Trisomy 21: සාමාන්ය අගයන්

Trisomy - වර්ණදේහ කට්ටලයක් කිහිප හෝ එක් වැනි වර්ණදේහයේ අමතර ඉදිරියේ. වඩාත්ම ජනප්රිය විකල්පය - එය ඉදිරියේ ය වැනි වර්ණදේහයේ අමතර 13 වැනි, 18 වැනි සහ 21 වැනි වර්ණදේහයේ දී.

පහළ ගේ ලක්ෂණය

මෙම රෝගය දෙවන නම - තම ප්රායෝගිකව Trisomy 21. ඔහුගේ පළමු ගවේෂණය සහ 1866 දී ආචාර්ය Lengdon Daun විස්තර. වෛද්යවරයා අයිතිය ප්රධාන යටින් රෝග ලක්ෂණ ගෙනහැර, නමුත් ඔහු මෙම ජානයේ හේතුව නිවැරදිව හඳුනා ගැනීමට හැකි වූයේ නැත. Trisomy 21 අභිරහස විසඳීමට, පර්යේෂකයෝ පමණක් 1959 දී හැකි විය. එය රෝගය ජාන සම්භවය ඇති බව සොයා ගෙන ඇත. වැනි වර්ණදේහයේ 21 ජාන පිටපත් එනම් වැනි වර්ණදේහයේ අමතර ඉදිරියේ එවැනි ව්යාධිවේදය කිරීමට යොමු කරයි, එම රෝග ලක්ෂණ ලක්ෂණ සඳහා වගකිව යුතු වේ. එය එක් එක් මිනිස් සෛලයක වර්ණදේහ විසි තුනක් යුගල අඩංගු බව කවුරුත් හොඳින් දන්නා කාරණයකි. පියා ගෙන් ශුක්රාණු හරහා - පළමු භාගය මව සිට බිත්තර හරහා යයි, හා දෙවන. සියලු අමතර ඒකකය ලබා ගත හැක දෙමව්පියන්ගෙන් එක් සිට ඒ නිසා නමුත් සමහර විට එය ද අසාර්ථක විය, සහ වැනි වර්ණදේහයේ, බෙදී කළ නොහැකිය. එය පිරිමි සහ ගැහැණු ළමයින් සමානව බෙදාහදා ගැනීම ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය පෙළෙන බව සඳහන් කළ යුතු ය. දෙමාපියන්ගේ භූගෝලීය පිහිටීම ද ප්රශ්නයක් නොවේ. සංඛ්යා ලේඛනවලට අනුව, එක් දරුවන් අට Trisomy 21 සතුවේ.

හේතු සහ Trisomy 21 අවදානමක් අවදානම දර්ශක අනුපාතය

ඩවුන් ගේ රෝග ලක්ෂණ හේතු සම්පූර්ණයෙන්ම අවබෝධ කර නැත. විද්යාඥයෝ තවමත් මෙම රෝගය ගැන වාද විවාද කරති. ඔවුන් එකඟ එකම දේ, Trisomy 21 තනි පුද්ගල ජාන අතර බොහෝ අන්තර් අසාර්ථක ප්රතිඵලයක් බව ය. ලබන අතර, එය නොවේ රෝගයක්. එහෙත් යම් රටාවක් ඇති: මවගේ වයස අවුරුදු 35 ක් ඉක්මවා යන්නේ නම්, මෙම රෝගය මතුවීම තුනක් කින් වැඩි කර ඇත. සහ කම්කරු දී කාන්තාවක් පැරණි, දරුවා 21. Trisomy වීමට ඇති අවදානම ඉහළ මේ අනුව, වයස කාන්තාවන් විසි පස් වසර තුළ අසනීප දරුවා ඇතිවීමේ අවදානම 1 දරුවා දරුවන් 1250 වන අතර, හතළිස් පසු - අලුත උපන් 30 දක්වා ළමා 1. එය පියාගේ වයස අවුරුදු රෝගය ඇතිවීමට බලපෑමක් නැත බව සඳහන් කළ යුතු ය. ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත කාන්තාවක් රෝගය සමඟ මිනිසුන් සියයට පනහක් සම්භාවිතා සමඟ ලෙඩ දරුවා විය හැක - නිසරු වේ. මෙම රෝගයේ සමඟ ළමා ඇති දෙමාපියන්, Trisomy 21, සියයට එක දෙවැනි දරුවා අවදානම.

