උරුම වන මානව රෝගය. ලැයිස්තුව. වඩාත් පොදු හා භයානක රෝග

21 වන සියවසේ ආරම්භයේ දී, පරම්පරාගත රෝග වර්ග එහි 6 දහසකට වඩා වැඩි වේ.. දැන්, ලෝකය පුරා බොහෝ ආයතන දී අප විසින් අධ්යයනය පරම්පරාගත රෝග , මනුෂ්ය විශාල වන ලැයිස්තුව.

පිරිමි ජනගහනයෙන් වැඩි ජාන විකෘතිතා ඇති අතර සෞඛ්ය සම්පන්න ළමා පිළිසිඳ ඇති ඉඩකඩ අඩු ය. හේතු malformations සියලු රටාවන් පැහැදිලි නැත, නමුත් අපි ඉදිරි වසර 100-200 දී, විද්යාව මේ ප්රශ්න සමඟ කටයුතු කිරීමට ඇති බව උපකල්පනය කළ හැකි අතර.

ජාන රෝගය යනු කුමක්ද? වර්ගීකරණය

විද්යාව ලෙස ජාන විද්යාව අධ්යයනය සමග 1900 දී එහි ගමන ආරම්භ විය. ප්රවේණික රෝග මනුෂ්ය ජාන ව්යුහය තුල අසාමාන්යතා හා සම්බන්ධ වන බව එම වේ. අපගමනය පිළිවෙලින් එක් ජානයක් හෝ කිහිපයක් ඇති විය හැක.

පරම්පරාගත රෝග:

1. Autosomal අධිපති.
2. Autosomal පසුබෑමක්.
3. ලිංගික හා සම්බන්ධ.
4. වර්ණදේහික රෝග.

සම්භාවිතාව දරුවාගේ රෝගී autosomal අධිපති අපගමනය සමග - 50%. විට පසුබෑමක් autosomal - 25% ක්. රෝග, ලිංගික-සම්බන්ධ, ඉතා හානි X වර්ණදේහයේ කරගෙන යන බව අය ය.

Nasledstvennnye රෝග

මෙහි vysheozvuchennoy වර්ගීකරණය අනුව, රෝග සමහර උදාහරණ වේ. ඒ නිසා, අධිපති-පසුබෑමක් රෝග ඇතුළත් වේ:

• Marfan සහලක්ෂණය.
• ආවර්තිතා අංශභාගය.
• තැලසීමියා.
• Albright රෝගය.
• . Otosclerosis.

පසුබෑමක්:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• වෙනත්.

ලිංගික හා සම්බන්ධ රෝග:

• Hemophilia.
• මාංශ පේශි Dystrophy.
• Farben රෝග.

ද නඩු විභාගය වර්ණදේහික පරම්පරාගත මානව රෝග දී. පහත සඳහන් වර්ණදේහික අසාමාන්යතා ලැයිස්තුව:

• Shereshevskogo-ටර්නර් සහලක්ෂණය.
• Klinefelter සහලක්ෂණය.
• බලල් ඝෝෂා සහලක්ෂණය.
• පහළ ගේ ලක්ෂණය.

polygenic රෝග ඇතුළත් වේ:

• උකුල පසෙන් (සහජ).
• හෘදය.
• භින්නෝන්මාදය.
• පැලී තොල් හා තල්ල.

වඩාත් පොදු ජානමය අසාමාන්යතා - syndactyly. ඇඟිලි එනම් විලයන. Syndactyly - වඩාත් හානිකර හා ශල්ය හරහා ප්රතිකාර උල්ලංඝනය. කෙසේ වෙතත්, මෙම අපගමනය අනෙක් වඩා බරපතල syndromes සමග අත්වැල් බැඳගනී.

