Lesch - Nyhan සහලක්ෂණය: උරුමය ඡායාරූප, හේතු, රෝග ලක්ෂණ, ප්රතිකාර

Lesch තත්ත්වය - Nyhan පරිවෘත්තීය රෝග හා සම්බන්ධ වන බව පරම්පරාගත රෝග යැයි හෙතෙම සඳහන් කළේය. රෝගය ජීවිතයේ මුල් මාස කිහිපය තුළ ප්රකාශයට පත්වේ. එය භයානක එය නිශ්චිත ප්රතිකාර එරෙහිව නොවන නිසා ය. ප්රතිකාර පමණක් තත්ත්වය ස්ථාවර කිරීමට උපකාරී වේ, නමුත් සම්පූර්ණයෙන්ම, දරුවා සුව මූල හේතු ආමන්ත්රණය නැත. මෙම රෝගය ලක්ෂණ මොනවාද? එවැනි රෝග ලක්ෂණ සම්භාවිතාව කුමක්ද?

අර්ථ දැක්වීම

Nyhan - පියුරීන පරිවෘත්තීය දුර්ලභ ආබාධ අතර අසාමාන්ය Lesch ස්රාවය කරයි. රෝග ලක්ෂණ එක්ස් වර්ණදේහයක් සම්බන්ධ ලෙස, පිරිමි ළමුන් තුළ බොහෝ විට සිදුවේ. එය යූරික් අම්ලය හුවමාරු කැඩී ඇත ප්රතිඵලය එන්සයිමය ඌනතාවය, එහි ප්රමාණය වැඩි සමග සංෙයෝජිත ෙකෙර්. මෙම ද්රව්යය සමුච්චය යාබද හා පරිවෘත්තීය ස්නායු ප්රකාශනයන් ඇත රෝග සැක කල හැකි වන. දරුවා පිළිබඳ අමුතු හැසිරීම පොදු ජානමය විභාගයේ රැස් කිරීම සහ විශ්ලේෂණය ඇතුළත් වන වෛද්ය පරීක්ෂණ, අවශ්ය වේ.

හේතු විද්යාව

Nyhan - හේතුව රෝග ලක්ෂණ Lesch කුමක්ද? මෙම රෝගය හේතු ජානමය ආබාධ මුල් බැස ඇත. මෙම කරුණ පැමිණ සිටින ව්යාධිවේදය සංවර්ධනය යනු ඉතා පසුබෑමක් ජාන ලිංගික හා සම්බන්ධ දෝෂයක් - මව දී. එම ක්රියාවලිය පිළිබඳ විස්තර පහත විස්තර කර ඇත. මෙම ජාන ඉදිරියේ සෑම විටම රෝග ලක්ෂණ සංවර්ධනය කිරීමට හේතු නැත - සම්භාවිතාව 25% ක් පමණ වේ. රෝග ඇතිවීමේ අවදානම තක්සේරු කිරීම සඳහා, එය වෛද්ය හා ජාන උපදේශනය සිදු කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ.

ජාන ආබාධයක්

රෝග ලක්ෂණ Lesch - Nyhan (උරුමය පසුබෑමක් ක්රමය, ලිංගික හා සම්බන්ධ) දැඩි රෝගයක් වේ. එහි දීර්ඝ හස්තය මත - එය පිහිටා ඇති එක්ස් වැනි වර්ණදේහයේ මත ජාන HPRT (hypoxanthine-ගුඇනීන් phosphoribosyltransferase), ක lesion සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්. කාන්තාවන්, එවැනි වර්ණදේහ දෙකක් සහ පිරිමින් වේ ජාන ආබාධයක් මිනිසුන් බහුල වන්නේ ඇයි වන එක, ඇත. කාන්තාවන් තුළ රෝග ලක්ෂණ නඩු දුර්ලභ වන අතර, එහි පෙනුම එක්ස් inactivation විග්රහ කළ හැකිය.

