Gierke රෝගය: හේතු, රෝග ලක්ෂණ, ප්රතිකාර

Glycogen ගබඩා රෝග වර්ගය 1 පළමු 1929 Gierke විස්තර කරන ලදී. රෝගය ලක්ෂ දෙකක් අලුත උපන් අතරින් තුළ හට ගනී. ව්යාධිවේදය හරහා සමානව පිරිමි සහ ගැහැණු ළමයින් දෙදෙනා බලපායි. ඊළඟට, භාවිතා කරන ලද ප්රතිකාර වන Gierke රෝගය, පිළිබිඹු කරන ආකාරය ගැන සලකා බලමු.

දළ විශ්ලේෂණය

සාපේක්ෂ වශයෙන් කල්තියා හඳුනා ගැනීම නොතකා, පමණක් 1952 දී, කුරේ එන්සයිමය කැළැල් සවි කරන ලදී. ව්යාධිවේදය උරුමය autosomal පසුබෑමක් වේ. Gierke තත්ත්වය - අක්මාව සෛල වන එරෙහිව රෝග, සහ glycogen පිරී වකුගඩු සංවලිත tubules. කෙසේ වෙතත්, මෙම සංචිත ලබා ගත හැකි නොවේ. මෙම Hypoglycemia තත්ව නොමැති, හා ග්ලූකොජන් හා අසංරක්ෂිත ප්රතිචාර ග්ලූකෝස් ලේ සාන්ද්රණයේ වැඩිවීම පැහැදිලි වේ. Gierke ගේ තත්ත්වය - hyperlipemia හා ketosis සමගින්, රෝග. මෙම විශේෂාංග කාබෝහයිඩ්රේට හිගයක් දී ශරීරයේ රාජ්ය ලක්ෂණ වේ. අක්මාව තුල, බඩවැල් පටක, වකුගඩු එහි ග්ලූකෝස්-6-ෙෆේට් ක අඩු ක්රියාකාරකම් (හෝ එය කොහෙත්ම නැත).

රෝගය පාඨමාලාව

කොහොමද Gierke ගේ ලක්ෂණය යනු? රෝගය අක්මාව එන්සයිමය පද්ධතිය දෝෂ නිසා වේ. එය ග්ලූකෝස්-6-පොස්පේට්, ග්ලූකෝස් බවට පරිවර්තනය වේ. එය බිඳ gluconeogenesis හා glycogenolysis ලෙස විට දෝෂ. මෙය, අනෙක් අතට, hypertriglyceridemia හා hyperuricemia, ලැක්ටික් acidosis සිදුවීමක්. අක්මාව glycogen සමුච්චය සිදුවේ.

Glycogen ගබඞා රෝග වර්ගය මම: ජෛව රසායනය

ග්ලූකෝස්-6-පොස්පේට් ග්ලූකෝස් බවට පරිවර්තනය කරන එන්සයිම පද්ධතිය, තමා අමතරව, තවමත් subunits අවම වශයෙන් සිව් වේ. බන්ධන ප්රෝටීන් සංයෝගයක් translocase (ප්රවාහනය ප්රෝටීන) - මේ යටතට, විශේෂයෙන්ම, නියාමන Ca2 (+) ඇතුළත් වේ. පද්ධතිය endoplasmic reticulum පටල හරහා ග්ලූකෝස්, පොස්පේට් හා ග්ලූකෝස්-6-පොස්පේට් පරිවර්තනය සහතික, T3, T2, T1 අඩංගු වේ. Gierke රෝගය ඇති බව වර්ග යම් යම් සමානකම් ඇත. සායනය මගින් රෝග විනිශ්චයට තහවුරු කිරීමට සහ නිශ්චිත enzymatic දෝෂයක් සිදු ස්ථාපිත කිරීමට, Ib සහ IA සමාන වේ glycogenosis මේ සම්බන්ධයෙන් අක්මා රෝග වැළඳීමට. ද ග්ලූකෝස්-6-ෙෆේට් ක්රියාකාරකම් විසින් සොයා ගෙන ඇත. glycogenosis වර්ගය IA හා Ib අතර සායනික ප්රකාශනයන් වෙනස පළමු නියත ෙහෝ නිත්ය neutropenia බව සඳහන් වී ඇත. දැඩි අවස්ථාවල දී, එය agranulocytosis සංවර්ධනය කිරීමට ආරම්භ වේ. Neutropenia ශරීරගත හා neutrophils සභාව අක්රිය සමග. මේ සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, එය කැන්ඩිඩා හා staph ආසාදන සම්භාවිතාව වැඩි වේ. සමහර රෝගීන් සඳහා Crohn රෝගය හා සමාන ම සිද්ධ දී දැවිල්ල, නැත.

