Bruton ගේ රෝග: හේතු විද්යාව, හේතු, රෝග ලක්ෂණ හා ප්රතිකාර විශේෂාංග

ජාන රෝගය - එය කල්තියා අනාවැකි අපහසු බව දුර්ලභ සහජ රෝගයකි. ඔවුන් පවා, කලලරූපය ක ගොඩනැගීමට ඇති අවස්ථාවක සිදු වේ. බොහෝ විට, ඔවුන් දෙමාපියන්ගෙන් ගොස් ඇත, නමුත් එය සෑම විටම සිදු නොවේ. සමහර අවස්ථාවල දී, උල්ලංඝනය ජාන තමන් තුළ ඇති විය හැකිය. මෙම දුරටත් විමසිය එක් X-සම්බන්ධිත agammaglobulinemia සැලකේ. එය ප්රාථමික ප්රතිශක්ති ඌනතා සඳහන් කරයි. රෝගය පසුගියදා 20 වැනි සියවසේ මැද භාගයේ දී විවෘත කර ඇත. ඒ නිසා, එය සම්පූර්ණයෙන්ම වෛද්යවරුන් විසින් අවබෝධ කර නැත. එය පමණක් පිරිමි ඉතාම කලාතුරකින් සිදුවේ.

Bruton රෝගය: ඉතිහාසය

ජාන මට්ටමින් සම්ප්රේෂණය එක්ස් සම්බන්ධ වර්ණදේහික විෂමතා හා සම්බන්ධ මෙම ව්යාධිවේදය. Bruton රෝගය ගැන අසාමාන්යතා, සමන්විත වේ humoral ප්රතිශක්තිය. ප්රධාන රෝග ලක්ෂණයක් බෝවන ලෙස සකස් කිරීමට එහි ඇති ඉඩ ඇත. 1952 සඳහා මෙම ව්යාධිවේදය ගිණුම් පිළිබඳ පළමු සඳහන. එම අවස්ථාවේ දී, ඇමරිකානු විද්යාඥ Bruton වයස අවුරුදු 4 දී 10 කට වඩා වැඩි වාර රෝගාතුර වීම දරුවාගේ ඉතිහාසය අධ්යයනය. බෝවෙන සැකසුම් අතර මෙම දරුවා චිත්රපටය කිසිම දෙයකට, නියුමෝනියාව, මෙනින්ජයිටිස්, ඉහළ ශ්වසන පත්රිකාවක් දැවිල්ල හමු වී ඇත. දරුවන් පරීක්ෂා කළ විට, එය මෙම රෝග සඳහා ප්රතිදේහ අතරෙ බව සොයා ගත හැකි විය. වෙනත් වචන වලින් කිවහොත්, ප්රතිශක්තිකරන ප්රතිචාරය පසු ආසාදන නිරීක්ෂණය නොහැකි විය.

පසුව, 20 වැනි සියවසේ අග භාගයේ දී, වෛද්යවරුන් agammaglobulinemia එක්ස් සම්බන්ධ නැවත පරීක්ෂා කළා. 1993 දී, වෛද්යවරුන් දෘශ්යාබාධිත ප්රතිශක්තිය ඇති කරන දෝෂ සහිත ජාන හඳුනා ගැනීමට අපට හැකි වුණා.

එක්ස් සම්බන්ධ agammaglobulinemia ඇති වීමට හේතු

Agammaglobulinemia (Bruton රෝගය) බොහෝ විට පරම්පරාගත වේ. කැළැල් වන පසුබෑමක් ගති ලක්ෂණයක් ලෙස සලකනු ලබන්නේ, එසේ ව්යාධිවේදය සමග දරුවකු සිටීමේ සම්භාවිතාව 25% ක් පමණ වේ. මෙම mutant ජාන සීට් කාන්තාවන් වේ. මෙම කැළැල්, X වර්ණදේහයේ මත දේශීයකරණය කරන බව යන කරුණ නිසා ය. ඒ කෙසේ වුවත්, එම රෝගය පමණක් පිරිමි ලිංගික සම්ප්රේෂණය වේ. ප්රධාන හේතුව agammaglobulinemia දෝෂ සහිත ප්රෝටීන්, tyrosine kinase වෙනුවෙන් වූ ජාන කේතීකරණ කොටසකි. මීට අමතරව, Bruton රෝගය idiopathic විය හැක. මෙය එහි සිදුවීමෙ හේතුව තවමත් පැහැදිලි නැත යන්නයි. දරුවාගේ ජාන කේතය බලපාන අවදානම් සාධක අතර, වෙන්:

1. ගර්භනී සමයේ මත්පැන් හා මත්ද්රව්ය භාවිතය.
2. මනෝ මානසික ආතතියක්.
3. අයනීකාරක විකිරණ නිරාවරණය.
4. රසායනික irritants (නිෂ්පාදනය, අහිතකර පරිසරයට හානි).

රෝගය රෝග කාරකය කුමක් ද?

මෙම දෝෂ සහිත ප්රෝටීන හා සම්බන්ධ රෝග යාන්ත්රණයක්. සාමාන්යයෙන්, tyrosine kinase සංකේතවත් කිරීම සඳහා වගකිව යුතු ජාන, B-පිළිකා රෝගියකුගේ ගොඩනැගීමට සම්බන්ධ වේ. ඔවුන් humoral ආරක්ෂා කිරීම සඳහා වගකිව යුතු බව ප්රතිශක්තිකරණ සෛල වේ. නිසා tyrosine kinase බී පිළිකා රෝගියකුගේ බංකොලොත් භාවය පූර්ණ ලෙස පරිණත නැහැ. ප්රතිදේහ - එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, ඔවුන් immunoglobulins නිෂ්පාදනය කිරීමට නොහැකි වී ඇත. රෝගය Bruton වන රෝග කාරකය humoral ආරක්ෂාව සම්පූර්ණ අවහිර වේ. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, ශරීරයේ ප්රතිදේහ බවට ආසාදන කාරකය සමග ස්පර්ශ කි්රයාත්මක ඉදිරිපත් නොවේ. මෙම රෝගය ඇති තවත් විශේෂත්වයක් වන්නේ ප්රතිශක්තිකරණ පද්ධතිය B-පිළිකා රෝගියකුගේ නොමැති වුවද, වෛරසය සටන් කිරීමට හැකි වන බවයි. humoral ආරක්ෂාව උල්ලංඝනය ස්වභාවය කැළැල් බරපතලකම මත රඳා පවතී.

Bruton ගේ රෝග: රෝග ලක්ෂණ

පළමු වරට ව්යාධිවේදය හරහා ම ළදරු කාලයේ දැනෙන කරයි. බොහෝ විට, එම රෝගය ජීවිතයේ 3-4-වැනි මාසය තුළ ප්රකාශයට පත්වේ. මෙය මේ වයස අවුරුදු දරුවාගේ ශරීරය මවගේ ප්රතිදේහ ආරක්ෂා කිරීමට නතර බව යන කරුණ නිසා ය. රෝගය පළමු සංඥා එන්නත්, චර්ම කුෂ්ඨ, ඉහළ හෝ පහළ ශ්වසන පත්රිකාව ආසාදන පහත වේදනාකාරී ප්රතිචාරය විය හැක. කෙසේ වෙතත්, මව්කිරි දරුවා ගිනි අවුලුවන ක්රියාවලීන් සිට, කිරි immunoglobulins එහි සංයුතිය ඇති බැවින් ආරක්ෂා කරයි.

Bruton රෝගය වසර 4 ක් පමණ විසින් ප්රකාශිත. මේ කාලය වන විට දරුවා ළදරු අනෙකුත් දරුවන් සමඟ සම්බන්ධ වන. බෝවෙන තුවාල ඇතිවන අතර meningo, streptococci සහ staphylococcal microflora ආධිපත්යය. එහි ප්රතිඵලයක් ලෙස, දරුවන් purulent දැවිල්ල වලට නිරාවරණය විය හැක. ඉතා බහුලව රෝග නියුමෝනියාව, නාසයේ මස්දළු, ඔටිටිස් මාධ්ය, නාසයේ මස්දළු, මෙනින්ජයිටිස්, සන්දිවලට ඇතුළත් වේ. මෙම ක්රියාවලිය සෑම අකල් ප්රතිකාර දී sepsis දී යන්න පුළුවන්. එය රෝගය ප්රකාශනයකි Bruton චර්ම ව්යාධිවේදය විය හැකි ද වේ. නිසා අඩු ප්රතිශක්තිය ක්ෂුද්ර ජීවීන් සඳහා තුවාල සහ සිරීම් භූමියේ දී වේගයෙන් ගුණ කළ යුතුය.