ජෛව රසායනික ලක්ෂණ

Nyhan - ආබාධ එන්සයිමය නිසා රෝග ලක්ෂණ Lesch ප්රකාශයට පත් විය. ජෛව රසායනය එය hypoxanthine-ගුඇනීන් හිගයක් ඇත. සාමාන්ය තත්වයන් යටතේ, මේ එන්සයිමය සියලු සෛල තුළ පවතී, නමුත් එය බොහෝ විට මොළයේ නියුරෝන සංඛ්යාව හමු වී ඇත. ජාන ආබාධයක් කලබල විනිමය hypoxanthine නිසා, ඔහු නැති කිරීමට යොමු කරයි. මෙම මුත්රා හා ලේ assays විසින් අනාවරණය කරන යූරික් අම්ලය වැඩිපුර ප්රමාණයක් නිෂ්පාදනය කරයි. රෝගීන් රක්තවාතය, රෝග ලක්ෂණ මේ නිසා යි.

එය cerebrospinal තරල විශේෂාංග. එය එසේ නොවේ hypoxanthine මට්ටම, යූරික් අම්ලය වැඩි කරයි. මෙම neurologic අසාමාන්යතා හා හේතු යූරික් අම්ලය මගින් රුධිර-මොළයේ බාධකයක් නොවේ සම්මත කිරීමට. චර්යා රටාවන්ගේ අසමබරතාවයක් ඇති හේතු විද්යාව දැනට ස්ථාපනය නැත. විද්යාඥයන් hypoxanthine සහ යූරික් අම්ලය අතිරික්තයක් සමග එය ඇසුරු කරන්නේ නැහැ. එය hyperuricemia ෆිෂර් පවසයි නොමැතිකම හේතු වන බව විශ්වාස කෙරේ. පිහිටුවා පිරීය striatal නියුරෝන පිහිටා D1-ප්රතිග්රාහක. මෙම වැඩි ආක්රමනයක් විය හැක.

සායනික ප්රකාශනයන්

Nyhan - මෙම රෝග ලක්ෂණ Lesch ප්රකාශයට පත්වේ ආකාරය සම්බන්ධ ජාන ආබාධ සිට. රෝග ලක්ෂණ මූලික වශයෙන් ස්නායු පද්ධතියට හානි පිළිබිඹු කරයි. රෝගීන් ප්රකාශනය කනස්සල්ලට පත්ව සිටිති , කම්පනයන් කැක්කුම ඇතැම් මාංශ පේශි කණ්ඩායම් පැහැරගැනීමට අතර. giperkinezy ද පොදු, මාංශ පේශි තානය ස්වයංසිද්ධ ඉහළ දැමීම හේතුවෙන් අත් පා twitching ප්රකාශයට පත් විය. හැකි ප්රමාද ආරම්භ ඇවිදීම ඔවුන්ගේ කතාව slurred ඇත,: මෙම ජානයේ දරුවන් ශාරීරික හා මානසික සංවර්ධනය පසුගාමී ඇත. මෙම උත්සවයට මත ඇතිවන බලපෑම ද vagus ස්නායු පිළිබඳ වැඩි තේරුමක් ප්රතීකයක් කිරීමට යොමු කරයි: බඩ හිස්වීම කිසිදු හේතුවක් නැතිව සිදු වේ. මීට අමතරව, නිරන්තර අංශභාගය හා අපස්මාර අත්අඩංගුවට ගැනීම්. රෝගය එමගින් නිශ්චිත රෝග ලක්ෂණ ඇති, පරිවෘත්තීය රෝග සමග සංෙයෝජිත ෙකෙර්. දිනකට, සාමාන්යයෙන්, පිපාසය, නියත වන සහ වකුගඩු ව්යාධිවේදය සම්බන්ධ වන මුත්රා විශාල ප්රමාණයක්. යූරික් අම්ලය ඊනියා tophi ගොඩනැගීමට තුඩු earlobes රැස් කර ඇත. මුත්රා තැඹිලි වර්ණ සහිත යූරික් අම්ලය ස්ඵටික අනාවරණය. තවද, මෙම ක්රියාවලිය සාමාන්යයෙන් කුඩා, සන්ධි සම්බන්ධ. ඔවුන් දැවිල්ල සංවර්ධනය - ආතරයිටිස්.