ව්යාධිවේදය ලක්ෂණ

මුලින්ම එය අලුත උපන් දී, ළදරුවන් සහ පැරණි දරුවන් වෙනස් Gierke රෝගය විද්යමාන බව කිව යුතු ය. රෝග ලක්ෂණ ගැනීමට සලස්වයි නිරාහාරව ස්වරූපයෙන් පෙනී යයි. කෙසේ වෙතත්, බොහෝ අවස්ථාවල දී දක්නට නොලැබේ ව්යාධිවේදය වේ. මෙම ළදරුවන් බොහෝ විට ප්රමාණවත් තරම් පෝෂණය බව හා ග්ලූකෝස් ප්රශස්ත ප්රමාණය කිරීමට නියමිතය. Glycogen ගබඞා රෝග වර්ගය මම (රෝගීන් ඡායාරූප වෛද්ය සමුද්දේශ පොත් සොයා ගත හැකි) බොහෝ විට මාස කිහිපයකට පසුව උපත් පසු හඳුනා. මෙම නඩුවේ දරුවා hepatomegaly සහ උදර ප්රසාරනය අනාවරණය වී ඇත. ආසාදන සංඥා තොරව අඩු-ශ්රේණියේ උණ සහ ඩයිෙපන්සා ද Gierke රෝග කිරීම කළ හැක. ග්ලූකෝස් හා Hypoglycemia තත්ව නිෂ්පාදනය ප්රමාණවත් නිසා ලැක්ටික් acidosis - අග හේතු. දිගු රාත්රී නින්ද සහ පෝෂ්ය අතර කාල පරාසයන් වැඩිවී ඇත. එම අවස්ථාවේ දී සටහන් Hypoglycemia තත්ව ලක්ෂණ. එහි කාලය හා ප්රචණ්ඩත්වය ක්රම ක්රමයෙන් අනෙක් අතට, එවැනි පද්ධතිමය වශයෙන් පරිවෘත්තීය රෝග සෙතක්, වැඩි.