වර්ණදේහික අසාමාන්යතා තීරණය කිරීම සඳහා වූ ක්රම

සෑම ගර්භනී, ඔබේ දරුවා අනාගතය සෞඛ්ය ගැන ඇති කනස්සල්ල බවට පත් කිරීමට සැලසුම් කර ඇත. නූතන වෛද්ය විද්යාවේ අපට කුස තුළ දරුවා බොහෝ ව්යාධික සංවර්ධන හඳුනා ගැනීමට ඉඩ සලසයි. ඉහත සඳහන් කරන ලද පරිදි, Trisomy 21 අපේක්ෂිත අවදානම් නැවත නැවතත් වයස අවුරුදු මව්වරුන් සමග වැඩි වේ. ඔවුන් වයස අවදානමක් ඇත එම කාන්තාවන් නිසා, ගර්භනී පළමු ගර්භනී කාලයේ දී තිරගත නියම. නමුත් එය පමණක් නොව වයස අවුරුදු කරන වෛද්යවරයා සඳහා කලලයක් Trisomy 21. දී ඇති පවරා විශ්ලේෂණය අනුපාතය වර්ධනය විය හැකිය යන කනස්සල්ල ද පවතියි හේතුවක් බවට පත් විය හැකි:

• එවැනි වර්ණදේහික අසාමාන්යතා ලෙස මීට පෙර ගැබ් ගැනීම්, දී සහජ ව්යාධිවේදය,
• ඉදිරියේ nevynoshennyh ගැබ් ගැනීම්,
• ගැබිනි දැඩි සහජ රෝග ඥාතීන් ඉදිරියේ,
• මුල් ගර්භනී සමය තුළ බෝවන රෝග,
• විකිරණ නිරාවරණය වීමත්
• මෙම ජානයේ පළමු දරු උපත,
• teratogenic සමග ඖෂධ ද මුල් අවධියේ දී පිළිගැනීම.

ලේ නියැදීම් විශ්ලේෂණය සඳහා සිදු වන්නේ ද, පසුව එම සාම්පලය ව්යාධිවේදය ඉදිරියේ හඳුනාගන්නා ලද මාර්ගයෙන්, විශේෂ තන්ත්රය තුල හිමි විය. Trisomy 21 විසින් තීරණය කරනු ලබන පරියේෂණාත්මක සාක්ෂි මගින්, සාමාන්ය අගයන් අනෙක් අරමුණ සාධක සමග සැලකිල්ලට ගනු ලැබේ. ඒවා අතරට ඇතුළත් වන්නේ: වයස අවුරුදු මව්වරුන්, බර, පළතුරු ඉදිරියේ, නරක පුරුදු සහ වෙනත් අය ඉදිරියේ හෝ නොමැති වීම. , ගණනය අවදානම් එය සම්පූර්ණ විභාගය සිදු කර පසුව එය පමණක් වූ අතර, දර්ශකයක් "Trisomy 21" තහවුරු - ඇය ඒ දරුවා ගැන ඩවුන් ගේ රෝග ලක්ෂණ සැක ඉදිරියේ ගැන කිව්වා එහිදී ප්රසව හා නාරිවේද විශේෂඥ, සමග සාකච්ඡා සඳහා ආරාධනා කාන්තාවක්. එක් කාන්තාවක් ගැබ් කඩාකප්පල් කිරීමට තීරණය කළ හැක. නමුත් පමණක් ප්රතිඵල ප්රදර්ශනය සියයක් සියයට රෝග නිර්ණයට දෙන්න බෑ. විශ්ලේෂණය ධනාත්මක ප්රතිඵලයක් ලබා දෙයි නම්, වෛද්යවරයා සාමාන්යයෙන් පන්ච් CVS පත් කර ගනී.