හැසිරීම

රෝගය Lesch ජන දිවිය හා පුරුදු කරන්නේ - Nyhan? රෝග ලක්ෂණ බැරෑරුම් ලෙස CNS නිසා රෝගියාගේ හැසිරීම වෙනස් කරන්න. දරුවා ඔහුගේ මනෝභාවය නිරන්තරයෙන් වෙනස් වේ, බොහෝ විට බෙල්ල බවට පත් වෙයි. ආක්රමනික විශේෂයෙන් සැලකිය කථාංග ඕනෑම අවස්ථාවක හේතුවක් නොමැතිව සිදු විය හැකි. මෙම දරුවන් දැනට කටගැස්ම හා සිරීම් කිරීමට අදාළ වන, ස්වයං-හානියක් කිරීමට උත්සාහ කරති. එය ව්යාධිවේදය ලක්ෂණයක් රෝග ලක්ෂණයක් ලෙස සැලකේ. පවා වේදනාව පූර්ණ සංවේදීතාව පවත්වා රෝගීන් නතර කරන්නේ නැහැ. ඔවුන් වේදනාවෙන් මොර හැක, නමුත් දිගටම ස්වයං හානියක් සිදු කරමින්.

රෝග විනිශ්චය

රෝග විනිශ්චයට "සින්ඩ්රෝමය Lesch - Nyhan" (රෝගීන් ඡායාරූප ලිපිය ඉදිරිපත් කර ඇත), සායනික පරීක්ෂණ හා විශේෂ අමතර පර්යේෂණ ක්රම මත පදනම් වේ. ව්යාධිවේදය උදව් ප්රධාන රෝග ලක්ෂණයක් තුනක් යෝජනා කරයි. ස්වයං-විනාශය සහ polyuria කිරීමට ප්රවණතාවක්, මාංශ පේශි ආබාධ කම්පනකාරී ස්වභාවය අවධානය යොමු. දෙමාපියන් අවදි කළ යුතු බව කම්පනය තමන් විසින් විශේෂ කාර්යභාරයක් ඉටු කර ඇත. මුත්රා හා ලේ විශ්ලේෂණය සඳහා යවා ඇති දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ හඳුනා ගැනීමෙන් පසුව. ජෛව රසායනය මෙම ජීව විද්යාත්මක තරල යූරික් අම්ලය මට්ටම තීරණය කරනු ඇත. එය රෝග විනිශ්චය තහවුරු වන ජාන විභාගය, කිරීමට ද අවශ්ය වේ. එය වකුගඩු අල්ට්රා සවුන්ඞ් ඒවා ව්යාධිවේදය හඳුනා ගැනීමට බව නිර්දේශ කර ඇත. රෝගය තහවුරු කිරීමෙන් පසු දරුවා ස්නායු හා rheumatologist ලියාපදිංචි වී යයි.