දේ රෝග බොහෝ භයානක

ලැයිස්තු ගත කර එම රෝග ඒ අතරින් වඩාත් භයානක මානව පරම්පරාගත රෝග හඳුනාගැනීමට හැකිය. ඔවුන් වර්ණදේහික Trisomy සිදුවන කොහේද, වැටුප් විෂමතා වර්ග හෝ polysomes සමන්විත ලැයිස්තු, ඒ 3, 4, 5 ක් හෝ ඊට වැඩි ඉදිරියේ නිරීක්ෂණය කරන විට ඒ වෙනුවට වර්ණදේහ යුගලක් වන, වේ. වැනි වර්ණදේහයේ 1 හමු වී ඇත, ඒ වෙනුවට 2. මෙම සියලු අපගමනය ශෛල උල්ලංඝනය කිරීමට නියමිතය.

මානව පරම්පරාගත රෝග වඩාත් භයානක:

• එඩ්වර්ඩ්ස් 'රෝග ලක්ෂණ.
• කොඳු ඇට පෙළේ මාංශ පේශි amyotrophy.
• Patau සහ ලක්ෂණය.
• Canavan රෝග.
• Hemophilia.
• වෙනත් රෝග.

මන්ද, මේ උල්ලංඝනය කිරීම් පිළිබඳ, දරුවා වසරක් හෝ දෙකක් ජීවත් වෙන්නේ. සමහර අවස්ථාවල දී, අපගමනය නිසා බරපතල නොවන අතර දරුවා 7, 8 හෝ 14 පවා වසර දක්වා ජීවත් විය හැකියි.

පහළ ගේ ලක්ෂණය

රෝග ලක්ෂණ පහළ එක් අයෙකු හෝ දෙදෙනාම දෙමාපියන් දෝෂ සහිත වැනි වර්ණදේහයේ වාහකයන් නම්, උරුම කර ඇත. එසේම, එම රෝග ලක්ෂණ සමග සංෙයෝජිත ෙකෙර් Trisomy 21 වර්ණදේහ (මීටර්. ඊ 21 වැනි වර්ණදේහයේ 3 වෙනුවට 2). ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත දරුවන් squint, ගෙල දී එම ශතකයට, කන් වල අසාමාන්ය හැඩය, හෘදයාබාධ හා මානසික දුර්වලතා, ඇත. එහෙත් අලුත උපන් අනතුර වර්ණදේහික අසාමාන්යතා ජීවිතය සඳහා පැවති කළ නොහැකිය.

දැන් සංඛ්යා ලේඛන 1 700-800 දරුවන් මෙම ජානයේ උපත බව පෙන්වන්න. 35 මේ දරුවා බිහි කිරීමට වැඩි ඉඩකඩක් පසු දරුවෙකු අවශ්ය වූ කාන්තාවන්. දරුවා reshivshayasya 45 උපත වෙනුවෙන් කොහේ හරි 1 375. සම්භාවිතාවක් එහෙත් ස්ත්රිය 1 සිට 30 දක්වා වූ සම්භාවිතාවක් ඇත.

Akrokraniodisfalangiya

වැටුප් විෂමතා ඉවත් උරුමය වර්ගය - autosomal අධිපති. හේතුව රෝග ලක්ෂණ - 10 වැනි වර්ණදේහයේ උල්ලංඝනය. විද්යා, මෙම රෝගය akrokraniodisfalangiya සරල නම්, Apert සහලක්ෂණය ලෙස හැඳින්වේ. : එනම්, ශරීරයේ ව්යුහය ලක්ෂණ ලක්ෂණ

• brahikefaliya (හිස් කබල, පළල සහ දුර ප්රමාණය උල්ලංඝනය);
• හිස් කබල වෛද්ය මැහුම් කිරීටක විලයන, එමගින් නිරීක්ෂිත අධි රුධිර පීඩනය (හිස් කබල තුල අධි රුධිර පීඩනය);
• syndactyly;
• ප්රමුඛ නළල;
• බොහෝ විට මොළයේ සංකෝචනය හා ස්නායු සෛල ඇති කැරැවීමටත් නොවන හිස් කබල පසුබිම එරෙහිව මානසික බලපෑම්.

අද කාලයේ, Apert සහලක්ෂණය සහිත දරුවන් සැත්කම් රුධිර පීඩනය නැවත හිස් කබල වැඩි කිරීමට නියම කර ඇත. ඒ මානසික ඌන උත්තේජක ප්රතිකාර.