රෝග ලක්ෂණ සහ Down වීමේ සහලක්ෂණයට සම්බන්ධ රෝග ලක්ෂණ

රීතියක් ලෙස, Trisomy 21 දරුවා ජීවිතයේ මුල් විනාඩි කිහිපයක් හමු වී ඇත. දොස්තර මෙම රෝග විනිශ්චය කළ හැකි වන බාහිර සංඥා ගණනාවක් තිබේ. ඒවා අතරට ඇතුළත් වන්නේ:

• කෙටි ගෙල, නාසය, මුහුණ කුඩා මුඛය, විශාල, සාමාන්යයෙන් නෙරා දිව, Mongoloid බිමට සමතලා ඇස්, ටිකක්, විකෘති කන්;
• වැරදි අහස, කට්ට සමග දිව, නාසය, පැතලි පාලම;
• කෙටි හා පුරා අවි ආයුධ, එක් ගුණයකින් සමග අත්, මැද ඇඟිල්ල කෙටි phalanx;
• ඇසේ පැල්ලමක් සුදු ලප,
• ටිකක් බර,
• ඉතා දුර්වල වූ මාංශ;
• පපුවේ ඇති නැම්මක්.

අභ්යන්තර අවයව, පටක

එවැනි සම morbidities අනුපාතය "Trisomy 21" විනිශ්චය කර ඇති ජනතාව, කියලා කියන්න පුළුවන්:

• සහජ හෘද රෝග,
• විවිධ වූ ඉතා සුලු රෝග පත්රිකාවක්;
• පිළිකා අවදානම සෞඛ්ය සම්පන්න පුද්ගලයන් ඊට වඩා බෙහෙවින් වැඩි ය;
• බිහිරි බව,
• නොපැහැදිළි දර්ශනය ,
• නින්ද apnea,
• තරබාරු බව,
• මළ බද්ධය,
• බොළඳ ඇඟ ගැහෙන,
• ඇල්සයිමර්ස් රෝගය.

මනෝ-මානසික ප්රකාශනයන් පිළිබඳ සාමාන්ය දර්ශක 21. Trisomy

සමහර විට එවැනි රෝග විනිශ්චය කර ඇති දරුවන්, වඩාත් බහුල සංකූලතාවයක් ඇති මනෝ-මානසික සංවර්ධන උල්ලංඝනය කිරීමක්. ඉගෙන ගැනීමට අපහසු Trisomy 21 ව්යාධිවේදය සමග ජනතාව, ඔවුන් වඩාත් සමාජශීලි නොවේ, කිසිසේත්ම එය ප්රගුණ. බොහෝ විට මෙම දරුවන් අධි ක්රියාකාරී හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම හුදෙකලා සටනක ලෙස හෝ වේ. මෙම ජනතාව අසහනකාරී ස්වභාවයක් ඉතා ඉඩ ඇත. නමුත් එය මේ දරුවන් ඉතා ආදරය කීකරු හා අවධානයෙන් සිටින බව සඳහන් කළ යුතු ය. ඔවුන් "සූර්ය දරුවා." ලෙස හැඳින්වේ

පහළ ගේ වීමේ සහලක්ෂණයට ප්රතිකාර

අවාසනාවකට මෙන්, අද කාලයේ මෙම ව්යාධිවේදය සුව කළ නොහැකි වේ. එවැනි අය උපකාර කළ හැකි එකම දෙය නම්, - සම morbidities ප්රතිකාර කිරීම සඳහා ය. මේ අනුව එය "ඉර ජනතාව" ජීවිතය දීර්ඝ කිරීමට හා ජීවන තත්ත්වය වැඩි දියුණු කිරීම සඳහා හැකි ය.