ප්රතිකාර

Nyhan - මෙම රෝග ලක්ෂණ Lesch නිවැරදි උදව් කිරීමට Pharmacological හා රාජ්ය නොවන pharmacological ක්රම. ප්රතිකාර සංකූලතා හා වැඩි දියුණු කිරීම වැළැක්වීම අරමුණයි. වකුගඩු ගොඩනැගීමට අවදානම අඩු කිරීමට "Allopurinol" ළඟා වන යූරික් අම්ලය මට්ටම, අඩු කළ යුතුය. එය රෝගියාට සන්සුන් සහ තමන් වෙත හානියක් කිරීමට උත්සාහ තුරන් කිරීම සඳහා "ඩයිසිෆැම් නැමැති" භාවිතා කිරීම රෙකමදාරු කරනු ලැබේ. ඔබ ද, වෙනත් sedatives ලබා ගත හැක. හැසිරීම පාලනය පවත්වා ගැනීමේ අවශ්යතාව අමතරව. විට ආක්රමණශීලී ප්රහාර "Risperidone" ලබා දිය හැකි. තවද, එය පීඩාකාරී තත්වයන් තුරන් කල යුතුයි. මෙය එහි පරිසරයට අනුවර්තනය හා අනෙකුත් ජනතාව සමග සමීප සම්බන්ධතා වලට ඇතුලත් වීම රෝගියා උපකාරී වනු ඇත. පවුල් සඳහා සහාය හැසිරීම නිවැරදි කිරීමට සහාය වන බව අත්යවශ්ය කරුණක්. ස්වයං-හානියකින් ආරක්ෂා කිරීම diapering හෝ මෘදු අත්වැසුම් නිර්දේශ කර ඇත. අප බොහෝ විට දෂ්ඨ කරනුයේ වැළැක්වීම සඳහා, දත් ඉවත් කිරීමට යොමුවී ඇත. මේ මොහොත වන විට, එවැනි දන්ත වෛද්ය විද්යාව ලෙස වෛද්ය සංවර්ධන, රෝගියාට අසහනය ඇති නොකර, දත් මත තබා ඇති විශේෂ තහඩු, භාවිතය හැක.

සංකූලතා

Nyhan - බොහෝ දුරටත් විමසිය වැනි සංකූලතා හා රෝග Lesch ඇත. මෙම රෝග ලක්ෂණ යූරික් අම්ලය hypoxanthine සමුච්චය සමග සම්බන්ධ ප්රතිවිපාක ඇති විය හැක. මෙම ආබාධ ජීවිතය කෙටි සහ සමාජය අනුගත කිරීම සාමාන්ය වැළැක්වීම. ආතරයිටිස් සහ nephrolithiasis - පළ ආබාධ අතර.

ඒකාබද්ධ දැවිල්ල යූරික් අම්ලය බේරා සමඟ සංෙයෝජිත ෙකෙර්. පොකුරු ස්ඵටික එය කාටිලේජ පටක සහ එහි පරිසරය මත බලපෑම් ද හානි සිදු කර තිබේ. සාමාන්යයෙන් අත් සහ පාද වල සන්ධි බලපායි. දැවිල්ල ක්ෂේත්රයේ දිය බුබුළු හා රත්පැහැ ගැන්වීම පෙනී යයි. වේදනාව රෝග ලක්ෂණ ව්යාපාරය සමග වැඩි වේ.

Nephrolithiasis (වකුගඩු ගල් හෝ) pyelonephritis වැනි සංකූලතා ඇති විය හැක. මෙම ගිනි අවුලුවන ක්රියාවලිය සම්බන්ධ වකුගඩු pelvis. වෛරස් රෝගයක් පැතිර කළ හැක හෝ hematogenous urinogennym හා පටක හා interstitium පහර විසින්. දැවිල්ල ඇති නිදන්ගත අදියර යන විට ආපසු හැරවිය නොහැකි ක්රියාවලීන් විධ හේතු විය. රෝගය සංවර්ධන දැඩි වකුගඩු අප්රමාණවත් ගොඩනැගීමට කිරීමට යොමු කරයි. අනවශ්ය ශරීරය ද්රව්ය වෙන් - විශේෂයෙන් ම අන්තරායකර වූ ස්ථරය වකුගඩු ව්යුහාත්මක අංග ආදේශ වන අතර, එය ආපසු හැරවිය නොහැකි පරිද්දෙන් එහි කාර්යය උල්ලංඝනය කර ඇත.

Nyhan - මෙම ව්යාධිවේදය Lesch ලක්ෂණ වේ. රෝග ලක්ෂණ සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ නොහැකි වේ. සායනික රෝග ලක්ෂණ හා ස්ථාවර රාජ්ය අඩු කිරීමේ අරමුනින් ප්රතිකාර ක්රම. මේ වැදගත් භූමිකාවක් රෝගියා පරිසරය හා ජීවන කොන්දේසි ඉටු කරන ලදී.