බලපෑම්

පාලනය නොකරන නම්, දරුවාගේ පෙනුම වෙනස් සලකුනු කලේය. විශේෂයෙන් ම, ලක්ෂණයක් මාංශ පේශි හා අස්ථි මන්දපෝෂණය, මන්දගාමී සංවර්ධනය, භෞතික සංවර්ධනය හා වර්ධනය වේ. සම යටතේ තැන්පත් ද පවතී. දරුවා ලෙස රෝගියා වගේ කිරීමට ආරම්භ Cushing ගේ ලක්ෂණය. මොළයේ නැවත නැවතත් hypoglycemic ප්රහාර මගින් විනාශ වී නොමැති නම් එය, සමාජ හා සංජානනයට අදාල නිපුණතා සංවර්ධනය බාධා සලකුණු කර නැත. ප්රයෝජනයට ගැනීමට සලස්වයි නිරාහාරව නියත දරුවා කාබෝහයිඩ්රේට අවශ්ය ප්රමාණය ලැබෙන්නේ නැත, සංවර්ධනය, භෞතික සංවර්ධනය හා වර්ධනය කිරීම ප්රමාද පැහැදිලි බවට පත් වෙයි නම්. සමහර අවස්ථාවල දී, වර්ගය සමග දරුවන් මම gipoglikenozom පුඵ්ඵුසීය අධි රුධිර පීඩනය නිසා මිය යනවා. උල්ලංඝනය වූ අවස්ථාවක පට්ටිකා කාර්යය දන්ත ෙහෝ ෙවනත් සැත්කම් පසු පුනරාවර්තන nosebleeds හෝ මළ නිරීක්ෂණය කරන ලදී. ආසක්ත හා බාධා මතු වී ඇති පට්ටිකා ඒකරාශි. ද කොලජන් සහ අසංරක්ෂිත සමග සම්බන්ධ කර ගැනීමට ප්රතිචාර ADP නිදහස් බාධා. පද්ධතිමය පරිවෘත්තීය කලබල ප්රතිකාර අතුරුදහන් බව thrombocytopathy කුපිත. වැඩි වකුගඩු අල්ට්රා සවුන්ඞ් හා excretory urography ගන්ඩ ඕනේ. වැඩිම ඩෙංගු රෝගීන් වකුගඩු ආබාධ සිදු කරන්නේ නැහැ. එය පමණක් වැඩි සඳහන් වී ඇත glomerular ෙපරීම් අනුපාතය. ඉතාමත් උග්ර අවස්ථාවලදී glucosuria, hypokalemia, සහ (Fanconi සහලක්ෂණය සමාන) phosphaturia aminoaciduria සමග tubulopathy සමග බැඳී තිබේ. සමහර අවස්ථාවල දී, නව යොවුන් වියේ albuminuria සමරනු ලැබීය. තරුන ජනයා අන්තරාල fibrosis හා glomerulosclerosis නාභීය segmental චරිතය නිසා වන වකුගඩු දැඩි proteinuria, පීඩනය වැඩි හා ක්රියටිනීන් නිෂ්කාශන අඩු වීමක්, නිරීක්ෂණය කර ඇත. මෙම ආබාධ සියලු වකුගඩු රෝගයක් කුපිත. මාන ප්ලීහාව සාමාන්ය පරාසය රැඳී සිටියා.

අක්මාව adenoma

විවිධ හේතු නිසා බොහෝ රෝගීන් ඔවුන් සිදු වේ. රීතියක් ලෙස, වසර 10 ක් 30 ක් අතර වයස්වල පෙනී යයි. ඔවුන් විසකුරු විය හැක, adenoma බවට ලේ ගැලීම විය හැක. සමස්ථානිකය වන අඩු සමුච්චය ප්රදේශ ලෙස ඉදිරිපත් මෙම අධ්යාපන Scintigram. අල්ට්රා සවුන්ඞ් adenomas හඳුනා ගැනීමට භාවිතා කරයි. වැඩි තොරතුරු MRI සහ CT භාවිතා මාරක සැකපිට වූ අවස්ථාවක. ඔවුන් ඔබ විශාල ප්රමාණවත් බොඳ දාර කිරීමට කුඩා ප්රමාණයේ ගොඩනැගීමට පැහැදිලි සීමාවන් පරිවර්තනය සොයා ගැනීමට ඉඩ ලබා දේ. මේ අනුව ඇල්ෆා-fetoprotein (අක්මා පිළිකා සෛල සලකුණු) ක මස්තු මට්ටම් ආවර්තිතා මිනුම් නිර්දේශ කර ඇත.

රෝග විනිශ්චය: අනිවාර්ය අධ්යයනය

රෝගීන් යූරික් අම්ලය, ලැක්ටේට්, රුධිරගත සීනි මට්ටම මැන, අක්මාව උපවාසයේ එන්සයිම. පැය 3-4-උපවාසයේ 2.2 mmol / ලීටර් හෝ ඊට වඩා වැඩි දක්වා අඩු පසු රුධිර ග්ලූකෝස් මට්ටම සාන්ද්රණය, ළදරුවන් සහ neonates දී; පැය හතරක් වඩා කාලය වැඩි, සාන්ද්රණය සෑම විටම පාහේ 1.1 mmol / ලීටර් වඩා අඩු වේ. ප්රයෝජනයට ගැනීමට සලස්වයි ලැක්ටේට් සැලකිය යුතු මට්ටමකින් ඉහළ හා සමග පරිවෘත්තීය acidosis. සාමාන්යයෙන් ඇතිවීම හෝ ට්රයිග්ලිසරයිඩ සහ කොලෙස්ටරෝල් මට්ටම ඉතා ඉහල අවධානයක් නිසා කිරි වගේ මස්තු, මැදහත් ඉහළ ගොස් ඇත. ද ALT ඉහළ නැංවීමටත් (alanine aminotransferase) සහ AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia නිරීක්ෂණය කරන ලදී.

