියාව, ඩිම්බකෝෂ දුර්වලතා, infantilism, hypogonadism ලෙස නිතර නිතර ආබාධ වේ ..

Friedreich ගේ ataxia රෝග විනිශ්චය නම්, නඩු සමහර සියයට 90 ක් එය විශේෂයෙන් hypertrophic, හෘදය, cardiomyopathy ප්රගතිශීලී සංවර්ධන මෙම සංචාරයට සහභාගී වනු ඇත. රෝගීන්, හදවත තුළ ඇති වේදනාව පැමිණිලි palpitation යෙදීමෙන් හා ටී මත ඩයිෙපන්සා රෝගීන් cardiomyopathy ඩී සියයට 50 කට මරණයට හේතු වේ..

කැපී පෙනෙන amyotrophy සමග රෝගීන් රෝගය අවසාන අදියරේ දී, paresis, අවි ආයුධ සංවේදීතාව උල්ලංඝනය. හැකි නඩු විභාගය අහිමි වීම, ප්රකාශ තන්තු atrophy, nystagmus, සමහර විට ශ්රෝණි අවයව කාර්යය උල්ලංඝනය රෝගියා ප්රමාදයක් හෝ, අනෙක් අතට, පිටවීම සතුවේ. කාලයත්, රෝගීන් සහාය නැතිව ගමන් හා තමන් බලාගන්න හැකියාව නැති වෙනවා. ඒ කෙසේ වුවත් Friedreich ගේ ataxia රෝග ataxias, නිරීක්ෂණය කරන ලදී කවර හෝ ආකාරයකින් මුහුණ අංශභාගය.

සිදුවන වැඩිහිටියන් ඩිමෙන්ශියාව, එය දරුවන් විස්තර කර ඇත එය ඉතා දුර්ලභ මෙන්ම, මානසික දුර්වලතා, මෙන්: ඩිමෙන්ශියාව සඳහා පරිදි, cerebellar ataxia Friedreich ගේ ataxia, එය පිළිබඳ නිවැරදි දත්ත සහ තොරතුරු වැනි රෝග විට තවමත්.

සංකූලතා ataxia

බොහෝ අවස්ථාවල දී Friedreich ගේ ataxia congestive හෘදය අකර්මන්ය වීම මෙන්ම, ශ්වසන අසාර්ථක, සියලු වර්ගවල සංකීර්ණ බවට පත් වී තිබේ. මීට අමතරව, පුනරාවර්තන ආසාදන ඉතා ඉහල අවදානමක සමග රෝගීන්.

Friedreich ගේ ataxia නිර්ණයට සඳහා නිර්ණායක

මෙම රෝගය සඳහා ප්රධාන රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක ඉතා පැහැදිලිව සඳහන්:

• රෝගය උරුම පසුබෑමක් ගති ලක්ෂණයක් සිදුවන;
• මෙම රෝගය බොහෝ විට, වසර 25 කට පෙර ආරම්භ - ළමා කාලය,
• ප්රගතිශීලී ataxia;
• tendinous areflexia, දුර්වල හා මාංශ පේශී වල atrophy කකුල්, පසුව අත;
• සංවේදීතාව අහිමි ඉහළ පසුව, ගැඹුරු අඩු පාදයක් පළමු ය;
• බොඳ කතාව;
• අස්ථි ආබාධ;
• අන්තරාසර්ග රෝග,
• cardiomyopathy;
• ඇසේ සුද,
• මෙම සුෂුම්නාව පිළිබඳ atrophy.

මේ අනුව ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ රෝග විනිශ්චය සඳහා දෝෂ සහිත ජාන ඉදිරියේ තහවුරු කරයි.

රෝග විනිශ්චය

එය Friedreich ගේ ataxia ලෙස මෙම රෝගය පැමිණෙන විට, රෝග නිර්ණය රෝගියා ඉතිහාසය හා ඔහුගේ පවුලේ අය සම්පූර්ණ වෛද්ය පරීක්ෂණ හා අධ්යයනයක් පැවැත්වීමට, වෛද්ය ඉතිහාසයේ ඇතුළත් විය යුතුය. විශේෂ අවධානය එම දුප්පත් ඉතිරි, gait, කරන විට ඒ හා ස්ථිතිකය ළමා අධ්යාපනය ලබන අතර, සන්ධි දී සෙවණැලි සහ එනම් නොමැති ලෙස, ස්නායු පද්ධතිය සමග විභාග ප්රශ්න ගෙවනු ලැබේ. රෝගියා paltsenosovoy නියැදි දී විරුද්ධ වැලමිට දණහිස වදින්නේ නැහැ ස්පර්ශ කිරීමට බාහුවෙන් අවි සමග භූ දුක් විය හැක හැකි නොවේ.