පෙනහලු තුළ ව්යාධික වෙනස්කම් - රෝගය ප්රපංච අමතරව bronchiectasis ඇතුළත් වේ. රෝග ලක්ෂණ හුස්ම හිරවීම, පපුව වේදනාව, සමහර විට hemoptysis ඇතුළත් වේ. එය ආහාර ජීර්ණ ඉන්ද්රියයන් තුළ ගිනි අවුලුවන තුවාල ඇතිවන, මුත්රා, සෙම කිපීම ඉස්මතු ද හැකි ය. කලින් කලට සන්ධි ඉදිමීම හා මුදු මොළොක් නිරීක්ෂණය කරන ලදී.

මෙම රෝගය සඳහා රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක

පළමු රෝග විනිශ්චය නිර්ණායක නිතර නිතර සිදුවන ඇතුළත් විය යුතුය. Bruton ගේ ව්යාධිවේදය පෙළෙන දරුවන්, මෙම මාසය තුළ එක් එක් වර්ෂෙය්දී ආසාදන 10 කට වඩා වැඩි, මෙන්ම කිහිප වතාවක් රැගෙන යයි. රෝග නැවත නැවතත් හෝ විකල්ප (ඔටිටිස් මාධ්ය, tonsillitis, නියුමෝනියාව) විය හැක. විභාග, නොමැතිකම මුඛ tonsil hypertrophy නැත. එම පර්යන්ත වසා ගැටිති palpation වලට අදාළ වේ. ඔබ ද එන්නත්කරණය පසු දරුවා ප්රතිචාරය අවධානය යොමු කළ යුතුයි. , සැලකිය යුතු වෙනස්කම් රසායනාගාර assays නිරීක්ෂණය කරන ලදී. දැවිල්ල ඇති KLA සංඥා (ESR වේගවත් leukocytes සංඛ්යාව වැඩිවී). ප්රතිශක්තිකරණ සෛල සංඛ්යාව අඩු වේ. මෙම පමණක්ම තිබුණත් සූත්රය පිළිබිඹු කරයි: පිළිකා රෝගියකුගේ හා neutrophils කුඩා සංඛ්යාවක් අන්තර්ගත ඉහළ ගොස් ඇත. වැදගත් පර්යේෂණ immunogram වේ. එය ප්රතිදේහ අඩු හෝ නැති පිළිබිඹු කරයි. එය රෝග විනිශ්චය කිරීමට මෙම ලක්ෂණය ඔබට ඉඩ සලසයි. වෛද්යවරයා සැක තිබේ නම්, එය ජාන පරීක්ෂණ සිදු කිරීමට හැකි ය.

වෙනස්කම් සමාන දුරටත් විමසිය සිට Bruton රෝග

මෙම ව්යාධිවේදය වෙනත් ප්රාථමික හා සිට වෙන් කර හඳුනා ඇත ද්විතීයික immunodeficiencies. ඔවුන් අතර - ස්විස් වර්ගය agammaglobulinemia, ඩි Dzhordzhi ගේ තත්ත්වය, ඒඩ්ස්. Bruton රෝගය සඳහා මෙම දුරටත් විමසිය කිරීමට වෙනස්ව humoral ප්රතිශක්තිය උල්ලංඝනය පමණක්, සමන්විත වේ. මෙය ශරීරයට වයිරස් නියෝජිතයන් සටන් කිරීමට හැකි බව, ඒ මගින් පිළිබිඹු වේ. මෙම සාධකය humoral සහ ජංගම දෙකම විට ප්රතිශක්තිකරණ බිඳුණු වන ස්විස් වර්ගය agammaglobulinemia, වෙනස් දෙයක්. මෙම රෝග ලක්ෂණ ඩි Dzhordzhi සමග අවකල රෝග විනිශ්චය කිරීමට, ඔබ කළ යුතු පපුව එක්ස් කිරණ (thymic aplasia) සහ කැල්සියම් අන්තර්ගත තීරණය කිරීම සඳහා. ඒඩ්ස් ඉවත් කිරීමට වසා ගැටිති, ELISA ක palpation සිදු කරන ලදී.