පවුලේ ඇති තත්ත්වය, දරුවා දෙකක්, එම අපගමනය සමග උපත ඉතා ඉහළ බව සම්භාවිතාව පිළිබඳ රෝග විනිශ්චය ළමා තිබේ නම්.

රෝග ලක්ෂණ සතුටු බෝනික්කන් හා Canavan රෝග - වෑන් Bogart - බර්ට්රන්ඩ්

විස්තර සහ මෙම රෝග ගැන සලකා බලන්න. Angelman සහලක්ෂණය ඇති 3-7 වසර කොහේ හරි විය හැකි හඳුනා ගන්න. දරුවන් කැක්කුම, දුප්පත් ආහාර දිරවීමට, ව්යාපාර සම්බන්ධීකරණය ගැටලු වේ. ඔවුන් බොහෝ squint ඇයි මුහුණේ වන මුහුණ, වන මාංශ පේශී හා සම්බන්ධ ගැටලු බොහෝ විට සිනාසෙන්න. දරුවාගේ ව්යාපාරය ඉතා සීමා වී තිබේ. වෛද්යවරුන් සඳහා එය දරුවා උත්සාහ විට යන්න පැහැදිලි වේ. බොහෝ අවස්ථාවල දී දෙමාපියන් ඔවුන් දන්නේ නැහැ ඊටත් වඩා වෙන්නේ එය සම්බන්ධ වන දේ සමඟ කියලා. එයට පසු, ඔවුන් යමක් unintelligible mumble උත්සාහ පමණක් කතා නො හැකි බව සැලකිය යුතු කාරනය.

දරුවා රෝග ලක්ෂණ විදහා දක්වන බව හේතුව - මෙම 15 වැනි වර්ණදේහයේ දී ප්රශ්නය. එය රෝගය ඉතා දුර්ලභ වන අතර හමුවක් - දරු උපත් 15 දහසකට 1 නඩුව ..

වෙනත් රෝග - Canavan රෝග - දරුවා, දුර්වල වූ මාංශ පේෂීන් ඇත ඔහු ආහාර පානය ප්රශ්න නිසා බව, ඒ මගින් සංලක්ෂිත. රෝගය මධ්යම ස්නායු පද්ධතිය මගින් වයිරසය ඇත. හේතුව - වර්ණදේහ 17 තනි ජාන අහිමි. මෙහි ප්රතිඵලයක් වශයෙන්, මොළයේ ස්නායු සෛල ප්රගතිශීලී වේගය විනාශ කර ඇත.

රෝගය රෝග ලක්ෂණ මාසික 3-වයස අවුරුදු දැක ගත හැකි ය. පහත සඳහන් පරිදි Canavan රෝග ගසයි:

1. මාංශ පේශි hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. අත්අඩංගුවට ගැනීම් වයස මාස තුළ දී සිදු වේ.
4. දරුවා ඔහුගේ හිස කෙළින් පැවැත්වීමට හැකි නොවේ.
5. මාස 3 කට පසුව, අස්ථියේ වයසත් ඉහළ ගොස් ඇත.
6. බොහෝ දරුවන් වසර 2 අන්ධ බවට පත් වේ.

ඔබ ඉතා විවිධ මානව පරම්පරාගත රෝග දැක ගැනීමට හැකි වන පරිදි. එකම උදාහරණයක් ලෙස ඉදිරිපත් ලැයිස්තුව, දුර සම්පූර්ණ සිට ඇත.

එය දෙමාපියන් දෙදෙනාම එක් උල්ලංඝනය කිරීමක් ද එම ජානය ඇති නම්, ලෙඩ දරුවා ද යන සැකය මහා වන නමුත්, විවිධ ජාන විෂමතා නම්, අපි බිය විය නොහැකි සඳහන් කළ යුතු ය. එය රෝගීන් 60% ක් දී, බිළින්දා වර්ණදේහික අසාමාන්යතා ගබ්සා කිරීමට ප්රධාන පෙළේ බව කවුරුත් හොඳින් දන්නා කාරණයකි. එහෙත් මෙම දරුවන් 40% ක් උපන් සහ ඔවුන්ගේ ජීවිත සඳහා සටන් කර ඇත.