රසායනාගාර අධ්යයන වල ඇමයිනෝ අම්ල පරිවෘත්තීය උල්ලංඝනය නැත.

මොළයේ EEG Friedreich ගේ ataxia දී එතුළින් ඩෙල්ටා හා theta ක්රියාකාරකම්, ඇල්ෆා රිද්මය අඩු හඳුනාගන්නා. මෙහිදී විද්යුත් සංවේදක පර්යන්ත ස්නායු තන්තු axonal-demyelinating තුවාල ඇතිවන හෙළි කළ විට.

දෝෂ සහිත ජාන හඳුනා ගැනීමට, ජාන පරීක්ෂණ සිදු කරනු ලබයි. ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ රෝග විනිශ්චය භාවිතා පවුලේ අනෙකුත් දරුවන් ව්යාධි ස්ථාපිත හැකියාව උරුම වේ. ද මුළු පවුල සඳහා සංකීර්ණ DNA රෝග විනිශ්චය සිදු කළ හැක. සමහර අවස්ථාවල දී, prenatal ප්රජාතන්ත්රවාදී ජාතික සන්ධානයේ රෝග විනිශ්චය.

හඳුනාගැනීම හා පසුව රෝග විනිශ්චය පසු විට රෝගියා හිස නිත්ය එක්ස්-රේ කිරණ, කොඳු ඇට පෙළ, පපුවේ කිරීමට අවශ්ය වේ. අවශ්ය නම්, පරිගණක, චුම්භක අනුනාද ස්කෑන් ක්රමය නම් කීරීමට. මොළයේ MRI මත පසුව cerebellar vermis ඉහළ අංශ, සුසුම්නාවේ ක atrophy හා මොළය කඳ දැක ගත හැකි විය. ද ECG හා EhoEG භාවිතා විභාග අවශ්යයි.

අවකල රෝග විනිශ්චය

නීතිඥ, දෙවන වාර ගණන ataxia - Friedreich ගේ ataxia නිර්ණය බහු විධ, ස්නායු amyotrophy, paraplegia පවුලේ සහ අනෙකුත් ataxias, මූලික වශයෙන් රෝග ලුවී සිට රෝගය හඳුනා ගැනීමට අවශ්ය වූ විට. රෝගී ලුවී - Bara, හෝ telangiectasia, ද ළමා කාලය ආරම්භ වන අතර කුඩා රුධිර නාල පුළුල් රෝග Friedreich ගේ ataxia ජාලය පුළුල් කිරීම, අස්ථි වල අසාමාන්යතා නොමැතිකම ඉදිරියේ විසින් සායනිකව, සමන්විත වේ.

ද රෝග ලක්ෂණය Basso වෙනස් විය යුත්තේ - විටමින් ඊ හිගයක් නිසා මේ අවස්ථාවේ දී Korntsveyga හා ataxia, එම රෝග නිර්ණය, විටමින් E ලේ මට්ටම තීරණය කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ acanthocytosis ඉදිරියේ / නොමැති සහ එහි සොයා ලිපිඩ.

රෝග විනිශ්චය කරන අවස්ථාවේ දී භ්රමණ cerebellar ataxia වෙනත් ආකාරයේ සමග, ක autosomal පසුබෑමක් උරුමය මාදිලිය සමග පරිවෘත්තීය රෝග ඉවත් කිරීම සඳහා අවශ්ය වේ.

කිසිදු amyotrophy සහ මාංශ පේශි hypotension නොමැති විට Friedreich ගේ ataxia බහු විධ රෝග වෙනස, අස්ථියේ areflexia නොමැති වේ. එසේම, abnerval විධ රෝග ලක්ෂණ නිරීක්ෂණය නොවන විට, CT හා MRI මත කිසිදු වෙනසක් ඇත.

ataxia ප්රතිකාර

Friedreich ගේ ataxia ප්රතිකාර රෝගීන් සඳහා ස්නායු විසින් ලබා දිය යුතු වේ. වැඩි ප්රතිකාර, පෙරනිමිත්තකි රෝගය උපරිම ඉවත් ප්රකාශනයන් ඉලක්ක. එය ATP සූදානම් පරිපාලනය Cerebrolysin, B, විටමින්, හා සමන්විත ප්රතිෂ්ඨාපන ප්රතිකාර ඇතුළත් anticholinesterase නියෝජිතයන්. එවැනි succinic අම්ලය ලෙස, riboflavin, විටමින් ඊ Riboxinum නියම වහිර්කන්තුක පරිවෘත්තීය ක්රියාවලි, kokarboksilazu et al වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා - මීට අමතරව, ataxia ප්රතිකාර මයිටොකොන්ඩ්රියා කාර්යය පවත්වාගෙන යාම සමග වැදගත් ඖෂධ වේ.