කාලගුණ අනාවැකිය ඩවුන් සහලක්ෂණය

මෑත වසර කිහිපය තුළ දී, 21 වැනි වර්ණදේහයේ මත ආබාධ සහිත ජනතාවගේ ආයු අපේක්ෂාව තියුනු ලෙස වැඩි වී ඇත. සියලු පරීක්ෂණ සහ ප්රතිකාර ගුණාත්මකභාවය වැඩි දියුණු කිරීම ස්තුති. මෙම ජානයේ පුද්ගලයෙකු වසර පනස් පහක් හෝ ඊට වැඩි කිරීමට තත්ව ජීවත් විය හැකියි. සාමාන්ය පාසල් යන්න - ඩවුන් සින්ඩ්රෝමය සහිත ජනතාවගේ සමාජය තුළට ඒකාබද්ධ ස්තුති සම්පූර්ණ ජීවිතය, දරුවන් ජීවත් විය හැකියි. අද අපි පොදු ජීවිතයට විශාල දායකත්වයක් කිරීමට පවා ප්රසිද්ධ වී කළමනාකරණය අය ගොඩක් දන්නවා.

දෙමාපියන් සඳහා ප්රායෝගික උපදෙස් "සූර්ය" දරුවන්

ඔවුන්ගේ ළමා රෝග ලක්ෂණ පහළ ලෙඩ ඇති බව වාර්තා කරන දෙමාපියන්, දරුවා තවදුරටත් පහසුකම් හා හදාවඩා සම්බන්ධ බොහෝ කරුණු ඇත. මෑතක් වන තුරු අප සමාජයේ අපි එවැනි ජනතාවට එරෙහිව වෙනස්කම්. මෙම ආකල්පය තොරතුරු නොමැති වීම හේතුවෙන් වර්ධනය කර තිබේ. නමුත් මෑතකදී, තව තවත් තොරතුරු අපට යම් තරමක් දුරට වෙනස් සිටින ජනතාව සමාජයක් ලැබෙනවා. දැන් එය ඔවුන්ගේ දෙමාපියන් සමග එන හැකි මධ්යස්ථාන විශාල සංඛ්යාවක් නිර්මාණය "සූර්ය දරුවා." ඔවුන් ඔවුන්ගේ සාර්ථකත්වය සහ අත්දැකීම් හුවමාරු කරන්නේ පමණක් නොව, දරුවන් දේශීය දුෂ්කරතා හැඩ නවීන සමාජයට ඒකාබද්ධ කිරීමට ඉගැන්වීමට. එය දරුවාගේ මානසික වර්ධනය, පමණක් නොව, භෞතික පමණක් නොව සමග ගනුදෙනු කිරීමට වැදගත් වේ. යහපත් ප්රතිඵල අභ්යාස චිකිත්සාව හා වෘත්තීය චිකිත්සා දෙන්න. එය තමන් සේවය කිරීමට නම්, මෙම දරුවාට ඉගැන්වීමට අවශ්ය වේ. එය ළදරු කාලයේ සිට "සනී" දරුවන් නිරත කිරීම වැදගත් වේ. මෙම දරුවන්ගේ සංවර්ධනය සඳහා බොහෝ ක්රම තිබේ. ඔබේ දරුවා විශේෂ ලක්ෂණය සමඟ සාර්ථකව කටයුතු උදව් සමීප අය නම්, එය ළමා ප්රායෝගිකව තම මිතුරන් වෙනස් වේ දෙනු නැති බවට ඉඩ ඇත. ඔහු නිකම් සාමාන්ය පාසල් යන්න නොහැකි, පමණක් නොව, වෘත්තිය ඉගෙන ගැනීමට, හා ඒ නිසා සමාජයේ ද පූර්ණ සාමාජිකයෙකු බවට පත් වේ.