agammaglobulinemia ප්රතිකාර ක්රම

අවාසනාවකට මෙන්, සම්පූර්ණයෙන්ම Bruton රෝගය නොහැකි පරාජය. ප්රතිකාර ක්රම වෙනුවට සහ සංකේතවත් ප්රතිකාර agammaglobulinemia ඇතුළත් වේ. ජයග්රහණය ප්රධාන අරමුණ රුධිරයේ immunoglobulins සාමාන්ය මට්ටම ලෙස සැලකේ. ප්රතිදේහ කරන ලද මුදල ෙකොපමණද 3 g / l කිරීමට ආසන්න කළ යුතුය. මෙම අරමුණු ඉටු කර ගැනීම සඳහා, ගැමා 400 mg / kg ශරීරයේ බර අනුපාතය ග්ලෝබියුලින්. ශරීරය ස්වාධීනව ඔවුන් සමඟ සාර්ථකව කටයුතු කළ නොහැක ලෙස ප්රතිදේහ සාන්ද්රණය, උග්ර ලෙස බෝ වෙන රෝග තුළ වැඩි කළ යුතු ය.

මීට අමතරව සිදු සංකේතවත් ප්රතිකාර ලබා ඇත. නිරන්තරයෙන් නියම ප්රතිජීවක "එන්නත ලංකාවේ", "පෙනිසිලින්", "සිප්රොෆ්ලොක්සැසින්වල". සම ප්රකාශනයන් තෝරගෙන ප්රතිකාර අවශ්ය වූ විට. ද රෙදි සෝදන mucosal විෂබීජ නාශක විසඳුම් (උගුර සහ නාසික වාරිමාර්ග) නිර්දේශ කර ඇත.

Bruton ගේ agammaglobulinemia සඳහා බහාලූ

දිවි ඇති තුරා වෙනුවට ප්රතිකාර තිබියදීත්, හිතකර agammaglobulinemia සඳහා බහාලූ. නොකඩවා ප්රතිකාර සහ බෝ වෙන ක්රියාවලිය prophylaxis ලෙඩ රෝග අවම අවම කර ඇත. සාමාන්යයෙන්, රෝගීන් සෞඛ්ය තත්වයෙන් යුක්ත සහ ක්රියාකාරී වේ. ප්රතිකාර වැරදි පිවිසුම sepsis තෙක් සංකූලතා ඇති විය හැක. ආසාදන දුප්පත් අනාවැකිය මගින් ධාවනය පිළිබඳ පැමිණිල්ලේ දී.

එක්ස් සම්බන්ධ agammaglobulinemia වැළැක්වීම

ඥාතීන් රෝග ඉදිරියේ හෝ සැක එය පවා, ගර්භනී පළමු ගර්භනී කාලයේ දී ජාන පරීක්ෂණ පැවැත්වීම සඳහා අවශ්ය වේ. රෝගය වැළැක්වීමට පියවර නිදන්ගත රෝග හා හානිකර බලපෑම් නොමැති, ගුවන් නිරාවරණය ඇතුළත් විය යුතුය. ගර්භණී කාලයේ දී, මව මානසික ආතතිය contraindicated ඇත. ද්විතීයික වැළැක්වීම සඳහා විටමින් ප්රතිකාර, ගැමා ග්ලෝබියුලින් පරිපාලනය, සෞඛ්ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් ඇත. එය ආසාදිත පුද්ගලයන් සමග යෑමෙන් වැළකී කිරීම ද වැදගත් වේ.