විටමින් ප්රතිෂ්ඨාපන ප්රතිකාර සිදු කරන ලදී. ප්රතිකාර නැවත නැවත කළ යුතුය.

රෝගය වේදනාව ප්රධාන හේතුව සිට - ප්රගතිශීලී scoliosis, රෝගීන්, විකලාංග corset සැරසී පෙන්වා ඇත. පකෂියකු සැත්කම් (scoliosis තවදුරටත් වර්ධනය වීම වැලැක්වීම සඳහා කොඳු ඇට පෙළ, ඇතුළු ටයිටේනියම් පොලු) ගණනාවක් උදව් නම්, නැත.

මේ සියලු පියවර කාලය දීර්ඝ කාලයක් ලෙස රෝගියා තබා ගැනීමට නිර්මාණය කර ඇති සහ ඔබ රෝගය ප්රගතිය නතර කළ හැකිය.

අනාවැකි ataxia

පොදු අහිතකර එවැනි රෝග අනාවැකිය. සමඟම ස්නායු මනෝචිකිත්සාවට (- මෙම රෝගය ආරම්භය සජීවී තවදුරටත් වයස අවුරුදු 20 ට 100% ක් පසුව කාන්තාවන් අනාවැකිය මගින්, වඩාත් වාසිදායක වේ) සෙමින් ඉදිරියට යන, රෝගය කාලය පුළුල් ලෙස වෙනස් වේ, නමුත් බොහෝ අවස්ථාවල දී වසර 20 කට ඉක්මවා නැත, මිනිසුන් 63% ක්.

මරණයට හේතු බෝ වන රෝග සංකූලතා, බොහෝ විට හදවත සහ පුඵ්ඵුසීය අසාර්ථක වේ. රෝගියා දියවැඩියාව හා හෘද රෝග වලින් පෙලෙන නැත නම්, තම ජීවිතය වැටුනු පැරණි වයස අවසන් කරන්න පුළුවන්, නමුත් එවැනි අවස්ථාවලදී ඉතා දුර්ලභ ය. ඒ කෙසේ වුවත්, රෝගීන් ජීවන තත්ත්වය හා කාලය පිළිබඳ පෙරනිමිත්තකි ප්රතිකාර නිසා ඉහළ යාමට ඉඩ ඇත.

නිවාරණය

රෝග වලක්වා ගැනීම Friedreich ගේ ataxia වෛද්ය හා ජාන උපදේශනය මත පදනම් වේ.

Ataxia රෝගීන් ක්රීඩා වෛද්ය මධ්යස්ථානයක් පෙන්නුම්, මාංශ පේශී ශක්තිමත් කරන ස්තුති, discoordination අඩු කර ඇත. අභ්යාස මූලික වශයෙන් ඉතිරි සහ මාංශ පේශි ශක්තිය යොමු වූයේ පුහුණු කළ යුතුය. කායික රෝග චිකිත්සාව හා නිවැරදි අභ්යාස රෝගීන් අමතරව, හැකි තාක් කාලයක් ක්රියාකාරී විය කිරීමට ඉඩ දෙනු ඇති අතර, මේ අවස්ථාවේ දී, cardiomyopathy සංවර්ධනය වළක්වා ගැනීමට හැකි විය.

සැරයටි, රෝදපුටු, රෝද පුටු - මීට අමතරව, රෝගීන් ඔවුන්ගේ ජීවන තත්ත්වය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා ආධාර භාවිතා කළ හැකිය.

බලය පරිභෝජනය බලශක්ති පරිවෘත්තීය කැළැල් වැඩි දියුණු කුපිත නොවේ, 10 ග්රෑම්, කාබෝහයිඩ්රේට / kg දක්වා අඩු කළ යුතුය.

එය තුවාල හා විෂ වීම වැළැක්වීම, බෝවෙන රෝග, වළක්වා ගැනීමට ද අවශ්ය වේ.

එක් වැදගත් සාධකයක් උරුම රෝග සම්ප්රේෂණය වැළැක්වීම ataxia වැළැක්වීම ය. හැකි නම්, ඔබ මෙම රෝගය Friedreich ගේ ataxia පිළිබඳ පවුල් ඉතිහාසයක් නම් දරුවන් උපත, සහ ඥාතීන් අතර විවාහය වැළකී සිටිය යුතුය.