ප්රකෝප පරීක්ෂණ

වෙනත් glycogenosis හා ළදරුවන් හා වැඩිහිටි දරුවන් තුළ එන්සයිමය පිහිටීම් නිවැරදි අධිෂ්ඨානයෙන් වර්ගය අතර මම හඳුනා ගැනීමට පරිවෘත්තීය මට්ටම (මේද නිදහස් අම්ල, ග්ලූකෝස්, යූරික් අම්ලය, ලැක්ටේට්, කීටෝන සිරුරු), හෝමෝන (STH (somatotropic හෝමෝන), cortisol, ඇඩ්රිනලින්, ග්ලූකොජන් මැන , ඉන්සියුලින්) හා ග්ලූකෝස් උපවාසයේ පසු. මෙම අධ්යයනය නිශ්චිත රටාව තුළ සිදු කර ඇත. දරුවා ආමුඛ ග්ලූකෝස් (1.75 g / kg) ලැබෙනවා. එවිට සෑම 1-2 පැය ලේ ගෙන ඇත. ග්ලූකෝස් සාන්ද්රණය ඉක්මනින් මනිනු ලැබේ. අවසාන විග්රහයේ කිසිදු පසුව ග්ලූකෝස් තොටක්ද පැය හයකට වඩා ගෙන හෝ අන්තර්ගතය 2.2 mmol / ලීටර් දක්වා පහත බැස ඇති විට. ද ග්ලූකොජන් සමග ප්රකෝපකාරී ටෙස්ට් පැවැත්විණි.

විශේෂ අධ්යයන

ඔවුන්ගේ අක්මාව biopsies සිදු තුළ. ද glycogen පරීක්ෂණ: එහි අන්තර්ගතය සැලකිය යුතු ලෙස වැඩි වේ, නමුත් ව්යුහය සාමාන්ය පරාසයට වේ. විනාශ ග්ලූකෝස්-6-ෙෆේට් හා මුළු අක්මාව microsomes අඛණ්ඩ මිනුම්. ඔවුන් නැවත නැවතත් ශිත සහ වේල්ලක් ඉදිකිරීමේ biopata විනාශ. glycogen ගබඩා රෝග වර්ගය IA ක්රියාකාරකම් පසුබිම මත මුළු හෝ වර්ගය Ib දී microsomes දී, විනාශ දී තීරණය කර නැත - එය පළමු සාමාන්ය වන අතර, දෙවන වශයෙන් සැලකිය යුතු නොසෑදීම හෝ.

Gierke රෝගය ප්රතිකාර

ගබඩා රෝග වර්ගය glycogen විට මම ග්ලූකෝස් නිෂ්පාදනය ප්රමාණවත් සමග සම්බන්ධ පරිවෘත්තීය රෝග පැය කිහිපයකට පසු ආහාරයට ගැනීමෙන් පසු දිස් වේ. දිගු කාලයක් තිස්සේ නිරාහාරව සිටීම ආබාධයක් සඳහා සැලකිය යුතු තවත් දැඩි කර ඇත. මේ සම්බන්ධයෙන් ගත් කල, ව්යාධිවේදය ප්රතිකාර නිතර නිතර මව්කිරි දීම දක්වා අඩු කර ඇත. ප්රතිකාර කිරීමේ ඉලක්කය ග්ලූකෝස් අන්තර්ගතයට 4.2 mmol / ලීටර් පහත බසී වැලැක්වීම ය. මෙම kontrisulyarnyh හෝමෝන ස්රාවය උත්තේජනය කරන දී සීමාව. ළමා කාලෝචිත ප්රමාණවත් ග්ලූකෝස් ලැබෙන්නේ නම්, අක්මාව ප්රමාණය අඩු වීමක් නැත. සාමාන්ය ආසන්න එම අවස්ථාවේ දී රසායනාගාර පරාමිතීන්, සහ psychomotor සංවර්ධන හා වර්ධනය ලේ ගැලීම අතුරුදහන් වීමත් ස්ථාවර.